Maladies neuromusculaires : Lu pour vous 2026 n°5
Parus ces dernières semaines, des travaux dans les myopathies nécrosantes auto-immunes, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les dystrophies musculaires et une étude incluant la myopathie des ceintures LGMD R12, la myopathie de Becker, maladie de Steinert, Charcot-Marie-Tooth 1A.
Une myopathie nécrosante un peu différente selon l’auto-anticorps
Un centre expert londonien a comparé les données de santé de 57 patients suivis sur une période de 13 années. Parmi eux, ceux avec auto-anticorps anti-HMGCR étaient près de trois fois plus nombreux que ceux avec anti-SRP, plus âgés lorsque la maladie s’est déclarée (en moyenne à 66 ans, contre 53 ans) et avaient moins de symptômes non musculaires, comme une atteinte des poumons (pneumopathie interstitielle), de la peau ou de certaines articulations (arthrites). Le type d’auto-anticorps influence également la sensibilité au traitement. Une personne sur dix atteintes de myopathie nécrosante auto-immune avec anti-SRP a pu arrêter son traitement immunosuppresseur à terme (rémission). C’est un sur cinq pour les patients avec anti-HMGCR. En revanche le risque de survenue d’un cancer s’est avéré faible et comparable dans les deux groupes.
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La fatigue influe sur les choix alimentaires dans la CMT
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peut être associée à une grande fatigue qui impacte le quotidien des patients. Une étude britannique vient de montrer que l’alimentation de 25 adultes atteints de CMT, évaluée par un relevé alimentaire sur 3 jours, était de moins bonne qualité que celle de 27 individus indemnes de la maladie (groupe contrôle) : les apports journaliers recommandés (AJR), et plus particulièrement les micronutriments, sont plus faibles mais sont associés à une consommation quasiment deux fois plus élevée d’aliments ultra-transformés. Une corrélation entre sévérité de la fatigue et alimentation de mauvaise qualité a été retrouvée dans les deux groupes. Le groupe CMT avait une moins bonne qualité de vie, Avec une sévérité de la fatigue plus importante et une mobilité moins bonne que pour le groupe contrôle.
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Un apport protéique insuffisant chez les adultes atteints de dystrophie musculaire
Une récente étude a comparé l’alimentation sur 3 jours de 39 patients adultes (huit atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale, neuf de dystrophie musculaire des ceintures et 22 d’autres dystrophies musculaires) et 15 individus indemnes de la maladie. Elle a mis en évidence un apport énergétique dépassant les recommandations quotidiennes chez les patients, comparé aux non malades. En parallèle, l’apport en protéines était insuffisant chez les adultes atteints de dystrophie musculaire par rapport au groupe contrôle. Leurs fonction musculaire et qualité de vie étaient également réduites. Des recommandations nutritionnelles spécifiques aux dystrophies musculaires permettraient ainsi d’améliorer la force musculaire et la qualité de vie des patients.
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Quand l'intelligence artificielle accélère le diagnostic
L'Imagerie par résonnance magnétique (IRM) musculaire permet de visualiser les fibres musculaires et, dans certaines maladies neuromusculaires, leur évolution, mais son interprétation par des experts reste longue et subjective. Une équipe belge a développé une méthode d'intelligence artificielle, entièrement automatisée, pour aider au diagnostic à partir d'IRM de la cuisse. Leur modèle analyse les 18 muscles de la cuisse et calcule le pourcentage de graisse dans chacun d'eux. Testée sur 109 IRM issues de 62 patients atteints de quatre maladies (myopathie des ceintures LGMD R12, dystrophie musculaire de Becker, maladie de Steinert, Charcot-Marie-Tooth 1A) et de 47 volontaires sains, cette méthode permet de différencier les quatre maladies avec une précision de 89%. Contrairement aux approches précédentes, elle permet aussi d'expliquer ses décisions : les choix du modèle sont cohérents avec les caractéristiques musculaires propres à chaque maladie rapportées dans la littérature médicale. L’outil pourrait accélérer l'orientation diagnostique et réduire le recours à la biopsie musculaire.
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