FSHD : les essais et études cliniques en France
En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…
Tableau récapitulatif des essais et études en cours en France
| FSHD1 | FSHD2 | |
|---|---|---|
| Satralizumab (essai REINFORCE) | X | |
| AOC 102 ou Del-brax(Essai FORTITUDE-3) | X | X |
| Étude ReSolve-France | X | X |
| Étude ADVANCED | X | |
| Étude WANTED | X | X |
| Étude INSIGHT FSHD2 | X | |
| Observatoire DMFSH | X | X |
De nombreux essais et études dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD)ont lieu dans d’autres pays du monde. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter :
Vous souhaitez en savoir plus sur les essais en général ou sur l’un d’entre eux en particulier? N’hésitez pas à contacter votre Service régional AFM-Téléthonet à en parler avec le médecin qui vous suit pour votre myosite. En complément, vous pouvez consulter notre page d’information les essais cliniques en pratique.
Des essais cliniques en France
Satralizumab : essai REINFORCE de phase II
- Pourquoi ? Évaluer les effets du satralizumab, un anticorps dirigé contre une molécule inflammatoire, l'interleukine 6 (IL-6), dans le but de réduire l'inflammation.
- Pour qui ? Pour 4 6 participants atteints de FSHD1, âgés de 18 à 65 ans.
- Quand ? De janvier 2024 à mars 2027.
- Comment ? Les participants reçoivent dans un premier temps (période en double aveugle), une injection sous-cutanée du produits aux semaines 0, 2, 4 et toutes les 4 semaines jusqu'à la semaine 48. Ensuite, pendant la deuxième période (en ouvert), les participants reçoivent une injection aux semaines 48, 50, 52 puis toutes les 4 semaines jusqu'à la semaine 96…
- Où ? Au CHU de Nice, pour la France, et au Canada.
Descriptif de l’essai (en anglais)
AOC 1020 ou Del-brax : Essai FORTITUDE-3 de phase III
- Pourquoi ? Étudier les effets de l'AOC-1020 (Del-brax), un petit ARN associé à un anticorps, pour cibler l'ARN messager DUX4 afin de le dégrader.
- Pour qui ? Pour 200 participants atteints de FSHD1 ou FSHD2, âgés de 16 à 70 ans.
- Quand ? De juin 2025 à juillet 2028.
- Comment ? Le traitement est administré sous forme de perfusions intraveineuses répétées.
- Où ? Le recrutement est en cours à l'international. Prévitionnel en France : Marseille, Montpellier, Nice et Paris.
Descriptif de l’essai (en anglais)
Des études cliniques en France
Étude Re-Solve France
- Pourquoi ? Rattachée à l'étude internationale ReSolve, elle vise à mieux connaitre l’histoire naturelle de la FSHD et à valider des outils d’évaluation de sa progression tels qu'une échelle d’évaluation fonctionnelle spécifique à la FSHD.
- Pour qui ? Pour 100 participants atteints de FSHD, âgés de 18 à 75 ans.
- Quand ? De septembre 2019 à septembre 2026.
- Comment ? Aucun candidat-médicament n’est évalué dans cette étude mais des outils d'évalutation sont étudiés.
- Où ? Au CHRU de Lille, à l’Institut de Myologie (Paris) et au CHU de Nice.
Descriptif de l’essai (en anglais)
Étude ADVANCED
- Pourquoi ? Valider des outils d’évaluation adaptés aux patients atteints de FSHD non marchants pour préparer l’arrivée des futurs essais cliniques.
- Pour qui ? Pour 30 participants atteints de FSHD de type 1 dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques ou a été porté sur des signes cliniques et dont un parent ou un enfant est également atteint de FSHD. Ils doivent être âgés de plus de 18 ans, avoir une faiblesse musculaire des membres, utiliser un fauteuil roulant quotidiennement et être soit capable de tenir debout ou de marcher 30 mètres maximum avec assistance, soit incapable de marcher.
- Quand ? D’avril 2023 à avril 2027.
- Comment ? Dans cette étude d’histoire naturelle, les participants ne reçoivent pas de candidat-médicament mais sont suivis sur le plan médical et bénéficient de différents examens : prises de sang, tests musculaires et fonctionnels, imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, évaluation de la fonction respiratoire, auto-questionnaires…
- Où ? Au CHU de Nice.
Descriptif de l’essai (en anglais)
Étude WANTED
- Pourquoi ? Comparer différents tests de marche qui pourraient être plus faciles à utiliser dans le cadre de l’évaluation fonctionnelle des patients, à d'autres mesures comme la mesure de la fonction motrice (MFM) ou le temps d’activité physique à l'aide d'un actimètre.
- Pour qui ? Pour 60 adultes atteints de FSHD, âgés de plus de 18 ans et capables de marcher pendant 6 minutes, même par intermittence.
- Quand ? D'avril 2024 et d'octobre 2028 .
- Comment ? En effectuant différents tests de marche.
- Où ? Au CHU de Dijon.
Descriptif de l’essai (en anglais)
Étude INSIGHT FSHD2
- Pourquoi ? Mieux comprendre l’histoire naturelle de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2 (FSHD2), valider des outils d’évaluation de sa progression et de biomarqueurs inflammatoires sanguins prédisant la sévérité et la progression de la maladie, sur une durée de 18 mois.
- Pour qui ? Pour 50 participants atteints de FSHD de type 2 liée à une anomalie dans le gène SMCHD1, âgés de 18 à 75 ans, avec une faiblesse musculaire des membres.
- Quand ? D’octobre 2023 à avril 2026.
- Comment ? Aucun candidat-médicament n’est évalué dans cette étude d’histoire naturelle mais plusieurs examens médicaux sont effectués : prise de sang, tests musculaires et fonctionnels, imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, évaluation de la fonction respiratoire, auto-questionnaires…
- Où ? Recrutement en cours au CHU de Nice et à venir à l’Institut de Myologie (Paris) et au CHU de Marseille.
Descriptif de l’essai (en anglais)
Un registre en France
Observatoire DMFSH
- Pourquoi ? Rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de FSHD dans le but d’améliorer les connaissances sur la maladie et d’accélérer la mise au point de médicaments.
- Pour qui ? Des personnes atteintes de FSHD dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques.
- Quand ? Depuis juin 2013.
- Comment ? Les données génétiques et cliniques proviennent soit d’un questionnaire rempli par le médecin, soit d’un auto-questionnaire complété par le patient lui-même.
- Où ? L’ensemble des Centres de référence et de compétences des maladies neuromusculaires y contribue.
Le coin des études et essais terminés
Le losmapimod : évalué en préclinique puis dans des essais de phase I, II et son extension, et III, il n’a pas fait ses preuves pour améliorer la FSHD et son développement par le laboratoire Fulcrum est suspendu.
Les anti-oxydants : explorés par une équipe du CHU de Montpellier qui avait montré en 2012 une augmentation du stress oxydatif dans la FSHD, ils ont fait l'objet de deux essais cliniques.
Le premier essai clinique a évalué les effets d’une association d’antioxydants (vitamine C, vitamine E, zinc et sélénium) contre placebo, chez 53 personnes atteintes de FSHD. En 2014, après 4 mois de traitement, une réduction du stress oxydatif et une amélioration de l’endurance et de la force de contraction d’un muscle de la cuisse ont été observées. Mais aucune différence statistiquement significative pour la distance de marche parcourue en 2 minutes entre le groupe traité et celui sous placebo.
Un deuxième essai clinique, en ouvert, d’une durée de 3 ans, mené par l’équipe montpelliéraine s’est déroulé auprès de 189 personnes atteintes de FSHD. L'essai est terminée et les données sont en cours d’analyse.
L'étude PROGRESS-FSHD : étudier la faisabilité de l'évaluation à distance des malades à l’aide d’outils adaptés, pendant un an, grâce à l'utilisation d'une application de téléphone mobile ("myFSHD") chez 70 adultes atteints de FSHD1. Elle a eu lieu à l’Institut de Myologie (Paris), au CHRU de Lille et au CHU de Nice.