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Myopathie congénitale

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle

Les myopathies congénitales se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois.

Les myopathies congénitales regroupent un ensemble de maladies dans lesquelles la structure de la fibre musculaire est modifiée. Dès la naissance, les anomalies de structure des fibres musculaires entrainent une diminution de la force musculaire qui peut se manifester à la naissance ou plus tardivement.

On distingue trois grands groupes de myopathies congénitales en fonction du type d’anomalies de la fibre musculaire retrouvées au microscope :

  • les myopathies avec cores, caractérisées par la présence de zones anormales, appelées "cores", à l’intérieur des fibres musculaires : myopathie avec cores centraux et myopathie avec multi-minicores.
  • les myopathies avec accumulation de protéines caractérisées par la présence anormale d’amas de protéines dans les fibres musculaires : myopathie avec bâtonnets (ou myopathie avec némaline) et myopathie avec "cap".
  • les myopathies avec noyaux centraux caractérisées par une localisation inhabituelle des noyaux au centre des fibres musculaires : myopathie centronucléaire et myopathie myotubulaire.

S'y ajoutent des formes extrêmement rares de myopathies congénitales dont seulement quelques cas ont été décrits dans la littérature médicale et scientifique : myopathie avec accumulation de myosine, myopathie avec corps réducteurs, myopathie avec disproportion des types de fibres et myopathie sarcotubulaire.

À quoi sont-elles dues ?

Les myopathies congénitales sont des maladies d'origine génétique. Près de 30 gènes impliqués dans l'apparition et la transmission d’une myopathie congénitale ont été identifiés.

Voir le Zoom sur… la recherche dans les myopathies congénitales

Où en est la recherche ?

La recherche sur les myopathies congénitales est particulièrement active à la fois pour identifier de nouveaux gènes en cause ou pour découvrir et explorer de nouvelles pistes thérapeutiques.

Un comité international sur les myopathies congénitales

Un comité international constitué de 59 experts (y compris des français), l’ICSCM (International Committee on Standard of Care for Congenital Myopathies) a élaboré en 2012 des recommandations pour la prise en charge des myopathies congénitales, suivies, en 2014, par des recommandations pour le diagnostic des myopathies congénitales. Ces recommandations de bonnes pratiques sont destinées aux professionnels de santé (médecins, biologistes…) amenés à faire le diagnostic et à prendre en charge des personnes atteintes de myopathie congénitale. Elles seront mises à jour au fur et à mesure de l’évolution des connaissances sur ces maladies.

Une base de données internationale CMDIR, soutenue par plusieurs associations de malades, créée en 2009, en rassemblant les données médicales de personnes atteintes de différentes formes de myopathie congénitale et de dystrophie musculaire congénitale, contribue à améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.

Une recherche génétique active

Depuis 2014, six nouveaux gènes en lien avec une forme de myopathies congénitales ont été identifiés : MYH7, LMOD3, SPEG, STIM1, ORA1 et ACTA1.

Le projet Myocapture est un projet collaboratif (Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Strasbourg - IGBMC, Généthon et l’Institut de Myologie) coordonné par Jocelyn Laporte (IGBMC). Il vise à identifier de nouveaux gènes dans les maladies neuromusculaires et en particulier dans les myopathies congénitales, en analysant l'ADN de 1000 personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire et pour qui aucune anomalie génétique n'a pu être identifiée jusque-là.

La thérapie génique

A l’occasion du congrès international Myology 2016 organisé par l’AFM-Téléthon du 14 au 18 mars à Lyon, A. Buj Bello, Généthon, a présenté la récupération d’une motricité rapide et durable (3 ans de recul), après thérapie génique (y compris une fois la maladie installée) chez un chien modèle de myopathie myotubulaire.  En 2014, l’efficacité de la thérapie génique avait été démontrée pour la première fois dans des modèles animaux de myopathie myotubulaire sévère par l'équipe d'Ana  Buj Bello (Généthon), en collaboration avec deux équipes américaines (Université de Washington et Harvard Medical School).

Voir le Zoom sur… la recherche dans les myopathies congénitales

Dans les myopathies congénitales, les muscles manquent de tonus (hypotonie musculaire), entraînant des difficultés motrices et respiratoires, les articulations ont tendance à s'enraidir (rétractions musculaires, voire enraidissements articulaires). 

Il existe plusieurs formes de myopathies congénitales, de gravité variable d'une forme de myopathie congénitale à l'autre. Les conséquences pour la personne atteinte peuvent être très variables.

Les médecins distinguent les formes sévères qui se manifestent avant ou dès la naissance des formes plus modérées révélées peu après la naissance ou dans l’enfance (certaines formes ne se manifestent qu'à l'âge adulte).

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, en particulier au niveau des muscles, des articulations et de l'appareil respiratoire. Adaptée à l'importance des symptômes, elle améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de myopathie congénitale.

Une surveillance musculaire, orthopédique, respiratoire, nutritionnelle, bucco-dentaire, précoce et régulière, permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chacun - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de la myopathie congénitale.

  • La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression de déformation articulaire (voire osseuse) lorsque l’enfant grandit.
  • Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire et de la face.
  • Des difficultés à se nourrir (mâcher et avaler) peuvent retentir sur le poids de l'enfant. Un suivi nutritionnel est important pour suivre la croissance et la prise de poids de l'enfant.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge des myopathies congénitales se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un pédiatre, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les myopathies congénitales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux myopathies congénitales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien