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Maladie de Kennedy

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le motoneurone.

Elle se manifeste à l'âge adulte chez les hommes par une diminution de la force musculaire et des signes d’insuffisance hormonale.

La maladie de Kennedy est aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, syndrome de Kennedy, maladie de Kennedy-Alter-Sung, amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte, amyotrophie spinale et bulbaire, SMAX1, SBMA.

A quoi la maladie de Kennedy est-elle due ?

La maladie de Kennedy est due à une anomalie génétique située dans le gène AR. Ce gène code le récepteur aux hormones mâles (les androgènes, dont la testostérone). Du fait de l'anomalie génétique, le récepteur aux androgènes est moins sensible aux hormones mâles, d'où les signes hormonaux de la maladie.

Cette anomalie entraine aussi une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent l'ordre de mouvement aux muscles, les motoneurones. Les muscles sont moins innervés, ils diminuent de volume (amyotrophie) et manquent de force.

L'anomalie génétique impliquée dans la maladie de Kennedy est une importante répétition anormale d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides) dans le gène AR.

Voir les Avancées dans les amyotrophies bulbo-spinales

Comment la recherche est-elle organisée ?

Les efforts de recherche sur la maladie de Kennedy sont conduits à travers le monde, en particulier aux États-Unis (équipes d'Albert La Spada à l'université de San Diego et de Kenneth Fischbeck, dépendant du National Institutes of Health, institution gouvernementale des États-Unis équivalent de l'Inserm) et au Japon (équipe de Gen Sobue, à l'université de Nagoya).

En France, une équipe de Montpellier (équipe de Norbert Bakalara, Inserm), dans le cadre de ses recherches sur la moelle épinière, a mis au point un modèle de culture au long cours de motoneurones de rongeurs sur lequel ils étudient l’influence de récepteurs aux androgènes anormaux.

La maladie de Kennedy bénéficie aussi des avancées effectuées dans le domaine plus général des maladies neurodégénératives à triplets, qui rassemble une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

La Kennedy's Disease Association, basée aux États-Unis, est une association de malades très active. Elle organise presque tous les ans une rencontre entre familles concernées par la maladie et chercheurs (en 2016 la conférence annuelle a eu lieu du 9 au 11 novembre à San Diego, États-Unis).

Les hommes atteints de la maladie de Kennedy présentent une diminution de la force musculaire (difficultés pour marcher, monter des escaliers, parfois pour parler ou avaler) et des signes d’insuffisance d’hormones mâles plus ou moins marqués selon les personnes (augmentation du volume de la poitrine –gynécomastie–, baisse de la fertilité…). Ces symptômes apparaissent généralement à l'âge adulte.

La maladie de Kennedy est une maladie génétique qui se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X : seuls les hommes sont atteints, les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique, mais sauf exception, elles ne présentent aucune gêne.

Que peut-on faire ? 

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes du syndrome de Kennedy.

  • Les troubles de la parole et les difficultés à avaler peuvent faire l’objet d’une rééducation spécifique par l’orthophoniste.
  • Un médecin endocrinologue ou un médecin urologue peut évaluer les manifestations hormonales de la maladie et proposer un traitement adapté.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la maladie de Kennedy se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, avec les compétences d’un neurologue ou d’un myologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.
C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous suit qui vous remet une Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.


Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... la maladie de Kennedy

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Kennedy : A quoi est-elle due ? Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec la maladie de Kennedy.

Voir le Zoom sur... la maladie de Kennedy.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informé. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladie"du site internet de l'AFM-Téléthon.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA)

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA) vous tient informé sur les actualités dans les amyotrophies spinales et les activités du groupe.

http://amyotrophies-spinales.blogs.afm-telethon.fr/

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

L'association de soutien à la recherche et aux personnes concernées par la maladie de Kennedy 

En France, l'Association de soutien à la recherche et aux personnes concernées par la maladie de Kennedy (ARMK) apporte des informations sur la recherche et permet des contacts avec des personnes atteintes de syndrome de Kennedy.

http://asso.orpha.net/ARMK/

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité du syndrome de Kennedy dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent au syndrome de Kennedy. Leurs sites internet présentent de l'information sur la maladie, les traitements ainsi que sur les essais et recherches en cours.  
www.kennedysdisease.org  : Site internet de la Kennedy's Disease Association (KDA), basée aux États-Unis (site en anglais).
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 17/10/2013
Jordan 13 a écrit:
Bonjour,je viens de voir votre message et je suis de tout cœur avec vous.mon fils de 4 mois et aussi atteint de cette maladie de type 1 les docteurs ne m'ont pas dit combien de temps il lui reste à vivre.on profite de chaque jour chaque instant...
77102 vues 4 réponses Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 17/10/2013
Bonjour,
Notre petit fils de 5 mois et demi est décédé d'une amyotrophie spinale terminale il y a 15 jours. Il a été suivi par une équipe exemplaire jusqu'à la fin. J'ai trouvé remarquable le professeur qui a reçu notre fils et notre belle fille pour leur annoncer le pronostic final.Cela a...
23799 vues 0 réponse Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 01/10/2013
bonsoir ,
je voulais également faire partager mon expérience
je vais avoir 48 ans et..... je marche toujours, atteinte d'ASI 3
même chose, j'ai découvert tard ma maladie à l'aide d'internet car je refusais les examens (à 42 ans)
mes parents ne m'ont jamais écoutée, et moi je...
27706 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Anonymous le 01/10/2013
Invité a écrit:
Bonjour,

Je voudrais vous faire partager mon experience en étant atteinte d'ASI3.

MEs parents et moi avons appris ma maladie très tard puisque j'avais dèjà 13 ans. Mais je pense que justement ca m'a été bénéfique car mes...
27706 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Administrateur AFM le 09/09/2013
Bonjour,

Nous avons bien lu vos messages déposés sur notre forum Amyotrophie Spinale.

Nous vous invitons à contacter le Service Régional AFM TELETHON de votre région. Sachez que pour informer et aider les malades et leur famille à faire face à tous les problèmes posés par la...
31016 vues 2 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien