Lu pour vous 2025 n°6

La myasthénie séronégative pèse plus lourd que les autres

On ne retrouve aucun des auto-anticorps connus à ce jour chez près de 15% des personnes atteintes de myasthénie auto-immune. Cette séronégativité, comparée à la positivité aux anti-RACh, s’accompagne d’un début plus précoce de la maladie et d’un délai plus long avant de recevoir le diagnostic (à 53 ans d’âge médian, versus 47 ans), d’une rémission complète stable plus rare (16% vs. 28%) et d’une maladie plus sévère, impactant davantage les activités de la vie quotidienne et professionnelles. Ces résultats d’une étude conduite en Allemagne auprès de 1 660 patients soutiennent le développement de nouveaux examens diagnostiques de la myasthénie et d’une inclusion bien plus large des patients séronégatifs aux essais cliniques, pour améliorer leurs traitements.
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L’exercice à haute intensité efficace à long terme dans des myosites

Suivre un entraînement en résistance à haute intensité (HRT), encadré et personnalisé, à raison d’une séance d’une heure deux fois par semaine pendant près de quatre mois, améliore l’endurance, la force musculaire et la qualité de vie des personnes atteintes de myosite. Les bienfaits sur l’endurance et la qualité de vie sont toujours présents un an après l’initiation des séances, sans augmentation de l'activité de la maladie ni lésion musculaire supplémentaire, chez les participants d’un essai danois. Il a inclus 32 patients atteints d’une myosite stable, hors myosite de chevauchement ou myosite à inclusions. Parmi elles, 25 ont bénéficié d’un programme d’HRT d’intensité croissante et 17 de soins habituels. 
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L’IA couplée à l’IRM au service du diagnostic des maladies neuromusculaires

Une équipe internationale a mis au point une application web basée sur l’intelligence artificielle permettant de diagnostiquer les maladies neuromusculaires à partir de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire. Le modèle a été développé à partir de 2 961 IRM musculaires de patients présentant 20 maladies neuromusculaires différentes. Ses performances ont dépassé celles de quatre experts. L’outil est accessible en ligne sur la plateforme Myo-Guide afin que tous les praticiens puissent l’utiliser pour faciliter le diagnostic de leurs patient. Ce travail a été en partie financé par l’AFM-Téléthon.
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Myopathies congénitales liées au gène RYR1, un défi pour le conseil génétique

Les myopathies congénitales liées au gène RYR1 se transmettent selon un mode autosomique dominant ou récessif, ce dernier étant associé à une forme plus sévère de la maladie. Une récente étude décrit deux cas sporadiques (sans antécédent familiaux), l’un étant lié à une mutation de novo (non présente chez les parents) et à un mode autosomique dominant, le second à deux mutations, chacune héritée de l’un des deux parents sur un mode autosomique récessif. Dans ce second cas, les parents ont été informés d’un risque de transmission en cas de prochaine grossesse. Les auteurs soulignent l’importance de l’analyse génétique du gène RYR1 chez les parents et le patient pour déterminer le mode de transmission et améliorer le conseil génétique, en particulier en l’absence d’antécédents familiaux. Un diagnostic prénatal peut être réalisé pour les grossesses futures en cas de transmission via un mode récessif.
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