25 ans de la Plateforme Maladies Rares : une dynamique au service des malades et de leur famille
Créée en 2001 à l’initiative de l’AFM-Téléthon, la Plateforme Maladies Rares célèbre 25 ans d’engagement collectif. Née d’une mobilisation engagée dès la fin des années 1980, dans la suite des premiers Téléthon, elle a permis de faire émerger les maladies rares comme un véritable enjeu de santé publique.
De l’invisibilité des années 80 à la structuration d’une politique publique dédiée, retour sur une dynamique qui a profondément transformé la prise en charge des maladies rares.
Aux origines : l’élan du Téléthon
Au début des années 80, en France, les maladies rares n’existaient pas dans le débat public. Les malades se débattaient dans un néant politique, scientifique et médical. C’est à partir de 1987, au sortir des premiers Téléthon, que la mise en lumière de familles concernées a suscité une mobilisation populaire inédite. Très vite, il est apparu que des personnes touchées par des maladies différentes partageaient les mêmes problématiques : absence de recherche, méconnaissance du corps médical, errance diagnostique, non reconnaissance.
L’AFM-Téléthon a alors fait le choix d’une stratégie d’intérêt général guidée par l’innovation. Grâce à la générosité des donateurs, l’association investit massivement dans la génétique et le développement des thérapies géniques et cellulaires, crée ses propres laboratoires, dont Généthon, et construit progressivement un écosystème allant de la recherche fondamentale à l’industrialisation des thérapies innovantes. Comme le souligne Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon : « Sans le Téléthon, très clairement, cette véritable révolution dans le domaine des maladies rares (…) ça ne serait pas arrivé. »
En parallèle, elle soutient la création d’acteurs dédiés aux maladies rares. En 2001, ces acteurs se regroupent au sein de la Plateforme Maladies Rares afin d’accroître les synergies et d’obtenir une reconnaissance politique.
En 2004, la loi de santé publique retient les maladies rares comme l’une des cinq priorités devant faire l’objet d’un Plan national. Un premier plan voit le jour, dont la labellisation des centres de référence constitue une mesure structurante.
Maladies Rares Info Services : 25 ans d’écoute et d’accompagnement
Dans la poursuite d’Allogènes, Maladies Rares Info Services (MRIS) écoute, informe et oriente depuis 25 ans les malades et leurs familles.
En 2025, la structure a apporté une écoute et un soutien personnalisé à 4 000 personnes concernées par 760 maladies rares différentes. Dans 26 % des cas, les personnes étaient en errance diagnostique.
Les motifs de sollicitation sont variés : 45 % concernent une information sur la maladie, 30 % une orientation médicale, 14 % une demande de soutien et 9 % une information médico-sociale ou juridique.
MRIS anime également 620 forums d’échange, auxquels sont inscrites près de 15 000 personnes. Chaque année, 350 000 visiteurs fréquentent son site internet.
Si, depuis 25 ans, des avancées considérables ont été réalisées dans l’identification et la structuration des lieux d’expertise, les besoins demeurent importants pour des malades encore confrontés à l’isolement et à la méconnaissance liée à la rareté de leur pathologie.
Aujourd’hui : poursuivre et amplifier cette dynamique
Après trois Plans nationaux maladies rares et un 4ᵉ lancé en 2025, la prise en compte des maladies rares a enregistré des progrès significatifs.
Pour autant, des défis majeurs demeurent. L’accès au diagnostic reste un enjeu central : pour au moins un tiers des personnes concernées, aucun diagnostic n’est encore posé. La prise en compte globale des parcours de vie doit être consolidée afin de garantir une réponse coordonnée et adaptée.
Le développement de thérapeutiques constitue également un défi majeur. Si des avancées importantes ont été réalisées, 95 % des maladies rares ne disposent toujours d’aucun traitement curatif. La mise en place de solutions permettant de développer des traitements pour les maladies sans modèle économique demeure une priorité.
La Plateforme Maladies Rares et les acteurs qui la composent entendent poursuivre cette mobilisation collective, afin de garantir une prise en compte durable des personnes concernées par une maladie rare.