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Maladies neuromusculaires

Des maladies qui touchent le muscle ou son innervation

Elles se manifestent par une atteinte musculaire transitoire ou permanente qui peut apparaître à tout âge de la vie et s’aggraver plus ou moins rapidement.

Les maladies neuromusculaires sont des maladies du muscle ou de sa commande nerveuse, dans lesquelles le muscle se contracte mal, voire pas du tout.

Plus de 200 maladies neuromusculaires

Il existe plus de 200 maladies neuromusculaires différentes tant par l’importance et la gravité de l’atteinte musculaire et de ses conséquences sur l’organisme (orthopédiques, respiratoires, cardiaques, digestives...) que par leur causes (la majorité est d’origine génétique, certaines sont auto-immunes et inflammatoires...).

Certaines apparaissent chez les nouveau-nés ou les nourrissons :
D’autres peuvent débuter chez l’enfant ou l’adolescent :
Certaines maladies neuromusculaires surviennent en général chez l’adulte (jeune ou moins jeune) :
D’autres encore d’origine auto-immune apparaissent pour certaines à l’enfance ou l’adolescence ou pour d’autres à l’âge adulte (parfois tardivement) :

À quoi sont-elles dues ?

Les maladies neuromusculaires sont dues à des atteintes de l’unité motrice, structure physiologique constituée par le muscle, la jonction nerf/muscle et le neurone moteur (qui relie le système nerveux central au muscle).

  • La plupart sont des maladies d’origine génétique. L’anomalie génétique empêche la fabrication d’un constituant ou d’une enzyme indispensable au bon fonctionnement de la cellule musculaire (dystrophies musculaires, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, canalopathies musculaires...), de la jonction neuro-musculaire (syndromes myasthéniques congénitaux) ou encore de la cellule nerveuse motrice (amyotrophies spinales, maladie de Charcot-Marie-Tooth...).
  • D’autres maladies neuromusculaires sont dues à un dysfonctionnement du système de défense de l’organisme (système immunitaire). Dans la myasthénie auto-immune, le système immunitaire neutralise certains constituants de la jonction neuro-musculaire : l’ordre de contraction qui chemine le long des motoneurones a du mal à être transmis au muscle. Dans les myosites, la réponse immunitaire anormale entraine une réaction inflammatoire au niveau des muscles.

Les avancées de la recherche

La recherche dans les maladies neuromusculaires s’est beaucoup développée ces trente dernières années, en particulier grâce à l’impulsion et au soutien de l’AFM-Téléthon.

La découverte des gènes impliqués dans les formes génétiques de ces maladies et une meilleure compréhension des mécanismes en cause ont permis d’explorer des pistes thérapeutiques innovantes dont certaines sont à l’essai chez l’homme.

Les maladies neuromusculaires peuvent survenir à tout âge. Elles se manifestent le plus souvent par une faiblesse musculaire, celle-ci pouvant être plus ou moins précoce, sur un ou plusieurs territoires musculaires distincts, transitoire ou permanente, évolutive ou stable, parfois associée à d’autres atteintes comme une difficulté au relâchement musculaire (myotonie), une hypermobilité articulaire , des troubles cardiaques, des difficultés d’apprentissage, une atteinte de l’œil et/ou de l’audition...

Une faiblesse musculaire

La faiblesse musculaire qui en résulte se manifeste de différentes façons selon son âge de survenue : hypotonie du nourrisson (bébé mou, avec parfois difficultés à téter et/ou à respirer dans les formes les plus graves) ; retard du développement moteur différant (ou empêchant) l’acquisition de  la marche ; plus tard, ce sont des chutes fréquentes, des difficultés pour marcher, pour monter et/ou descendre des escaliers, de mauvaises performances en éducation physique et sportive qui feront suspecter un problème musculaire.

Les muscles touchés diffèrent selon les maladies :

  • déficit prédominant aux racines des membres (déficit des muscles proximaux : épaules et bassin/hanches) dans la dystrophie musculaire de Duchenne, l’amyotrophie spinale proximale, les myopathies des ceintures ;
  • déficit touchant plutôt les extrémités des membres (déficit des muscles distaux : mains, pieds/chevilles) comme dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou la dystrophie myotonique de Steinert ;
  • les muscles du visage peuvent aussi être concernés (dans la myopathie facio-scapulo-humérale, la dystrophie myotonique de Steinert ou les myopathies congénitales),
  • atteinte des muscles de la déglutition dans la dystrophie musculaire oculopharyngée.

Comment évoluent-elles ?

Si dans la plupart des maladies neuromusculaires la faiblesse musculaire est permanente et s’aggrave plus ou moins rapidement au fil du temps, celle qui survient dans les syndromes myasthéniques congénitaux ou la myasthénie auto-immune varie au cours du temps et peut, le cas échéant, être améliorée par des médicaments agissant au niveau de la jonction neuromusculaire.

Le manque de force musculaire s’associe, à moyen ou long terme, à une tendance des muscles à se raccourcir (créant de véritables rétractions musculo-tendineuses) du fait de l’absence de mouvement et/ou du caractère rétractile intrinsèque à la maladie (comme dans certaines formes de dystrophie musculaires). D’où l’importance d’une prise en charge orthopédique précoce et régulière pour prévenir les déformations articulaires et juguler la gêne fonctionnelle et les douleurs que celles-ci entrainent.

Lorsque les muscles du tronc sont touchés, la colonne vertébrale peut se déformer en cyphose et/ou en scoliose, d’où la nécessité d’un corset chez beaucoup d’enfants concernés et, le cas échéant, d’une fixation de la colonne vertébrale (arthrodèse du rachis), le plus souvent à fin de la puberté.

Certaines maladies neuromusculaires, comme dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie myotonique de Steinert, peuvent s’accompagner de difficultés cognitives qui nécessitent une prise en charge neuropsychologique, éducative et scolaire.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications qu’elles soient orthopédiques, cardiaques ou respiratoires. Elle améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Elle doit débuter le plus tôt possible, même si le diagnostic précis de la forme de maladie neuromusculaire n’est pas encore posé.

Une surveillance régulière musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle, ORL, bucco-dentaire... permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire.

  • La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage, chirurgie) doit être précoce, régulière et adaptée à chaque situation individuelle. Elle permet d’entretenir la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire s'accompagne d'un enraidissement des muscles et des articulations et peut entraîner des déformations articulaires).
  • Des aides techniques (téléphone mains libres, canne, support de bras, pince à long manche...) aident, le cas échéant, à réaliser les gestes de la vie quotidienne que la gêne musculaire rend pénibles ou impossibles. Dans certains cas, un fauteuil roulant est nécessaire pour redonner de l'autonomie dans les déplacements.
  • La prise en charge respiratoire doit être débutée très précocement afin de préserver la croissance du thorax et favoriser un développement optimal des capacités pulmonaires.
  • Un suivi cardiologique régulier permet de mettre en route un traitement adapté au cas où des signes cardiaques seraient détectés par les examens médicaux.
  • La prise en charge des douleurs varie en fonction de leurs causes (adaptations du programme de rééducation ou d'un appareillage dès que nécessaire, médicaments contre la douleur, relaxation…).

Lorsqu’il s’agit d’une maladie génétique héréditaire, le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations spécialisées

La prise en charge des maladies neuromusculaires requiert le concours de plusieurs intervenants, idéalement, dans une même structure regroupant différentes spécialités médicales ou paramédicales (neuropédiatre ou neurologue, médecin de rééducation (MPR), chirurgien orthopédiste, généticien, kinésithérapeute, ergothérapeute, diététicien, psychologue, travailleurs sociaux) et travaillant en collaboration avec les autres professionnels de santé (gynéco-obstétricien, ophtalmologiste, endocrinologue, diabétologue...).

En France, le réseau des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires "enfants" et/ou "adultes" et des Centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires" répond à cette exigence de multidisciplinarité.

Trouver les coordonnées d'une consultation spécialisée près de chez vous

Ce réseau travaille, souvent sous l’impulsion et avec le soutien de l’AFM-Téléthon et de la filière neuromusculaire Filnemus, à élaborer des recommandations à la fois pour l’établissement du diagnostic mais aussi pour les bonnes pratiques de suivi. Ces recommandations visent à assurer le plus de cohérence possible entre les différents centres en harmonisant les pratiques de diagnostic et de prise en charge.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Ceci permet d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour les anesthésies locale ou générale figurent aussi sur cette carte.

Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

C'est le médecin du centre de référence ou de compétence qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Maladies Neuromusculaires Non Déterminées

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Maladies Neuromusculaires Non Déterminées a été créé pour répondre aux attentes de personnes atteintes de maladies neuro-musculaires dont le diagnostic n’est pas (encore) précisé et qui sont en errance diagnostique. Il vous tient informé sur les actualités scientifiques, techniques et médicales dans les maladies neuromusculaires et sur les activités du groupe.

http://groupemnmnd.blogs.afm-telethon.fr/

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des Centres de références Maladies rares (CRMR) et Centres de compétence Maladies rares (CCMR) et des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les myopathies et les maladies neuromusculaires dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde sont impliquées dans les maladies neuromusculaires. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours.

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 17/10/2013
Jordan 13 a écrit:
Bonjour,je viens de voir votre message et je suis de tout cœur avec vous.mon fils de 4 mois et aussi atteint de cette maladie de type 1 les docteurs ne m'ont pas dit combien de temps il lui reste à vivre.on profite de chaque jour chaque instant...
72713 vues 4 réponses Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 17/10/2013
Bonjour,
Notre petit fils de 5 mois et demi est décédé d'une amyotrophie spinale terminale il y a 15 jours. Il a été suivi par une équipe exemplaire jusqu'à la fin. J'ai trouvé remarquable le professeur qui a reçu notre fils et notre belle fille pour leur annoncer le pronostic final.Cela a...
22366 vues 0 réponse Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 01/10/2013
bonsoir ,
je voulais également faire partager mon expérience
je vais avoir 48 ans et..... je marche toujours, atteinte d'ASI 3
même chose, j'ai découvert tard ma maladie à l'aide d'internet car je refusais les examens (à 42 ans)
mes parents ne m'ont jamais écoutée, et moi je...
26191 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Anonymous le 01/10/2013
Invité a écrit:
Bonjour,

Je voudrais vous faire partager mon experience en étant atteinte d'ASI3.

MEs parents et moi avons appris ma maladie très tard puisque j'avais dèjà 13 ans. Mais je pense que justement ca m'a été bénéfique car mes...
26191 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Administrateur AFM le 09/09/2013
Bonjour,

Nous avons bien lu vos messages déposés sur notre forum Amyotrophie Spinale.

Nous vous invitons à contacter le Service Régional AFM TELETHON de votre région. Sachez que pour informer et aider les malades et leur famille à faire face à tous les problèmes posés par la...
29581 vues 2 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Publié le : 20/05/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien

 

Les avancées de la recherche dans les maladies