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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le nerf périphérique

Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains qui apparaissent dans l'enfance ou l'âge adulte.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) toucherait environ 30 000 personnes en France (soit 1 personne atteinte sur 2 500).
Elle est aussi appelée neuropathie  sensitivomotrice héréditaire (HSMN), neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, en abrégé.
Le syndrome de Déjerine-Sottas désigne une forme particulièrement sévère de la maladie, qui se manifeste dès la naissance ou la petite enfance.

A noter qu'il existe une maladie de Charcot, à ne pas confondre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il s'agit de deux maladies distinctes, qui se manifestent et évoluent de manière très différente l'une de l'autre. Pour en savoir plus sur la maladie de Charcot (ou sclérose latérale amyotrophique), vous pouvez consultez le site internet de l'association Association pour la Recherche sur la Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone ARSLA.

A quoi est-elle due ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie d'origine génétique. Plus de 50 gènes impliqués dans l'apparition et la transmission de la maladie de Charcot-Marie-Tooth  ont été identifiés. À chaque gène, correspond une forme distincte de la maladie.

Afin de rendre compte de la grande variété génétique rencontrée dans la CMT et d'organiser les différents sous-types de CMT, les médecins et chercheurs ont mis au point une classification selon 3 critères :

  • la nature de l'atteinte du nerf périphérique, determinée d'après les vitesses de conduction nerveuse : forme axonale (vitesse de conduction nerveuse > 40 ms); forme démyélinisante (vitesse de conduction nerveuse < 35 m/s);  forme intermédiaire (vitesse de conduction nerveuse entre 25 m/s et 45 m/s) ;
  • le mode de transmission génétique : autosomique dominant, autosomique récessif et lié à l'X ;
  • l'anomalie génétique en cause.

Selon ces critères, il existe 5 grands types de CMT : CMT1, CMT2, CMT4, CMTX et DI-CMT (historiquement, l'appellation CMT3 a été utilisée, mais a aujourd'hui disparu, pour des raisons complexes).  Ces 5 grands types sont divisés en sous-types (1A, 1B, 1C..., 2A, 2B...). Chacun de ces sous-types correspond à une anomalie génétique touchant la fabrication d'une protéine donnée.

De nouveaux gènes en lien avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont découverts chaque année. Cette classification continue donc d'évoluer.

Voir les Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Ces anomalies génétiques entrainent une atteinte des nerfs périphériques, en particulier ceux des  jambes et des bras. Les nerfs périphériques relient les muscles et les organes sensoriels de la peau et des articulations au système nerveux central. Les informations qu'ils transmettent entre les muscles, les récepteurs de la peau, les récepteurs articulaires et le cerveau sont nécessaires aux mouvements, aux perceptions tactiles et douloureuses et au maintien de l'équilibre.
Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, l'atteinte des nerfs périphériques entraîne principalement un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des extrémités des membres (pieds, mains) et des troubles de l'équilibre.

Où en est la recherche dans la CMT ?

La recherche dans la CMT est très active, en particulier en France et en Europe (Grande-Bretagne, Italie, Espagne…), mais aussi aux États-Unis, au Japon et en Australie.

De nombreuses équipes travaillent sur l’identification des causes génétiques et la compréhension des mécanismes de chacun des sous-types de CMT, ainsi que sur la découverte et l'évaluation de nouvelles pistes thérapeutiques.

Ces chercheurs et ces cliniciens spécialistes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth se réunissent régulièrement lors congrès internationaux consacrés aux maladies du nerf périphérique et/ou aux maladies neuromusculaires pour échanger sur l'avancement de leurs projets de recherche et mettre en place des collaborations.

Une session du congrès Myology 2016, organisé par l'AFM-Téléthon, du 14 au 18 mars 2016 à Lyon, a été consacrée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth et aux neuropathies. Les chercheurs ont échangé sur les gènes codant les protéines de choc thermique, dont plusieurs ont été impliquées dans des formes de CMT, la nécessité de trouver des biomarqueurs pertinents pour les essais cliniques, les nouvelles molécules à l'étude dans la CMT, comme la sephin 1 dans la CMT1B.

Voir les Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

En France, deux essais cliniques sont actuellement en cours dans la CMT1A

  • L'essai PLEO CMT évalue la sécurité d'utilisation et l’efficacité du PXT3003 pendant 15 mois, chez 300 personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A. C'est un essai international qui se déroule dans 7 pays dans le monde.

Plus d'informations sur l'essai PLEO CMT

  • L'essai UPACOMT évalue la sécurité d'utilisation et l’efficacité de l'acétate d’ulipristal chez 45 hommes atteints de CMT 1A, âgés de 18 à 70 ans, pendant un an.

Plus d'informations sur l'essai UPACOMT

La maladie de Charcot-Marie-Tooth débute la plupart du temps dans l’enfance ou chez l’adulte jeune. Les premiers signes sont le plus souvent des troubles de la marche (retard à l’acquisition de la marche, chutes, déficit des muscles releveurs des pieds qui entraînent une démarche trébuchante- steppage-) et des déformations des pieds (pieds creux). Ils sont dus à une faiblesse musculaire distale, c’est-à-dire des extrémités des membres et une atrophie progressive, plus marquée aux jambes (atrophie musculaire péronière). Fatigabilité, troubles de l’équilibre et pénibilité de la station debout ou à la montée des escaliers sont des symptômes fréquents.

L’atteinte des mains est en général tardive, n’apparaissant qu’après plusieurs années d’évolution.

Une diminution de la sensiliblité (au toucher, à la chaleur, au froid, à la douleur...) au niveau des pieds et des mains est aussi possible. Il est fréquent que des douleurs apparaissent chez les personnes atteintes de CMT.

Dans certaines formes, d’autres symptômes peuvent être présents : atteinte respiratoire, atteintes des cordes vocales, surdité, ulcères aux pieds.

Comment évoluent-elles ?

L’évolution reste extrêmement variable entre les différents types de CMT et y compris au sein d’une même famille : certaines personnes présentent peu ou pas de symptômes alors que d’autres ont une gêne fonctionnelle importante.

L'évolution est en général lentement progressive, mais elle peut aussi se faire par poussées (notamment à l’adolescence).

Les formes sévères sont rares. En règle générale, le handicap est modéré et la marche reste le plus souvent possible. La longévité n’est pas affectée et il est possible de conserver une activité socio-professionnelle normale ou quasi-normale dans la plupart des cas.

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de CMT et à prévenir les complications, en particulier au niveau des muscles et des articulations.

  • La pratique régulière d'une activité sportive modérée adaptée aux capacités musculaires (natation, gymnastique aquatique, vélo d'appartement, vélo elliptique....) améliore la force musculaire et l'endurance. Il a été montré qu'elle peut, en prévenant la désadaptation à l'effort, diminuer les sensations de fatigue et de douleur chez les personnes atteintes de CMT.
  • La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie, qui doit être précoce, régulière et personnalisée, ainsi que l'appareillage. Elle permet de ralentir l’évolution de la maladie, notamment en maintenant la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).Des chaussures orthopédiques, des attelles, voire dans certains cas une intervention chirurgicale, peuvent être proposées pour compenser les difficultés à la marche.
  • La prise en charge des douleurs varie en fonction de leurs causes (adaptations du programme de rééducation ou d'un appareillage dès que nécessaire, médicaments contre la douleur, relaxation… Il existe des centres spécialisés dans le traitement de la douleur chronique.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic clinique est basé sur la mise en évidence d’un déficit moteur et parfois sensitif en rapport avec une atteinte du système nerveux périphérique.

L’examen électrophysiologique des nerfs, qui doit être systématique, permet de préciser le type de l’atteinte nerveuse. La mesure de la vitesse de conduction nerveuse permet en effet de distinguer une atteinte de la myéline, l’enveloppe qui entoure le prolongement de la cellule nerveuse (formes myéliniques ou CMT1 ou certaines CMT4) ou d’une atteinte primaire du neurone (formes axonales ou CMT2 ou certains CMT4).

Dans les CMT1 et dans certaines CMT4, c’est la gaine de myéline qui entoure le nerf qui est atteinte. L‘électromyogramme révèle une vitesse de conduction nerveuse diminuée (sans lien avec l’atteinte clinique).
Dans les CMT2 et dans certaines CMT4, c’est directement le nerf qui est atteint. L‘électromyogramme révèle une vitesse de conduction nerveuse plus ou moins augmentée.

L’identification du type électrique de l’atteinte nerveuse et du mode de transmission par l’étude de l’arbre généalogique permet ensuite de guider l’étude en biologie moléculaire. En effet, pour les formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth dont le gène est connu, un diagnostic moléculaire est possible : à partir d’une prise de sang, on extrait l’ADN des globules blancs et on recherche l’anomalie génétique en cause.

Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une CMT.

Voir le Zoom sur ... la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Suivre l'actualité sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la CMT. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 
http://www.cmt-france.org/: Site de l'Association CMT-France.

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 15/12/2010
bonjour je vien de minscrit sur ce site car c'est très important pour moi jai monter mon association avec mes parents pour la maladie charcot marie tooth on fait 6 manifestation dans l'année moi meme je suis atteint de la maldie l'argent quon recupere et renvoier o téléthon et a la recherche si...
4466 vues 0 réponse Dernière réponse par Alexandra Chomet
Par Anonymous le 06/12/2010
Bonjour j'ai 10ans et j'ai aussi la maladie de Charcot-Marie-Tooth quel age à votre fille ?je pourrais peut être discuter avec elle par email.
ANTOINE
25932 vues 17 réponses Dernière réponse par Antoine Perrin
Par Anonymous le 13/04/2010
Bonjour

 

Ma fille utilise avec succès les bouillotes magiques

On peut les activer à n'importe quel moment pas besoin de micro ondes

 

Voir CMTMAG N69 page 16

Sonia

 
1827 vues 1 réponse Dernière réponse par Invité
Par Anonymous le 19/02/2010
Bonjour à tous et à toutes,

Je me présente, je m'appelle Karima Ahnache, je suis Chef de Projet au sein de la Cellule Innovation de l'AFM. Je suis basée à Evry. 

Je travaille sur la problématique du chauffe mains. J’aurais souhaiter pouvoir recueillir vos expériences, vos...
1827 vues 1 réponse Dernière réponse par Invité
Par Anonymous le 05/02/2010
Vous souhaitez prendre un temps de répit, de repos, de recul ou tout simplement vous retrouver en famille et vous mettre au vert ? Le Village Répit Famille "la Salamandre" de l'AFM est prêt à vous accueillir ! Il a été spécialement conçu pour offrir des séjours de répit aux aidants et leur famille...
1552 vues 0 réponse Dernière réponse par Invité
Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien