SBMA : un nouveau gène identifié !
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
On appelle communément maladie de Kennedy, ou SBMA (pour spinal-bulbar muscular atrophy), la forme d’amyotrophie bulbo-spinale liée à des anomalies du gène AR. Ce gène, qui code le récepteur des androgènes, a été décrit pour la première fois en 1991 et est localisé sur le chromosome X.
Récemment, des médecins iraniens ont décrit quatre malades présentant une forme de SBMA différente de la maladie de Kennedy et qu’ils nomment « SBMA non-Kennedy ». Les analyses génétiques ont mis en évidence des anomalies dans le gène UBA1. Celui-ci se situe sur le chromosome X, tout comme le gène AR, et est impliqué dans le système de dégradation des protéines (protéasome/ubiquitine).
Ce gène est déjà connu pour être responsable d’une forme d’amyotrophie spinale liée à l’X, la XL-SMA. Cependant, les deux maladies se distinguent par leur âge d’apparition, qui est plus précoce dans la XL-SMA (début dans l’enfance) et plus lentement progressive dans la SBMA non-Kennedy.
Source
Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy.
Khani M, Nafissi S, Shamshiri H et al.
Eur J Neurol. 2022 Aug 23.