Laminopathie ou émerinopathie : l'Observatoire OPALE
L’Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie est en cours de recrutement en France. Son but ? Recenser toutes les personnes atteintes de laminopathie ou d’émerinopathie en France pour mieux connaître l’histoire naturelle et faciliter la recherche sur ces maladies.
L'Observatoire OPALE
Démarré en 2013, cet observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie(OPALE) est en cours de recrutement.
Objectif de l'Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie
L’objectif de l’observatoire OPALE est de mieux connaître l’histoire naturelle détaillée des laminopathies et des émerinopathies, la fréquence et la répartition géographique de l'ensemble des personnes atteintes de laminopathies et des émerinopathies en France, d’établir des relations entre les anomalies génétiques (génotype) et les manifestations cliniques de la maladie (phénotype) et d’identifier des patients pour la recherche clinique et les futurs essais thérapeutiques.
Qui est concerné ?
Les personnes atteintes de laminopathies (laminopathie adulte, laminopathie congénitale ou progeria) ou d’émerinopathies (dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss).
Où se déroule ce projet ?
C'est un projet national. Les médecins de toutes les consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires peuvent fournir les données génétiques et cliniques qui alimenteront cet Observatoire.
Y participent :
- Les trois centres pilotes : l'Institut de Myologie (Paris), le service de cardiologie de l’hôpital Cochin (Paris), le service de neuropédiatrie de l’hôpital R. Poincaré (Garches)
- Tous les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires français,
- Plusieurs centres cardiologiques,
- Deux centres endocrinologiques
Qui est le promoteur de cet Observatoire ?
Le promoteur est l'Institut de Myologie, Paris.
Comment participer à l'Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie ?
Les personnes qui veulent participer à cet observatoire peuvent se renseigner auprès du médecin de la consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires qui les suit. Il se mettra en lien avec les coordinateurs du projet et fera le relai des informations vers cet observatoire.