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Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

 Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich est une forme de dystrophies musculaires congénitales (DMC). La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou myopathie d’Ullrich est aussi appelée syndrome d'Ullrich, collagénopathie, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD (pour Ullrich congenital muscular dystrophy), myopathie scléro-atonique.

À quoi est-elle due ?

La DMC de type Ullrich est due à une anomalie dans l'un des trois gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3 qui codent le collagène VI, une des protéines de l'environnement proches des cellules musculaires, la matrice extra-cellulaire.

Le rôle de la matrice extra-cellulaire est de soutenir et protéger les cellules musculaires. Dans la DMC de type Ullrich, les anomalies du collagène VI rendent le tissu musculaire plus fragile.

Où en est la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales ?

Actuellement en France, se déroule, notamment, une étude préclinique, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, sur l'omigapil, une molécule, susceptible d'avoir une efficacité thérapeutique dans la DMC avec déficit primaire en mérosine et la DMC de type Ullrich.

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales.

Les efforts de recherche sur les dystrophies musculaires congénitales sont conduits à travers le monde avec une implication plus particulièrement forte en France, en Angleterre, en Allemagne, en Turquie, au Japon et aux États-Unis.

La France a toujours été en pointe dans ce domaine, surtout depuis la découverte de la mérosine en 1994 par l’équipe de Fernando Tomé et Michel Fardeau.

Il existe un réseau français, financé pour une large part par l’AFM-Téléthon, réunissant régulièrement chercheurs et cliniciens autour des avancées dans les DMC.

Ce réseau contribue à la constitution de trois banques de données "Collagénopathies" (UMD-COL6 A1, UMD-COL6 A2 et UMD-COL6 A3). Ces banques de données ont pour objectif de recueillir, grâce à la contribution des généticiens moléculaires et des médecins, les données génétiques et cliniques des personnes atteintes de DMC de type Ullrich présentant une mutation d'un des gènes COL6 A1, COL6 A2 ou COL6 A3, codant le collagène.

Un réseau financé par les instances européennes (GENRE) a permis pendant de nombreuses années de fédérer les recherches au niveau international, et notamment de constituer des cohortes de patients DMC en Europe et ailleurs. Ce type de coopération internationale est particulièrement crucial dans la recherche sur des maladies aussi rares.

C'est ainsi qu'un comité international de plus de 80 experts, l'International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, s'est constitué pour élaborer des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales. Ces recommandations, qui font référence, ont été publiées en novembre 2010.

Les chercheurs et les médecins se réunissent régulièrement à l’occasion de grands colloques internationaux sur les maladies neuromusculaires ou lors de colloques spécifiquement consacrés aux DMC.

La conférence Myomatrix 2012 a réuni 75 participants du 22 au 24 avril 2012 aux États-Unis. Elle avait pour objectif de faire le point sur l'état actuel des connaissances dans différents domaines de recherche dans les DMC et les pathologies dystrophiques.

Dans la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou myopathie d’Ullrich, la faiblesse musculaire affecte surtout les muscles du buste, du cou et du visage. Elle n'est pas ou peu évolutive. L'acquisition de la marche est souvent retardée. Certaines articulations s'enraidissent (genoux, coudes, dos), d'autres, au contraire, sont très mobiles (mains, doigts, chevilles, pieds). La peau a souvent tendance à mal cicatriser.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, en particulier au niveau des muscles, des articulations et de l'appareil respiratoire.
Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich.

Un suivi orthopédique et respiratoire est mis en place précocement, dès le diagnostic connu.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (scoliose).
  • La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
  • Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire et de la face.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la DMC de type Ullrich se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un pédiatre, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC de type Ullrich.

Voir le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés de ces sujets. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Dystrophies musculaires congénitales

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Dystrophies musculaires congénitales vous tient informé sur les actualités dans les dystrophies musculaires congénitales et les activités du groupe.

http://dmc.blogs.afm-telethon.fr/

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité des dystrophies musculaires congénitales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux dystrophies musculaires congénitales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais et recherches en cours. 
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
curecmd.org : site de l'association Cure CMD - Congenital Muscular Dystrophy (en anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)
www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 08/12/2012
Bonjour,

Atteint moi-même de scoliose, opéré en 2004n je peux vous renseigner sur l'opération, et la scoliose en général.

Contactez moi par e-mail ou MSN : clemrocu[at]hotmail.com

A bientôt.

BettyC a écrit:
Bonjour,...
77750 vues 4 réponses Dernière réponse par cleroc
Par Administrateur AFM le 08/12/2012
Bonsoir,

Suite au message laissé sur notre forum concernant votre fille atteinte de DMC et votre demande d’être en relation avec d’autres personne atteinte de la même maladie, nous vous proposons de prendre contact avec le Service Régional AFM de votre région

Directrice :...
77750 vues 4 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Par Anonymous le 05/12/2012
Bonjour,
Ma fille agée de 15 ans a été enfin... diagnostiquée il y a deux ans comme atteinte de la DMC avec un déficite en sélénoprotéine (dite syndrome du Rigid Spin). J'aurai voulu discuter avec des familles ou des patients concernés par cette pathologie. La scoliose de ma fille malgré les...
77750 vues 4 réponses Dernière réponse par BettyC
Par Anonymous le 20/09/2012
Bonjour Calypso,

J'ai 24 ans et souffre aussi d'une dystophie musculaire congénitale. Elle a été diagnostiquée dans mon enfance (je ne sais pas vers quel âge exactement) comme dystrophie musculaire congénitale mérosine positive. Mais on m'a appris à 18...
25057 vues 2 réponses Dernière réponse par Liloups
Par Anonymous le 25/11/2011
J'ai un enfant atteint de myopathie non diagnostiquée ,résident en Algerie cette maladie est mal prise en charge. Il est âgé de 27 ans, n'a jamais marché. Niveau intellectuel tr tr bon. Il souffre actuellement de malaise et de crampes aux fesses. les analyses ne montrent aucune déficience, l’Écho...
26491 vues 0 réponse Dernière réponse par Nadia Hamidouche
Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien