Maladie de Charcot-Marie-Tooth : les essais et études cliniques en France
La France est à la pointe de la recherche clinique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avec des efforts concertés entre chercheurs, cliniciens et associations de malades pour trouver des traitements innovants. Il y a actuellement un essai en cours ciblant toutes les formes de CMT et un essai en préparation dans la neuropathie liée à SORD ainsi que et cinq études cliniques dans différentes de CMT.
Essais et études en cours en France
Vous souhaitez en savoir plus sur les essais en général ou sur l’un d’entre eux ? N’hésitez pas à contacter votre Service régional AFM-Téléthon et à en parler avec votre médecin de consultation neuromusculaire. En complément, vous pouvez consulter notre page d’information les essais cliniques en pratique.
NMD670 (pharmacologie) - toutes formes
Govorestat (pharmacologie) - CMT liée à SORD
Études d'histoire naturelle dans la CMT 1A
CMT 2A : étude des lipides
Étude d'histoire naturelle CMT 2Z
PhenoMORC2
- Pour qui ? 45 personnes atteintes d’une CMT 2Z, liée au gène MORC2, âgées de plus de 4 ans.
- Pourquoi ? Étudier la corrélation génotype/phénotype des mutations MORC2 pour améliorer le diagnostic et mieux comprendre la diversité des symptômes possibles (faiblesse musculaire, crampes, atteinte sensorielle, difficultés cognitives, retard de croissance…).
- Quand ? Entre septembre 2025 et septembre 2027.
- Comment ? L’étude ne comporte qu’une visite d’inclusion avec examen clinique et prélèvements de sang et d’un échantillon de peau.
- Où ? 12 centres hospitaliers en France :
- CHU de Besançon - Contact : ebrischouxboucher@chu-besancon.fr
- CHRU Brest - Contact :Audebert Bellanger
- CHU Grenoble - Contact : MMallaret1@chu-grenoble.fr
- CH de Versailles - Contact : gdelplancq@ch-versailles.fr
- Hôpital Bicêtre - Contact : Andoni ECHANIZ-LAGUNA 0033145212121
- Hospices Civils de Lyon - Contact : 00334 72 07 25 73 shams.ribault@chu-lyon.fr
- CHU Marseille - Contact : Nathalie BONELLO
- CHU de Nantes - Contact : 00332 40 08 32 45 marie.vincent@chu-nantes.fr
- CH Pitié Salpêtrière (Paris) - Contact : tanya.stojkovic@aphp.fr
- Hôpital Necker (Paris) - Contact : 00331 49 57 43 44 cyril.gitiaux@aphp.fr
- CHU de Saint-Etienne - Contact : 0033477127805 j.philippe.camdessanche@chu-st-etienne.fr
- CHU Strasbourg - Contact : Aleksandra NADAJ PAKLEZA
En savoir plus
sur le site clinicaltrials.gov (en anglais)
Le coin des essais terminés
Les cliniciens français sont très impliqués dans la recherche sur la CMT depuis les premiers essais d’envergure dans cette maladie.
Dès 2005 démarrait un essai français évaluant la vitamine C chez 180 personnes atteintes de CMT 1A. Les résultats n’avaient pas montré d’efficacité de ce traitement.
Un second essai s’est déroulé à partir de 2010 pour évaluer le PXT 3003, suivi de deux essais internationaux, incluant en tout plus de 400 participants. S’ils n’ont pas abouti à la mise sur le marché d’un nouveau traitement, ces essais ont permis d’acquérir des connaissances méthodologiques et un savoir-faire qui faciliteront la mise en place des prochains essais cliniques.