FSHD : les essais et études cliniques en France

En savoir plus sur les essais cliniques

Losmapimod : extension de l’essai ReDUX4 (Phase II)

• Pourquoi ? Fort des résultats de l’essai ReDUX4 qui a évalué, contre placebo, les effets du losmapimod - un médicament en comprimé qui agit sur une protéine (MAP-kinase p38) impliquée dans l’inflammation et le contrôle du cycle cellulaire et qui avait montré qu’il ralentissait l’évolution de la maladie - une extension en ouvert de cet essai est en cours pour évaluer les effets du produit au long cours.
• Pour qui ? Pour 76 adultes atteints de FSHD1, âgés de 18 à 65 ans, qui avaient participé à l’essai ReDUX4
• Quand ? De février 2020 à janvier 2026.
• Comment ? C’est un comprimé dosé à 15 mg à prendre par voie orale deux fois par jour pendant une durée pouvant aller jusqu’à 5 ans. Pour chaque participant, l'essai comporte une visite sur site toutes les 12 semaines pour évaluer le type, la fréquence, la gravité…  des effets indésirables qui pourraient potentiellement survenir avec le losmapimod.
• Où ? Au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Actualité « FSH : premiers résultats pour le losmapimod »
Actualité « FSH : le losmapimod fait parler de lui à la WMS 2021 »
Page d’information du promoteur Fulcrum Therapeutics (en anglais)

Losmapimod : essai REACH (Phase III)

• Pourquoi ? Évaluer, contre placebo, la sécurité d’utilisation et l’efficacité du losmapimod pendant un an.
• Pour qui ? Pour 260 participants atteints de FSHD1 ou de FSHD2, âgés de 18 à 65 ans.
• Quand ? De juin 2022 à janvier 2026.
• Comment ? C’est un comprimé de 15 mg à prendre par voie orale deux fois par jour pendant une durée d’un an. Divers examens médicaux (électrocardiogramme, imagerie par résonance magnétique (IRM)…) seront réalisés au cours de l’essai.
• Où ? À l’Institut de Myologie à Paris et au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Actualité « FSH : l’essai REACH de phase III du losmapimod est lancé ! »
Page d’information du promoteur Fulcrum Therapeutics (en anglais)

Soins de routine

• Pourquoi ? Évaluer dans le cadre d‘un essai en ouvert les effets d’une association de vitamines et minéraux antioxydants, intégrée aux soins de routine dans la FSHD sur une durée de 6 ans.
• Pour qui ? Pour 200 participants atteints de FSHD, âgés de plus de 7 ans
• Quand ? D’avril 2015 à mars 2025.
• Comment ? Les participants reçoivent une supplémentation en antioxydants (vitamine E, sélénium, vitamine C et zinc) dont les doses sont adaptées au profil de chacun afin d’éviter une potentielle toxicité. Le suivi de chaque participant consiste en une évaluation initiale, puis à six mois et ensuite une fois par an pendant trois ans.
• Où ? Au CHU de Montpellier.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Actualité « FSH : résultats d’un essai d’une supplémentation en antioxydants »

Étude ReSOLVE_France

• Pourquoi ? Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et valider des outils d’évaluation de sa progression, sur une durée de deux ans.
• Pour qui ? Pour 100 participants atteints de FSHD de type 1 dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques ou a été porté sur des signes cliniques et dont un parent ou un enfant est également atteint de FSHD. Ils doivent être âgés de 18 à 75 ans, avoir une faiblesse musculaire des membres mais être en capacité de marcher 30 mètres sans aide humaine (cannes autorisées).
• Quand ? De septembre 2019 à septembre 2025.
• Comment ? C'est une étude d’histoire naturelle : les participants bénéficient d’un suivi médical, sans recevoir de candidat-médicament. Différents examens sont réalisés : prise de sang, tests musculaires et fonctionnels (dont le FSHD-COM, un score composite qui évalue plusieurs tâches motrices), imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, évaluation de la fonction respiratoire (capacité vitale et volume expiratoire maximal), auto-questionnaires…
• Où ? À l’Institut de Myologie (Paris), au CHRU de Lille et au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Actualité « FSH : une étude d’histoire naturelle en quête de participants »

Étude ADVANCED

• Pourquoi ? Valider des outils d’évaluation adaptés aux patients atteints de FSHD non marchants pour préparer l’arrivée des futurs essais cliniques.
• Pour qui ? Pour 30 participants atteints de FSHD de type 1 dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques ou a été porté sur des signes cliniques et dont un parent ou un enfant est également atteint de FSHD. Ils doivent être âgés de 18 à 75 ans, avoir une faiblesse musculaire des membres, utiliser un fauteuil roulant quotidiennement et être soit capable de tenir debout ou de marcher 30 mètres maximum avec assistance, soit incapable de marcher.
• Quand ? D’avril 2023 à avril 2026.
• Comment ? Dans cette étude d’histoire naturelle, les participants ne reçoivent pas de candidat-médicament mais sont suivis sur le plan médical et bénéficient de différents examens : prises de sang, tests musculaires et fonctionnels, imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, évaluation de la fonction respiratoire, auto-questionnaires…
• Où ? Au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude PROGRESS-FSHD

• Pourquoi ? Étudier la faisabilité de l'évaluation à distance des malades à l’aide d’outils adaptés, pendant un an, grâce à l'utilisation d'une application de téléphone mobile.
• Pour qui ? Pour 70 participants atteints de FSHD de type 1 dont le diagnostic a été porté sur des signes cliniques ou confirmé par des tests génétiques et dont un parent ou un enfant est atteint de FSHD. Ils doivent être âgés de 18 à 75 ans, avoir une faiblesse musculaire des membres mais être en capacité de marcher seuls ou avec une aide.
• Quand ? De mai 2023 à mars 2025.
• Comment ? À l’aide d’une application de téléphone mobile appelée « myFSHD » utilisée à domicile et à l'hôpital, avec des questionnaires à remplir par le participant sur la fatigue, la douleur, l'activité physique, le sommeil, la qualité de vie et le poids socio-économique de la maladie et une vidéo des scores et échelles validées.
• Où ? À l’Institut de Myologie (Paris), au CHRU de Lille et au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude INSIGHT FSHD2

• Pourquoi ? Mieux comprendre l’histoire naturelle de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2 (FSHD2), valider des outils d’évaluation de sa progression et de biomarqueurs inflammatoires sanguins prédisant la sévérité et la progression de la maladie, sur une durée de 18 mois.
• Pour qui ? Pour 50 participants atteints de FSHD de type 2 liée à une anomalie dans le gène SMCHD1, âgés de 18 à 75 ans, avec une faiblesse musculaire des membres.
• Quand ? D’octobre 2023 à avril 2026.
• Comment ? Aucun candidat-médicament n’est évalué dans cette étude d’histoire naturelle mais plusieurs examens médicaux sont effectués : prise de sang, tests musculaires et fonctionnels, imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, évaluation de la fonction respiratoire, auto-questionnaires…
• Où ? À l’Institut de Myologie (Paris) et au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Observatoire DMFSH

• Pourquoi ? Rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de FSHD dans le but d’améliorer les connaissances sur la maladie et d’accélérer la mise au point de médicaments.
• Pour qui ? Des personnes atteintes de FSHD dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques.
• Quand ? Depuis juin 2013.
• Comment ? Les données génétiques et cliniques proviennent soit d’un questionnaire rempli par le médecin, soit d’un auto-questionnaire complété par le patient lui-même.
• Où ? L’ensemble des Centres de référence et de compétences des maladies neuromusculaires y contribue.

Descriptif de l’Observatoire