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Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Que sont les amyotrophies spinales distales ?

Il s'agit de maladies rares, d'origine génétique, qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles. Elles sont dites "distales" car l'atteinte musculaire débute par celle des muscles des extrémités des membres (muscles distaux) : muscles des pieds et des jambes pour les membres inférieurs, muscles des mains et des avant-bras pour les membres supérieurs.
La majorité des amyotrophies spinales distales se manifeste par une faiblesse musculaire des muscles de la jambe et de la cheville. C'est pourquoi les médecins parlent aussi d'amyotrophies tibio-péronières.

Moins souvent ces maladies touchent préférentiellement les mains et les avant-bras, ou encore prédominent aux muscles des épaules et des chevilles (amyotrophie scapulo-péronière).

Dans certaines formes d'amyotrophie spinale distale, il peut y avoir une atteinte des muscles respiratoires (diaphragme) ou des cordes vocales (voix rauque...).

Différentes formes d'amyotrophie spinale distale

Il existe plus d'une douzaine de formes d'amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN pour distal Hereditary Motor Neuropathy en anglais). Elles se distinguent par leur âge d'apparition, la répartition de l'atteinte musculaire distale (membres inférieurs ou membres supérieurs...), les signes et les déficits musculaires associés (atteinte des muscles respiratoires, des cordes vocales, ankylose articulaire...) et l'anomalie génétique qui les provoque (même si elle n'est pas encore connue pour certaines formes).

Certains spécialistes rapprochent les amyotrophies spinales distales des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth car ces deux maladies se ressemblent beaucoup (certains gènes sont impliqués dans ces deux maladies à la fois). Cependant dans l'amyotrophie spinale distale c'est le neurone lui-même qui est atteint, alors que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la lésion est située au niveau du prolongement du neurone (l'axone) qui véhicule les ordres de mouvements jusqu'au muscle.

A quoi sont-elles dues ?

Toutes les amyotrophies spinales distales sont des maladies d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies de l'ADN. Jusqu'à présent, 8 gènes différents impliqués dans les amyotrophies spinales distales ont été identifiés.

Télécharger la liste des différentes formes d'amyotrophies spinales distales, les gènes et les protéines impliqués.

Ces anomalies entrainent la dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent l'activité musculaire, les motoneurones périphériques (c'est pourquoi on parle aussi de neuronopathie motrice). Les nerfs moteurs par lesquels passe la commande des mouvements sont lésés et meurent. L'ordre du mouvement n'est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.

Que peut-on faire ?

Un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire. Cette prise en charge est adaptée aux capacités physiques et à l'âge de la personne et améliore le confort de vie au quotidien.

  • La prise en charge orthopédique (kinésithérapie...) vise à limiter la fonte musculaire, à préserver la force musculaire et à entretenir la liberté des mouvements.
  • Un suivi respiratoire doit être mis en place précocement, dès le diagnostic connu. Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
  • En cas de troubles de la parole et/ou de difficultés à avaler, une rééducation spécifique par un orthophoniste limite la gêne qu'ils occasionnent.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge d'une amyotrophie spinale distale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, avec les compétences d’un neurologue ou d’un myologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un pneumologue et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de ces maladies, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informé. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladie"du site internet de l'AFM-Téléthon.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA)

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA) vous tient informé sur les actualités dans les amyotrophies spinales et les activités du groupe.

http://amyotrophies-spinales.blogs.afm-telethon.fr/

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité des amyotrophies spinales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux amyotrophies spinales. Leurs sites internet présentent de l'information sur la maladie, les traitements ainsi que sur les essais et les recherches en cours.  

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association (en anglais)
http://www.curesma.org/ : Site internet de l'association américaine Cure SMA (en anglais)
www.smafoundation.org : Site internet de l'association américaine SMA Foundation (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 17/10/2013
Jordan 13 a écrit:
Bonjour,je viens de voir votre message et je suis de tout cœur avec vous.mon fils de 4 mois et aussi atteint de cette maladie de type 1 les docteurs ne m'ont pas dit combien de temps il lui reste à vivre.on profite de chaque jour chaque instant...
72677 vues 4 réponses Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 17/10/2013
Bonjour,
Notre petit fils de 5 mois et demi est décédé d'une amyotrophie spinale terminale il y a 15 jours. Il a été suivi par une équipe exemplaire jusqu'à la fin. J'ai trouvé remarquable le professeur qui a reçu notre fils et notre belle fille pour leur annoncer le pronostic final.Cela a...
22356 vues 0 réponse Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 01/10/2013
bonsoir ,
je voulais également faire partager mon expérience
je vais avoir 48 ans et..... je marche toujours, atteinte d'ASI 3
même chose, j'ai découvert tard ma maladie à l'aide d'internet car je refusais les examens (à 42 ans)
mes parents ne m'ont jamais écoutée, et moi je...
26173 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Anonymous le 01/10/2013
Invité a écrit:
Bonjour,

Je voudrais vous faire partager mon experience en étant atteinte d'ASI3.

MEs parents et moi avons appris ma maladie très tard puisque j'avais dèjà 13 ans. Mais je pense que justement ca m'a été bénéfique car mes...
26173 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Administrateur AFM le 09/09/2013
Bonjour,

Nous avons bien lu vos messages déposés sur notre forum Amyotrophie Spinale.

Nous vous invitons à contacter le Service Régional AFM TELETHON de votre région. Sachez que pour informer et aider les malades et leur famille à faire face à tous les problèmes posés par la...
29564 vues 2 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Publié le : 20/08/2013

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien