Maladies neuromusculaires : Lu pour vous 2026 n°4

Un retard de développement des fonctions exécutives dans la myopathie de Duchenne

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le développement des fonctions exécutives du cerveau – c’est-à-dire l’ensemble des processus neurocognitifs qui nous permettent de réguler volontairement nos pensées, nos actions, nos émotions... – connaît un retard durant l’enfance. C’est ce que montre une étude réalisée auprès de 70 garçons atteints de DMD, à l’âge de 5, 8, 11 et 14 ans, puis sur une période de trois ans pour 13 d’entre eux, avec des évaluations aux âges de 5 à 8 ans, 8 à 11 ans et 11 à 14 ans. Leurs fonctions exécutives dites « froides » (impliquées dans les tâches rationnelles) et « chaudes » (impliquées en cas d’enjeux émotionnels) ont été évaluées à l’aide de tests de performance et de questionnaires remplis par les parents. À 5 ans, les fonctions exécutives étaient similaires à celles des enfants du même âge indemnes de la maladie, tandis qu’un retard était constaté à 11 ans. Persistant à 14 ans, ce retard tendait toutefois à s’améliorer entre 11 et 14 ans. Par ailleurs, des altérations des fonctions exécutives « chaudes » ont été retrouvées dès l’âge de 8 ans. Ces résultats, à confirmer dans un groupe de patients allant jusqu’à 20 ans, pourraient contribuer à la mise en place de stratégies personnalisées pour aider les enfants et leurs parents à gérer ces retards de développement.
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Des nouveaux vecteurs de thérapie génique pour minimiser les problèmes d’immunité

Les thérapies géniques actuelles utilisent généralement un virus adéno-associé (AAV), pour apporter le gène correcteur de la maladie dans les cellules du patient. Problème : de nombreuses personnes possèdent ou développent des anticorps contre ces virus, ce qui peut bloquer le traitement ou sa réadministration. Des chercheurs ont développé des nouveaux vecteurs, dérivés d’un virus de canard (AAV.div3A). Comme ils sont très différents des virus qui infectent l’humain, ils sont « invisibles » pour notre système immunitaire. Testés sur des souris modèles de la maladie de Pompe, les résultats sont très prometteurs. L’utilisation de ces nouveaux vecteurs permettrait d’augmenter le nombre de patients éligibles à la thérapie génique.
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Un capteur de lactate pour surveiller le muscle en temps réel

Le lactate est une molécule synthétisée par le corps lors de la production d'énergie. Son taux est anormalement élevé lors de l'effort dans certaines maladies. Cependant, les capteurs de lactate actuels sont généralement conçus pour la sueur et peinent à fonctionner sous contraintes mécaniques, comme les contractions musculaires. Une équipe américaine a développé un microcapteur de lactate flexible et implantable, capable de détecter de faibles concentrations (0,2 à 40 mM) telles que rencontrées dans le muscle. Pour le tester, elle a utilisé un hydrogel modèle du muscle au repos et en contraction. Le capteur a montré une bonne stabilité mécanique et une capacité de mesure rapide. Cette approche pourrait permettre un suivi métabolique du muscle en temps réel et au cours de l'activité physique pour faciliter le diagnostic de certaines maladies, notamment des myopathies métaboliques.
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