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Glycogénose musculaire

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle

Elles se manifestent en général par une intolérance à l'effort et des douleurs musculaires. Le foie peut également être atteint.

Les glycogénoses musculaires constituent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres.

Il existe plusieurs formes de glycogénoses musculaires :

  • la maladie de Pompe (glycogénose de type II)
  • la maladie de Cori ou maladie de Forbes (glycogénose de type III)
  • la maladie de Mc Ardle (glycogénose de type V)
  • la maladie de Tarui (glycogénose de type VII)
  • le déficit en phosphorylase kinase (glycogénose de type IX)
  • la maladie de Di Mauro (glycogénose de type X)
  • le déficit en glycogène synthase musculaire (glycogénose de type 0)
  • le déficit en phosphoglucomutase (glycogénose de type XIV)
  • le déficit en glycogènine-1

A quoi sont-elles dues ?

Toutes les glycogénoses musculaires sont des maladies d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies de l'ADN. Les protéines codées par les gènes impliqués, interviennent dans la chaîne de réactions chimiques qui transforment les sucres que nous mangeons en énergie utilisable par notre corps (le métabolisme). Une anomalie d'une de ces gènes entraine une accumulation anormale d'une forme de réserve énergétique de l'organisme, le glycogène.

Le foie et le muscle sont les organes les plus souvent atteints car ils présentent des réserves importantes en glycogène.

Voir les Avancées dans les glycogénoses musculaires.

Où en est la recherche dans les glycogénoses musculaires ?

Avec les progrès de la génétique, les chercheurs connaissent désormais beaucoup mieux les bases génétiques des glycogénoses musculaires. Cependant, les mécanismes en jeu dans l'apparition de certains symptômes musculaires (crampe musculaire aiguë, faiblesse musculaire chronique) sont moins bien identifiés.

Afin de mieux connaître ces maladies, d'améliorer leur prise en charge et d'évaluer plus efficacement les traitements, chercheurs et médecins mettent en place des registres. Ces bases de données permettent de recueillir les informations médicales concernant des personnes atteintes par une même maladie, de voir leur évolution dans le temps et de les comparer entre patients.

  • Le registre français de la maladie de Pompe (glycogénose de type II) a été créé en 2004, sous la responsabilité scientifique de P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris) et avec le soutien de l’AFM-Téléthon.
    En juin 2013, 138 personnes atteintes de maladie de Pompe ont été recensées en France par ce registre, dont 120 personnes traitées par enzymothérapie substitutive.
  • Un registre Glycogénose de type III (maladie de Forbes ou maladie de Cori) est devrait démarrer fin 2013. Ii est issu d'une collaboration entre un centre de référence Maladies neuromusculaires (Institut de Myologie, Paris) et un centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique (hôpital Béclère, Clamart).
  • Un registre international Glycogénose de type V (maladie de McArdle) et glycogénoses rares avec intolérance à l'effort (dont la glycogénose de type VII ou maladie de Tarui) est en cours de création. Appelé EUROMAC, ce projet bénéficie d’un financement européen. Coordonné par Ramon Martí (hôpital universitaire Vall d’Hebron, Barcelone), il regroupera les données provenant de France, d’Allemagne, du Danemark, d'Espagne, de Grèce, d'Italie, du Royaume-Uni, des États-Unis et de Turquie.
    Le 14 mai 2013, les différents partenaires se sont réunis pour établir un programme sur 3 ans, au bout duquel les premières données recueillies pourront être analysées.

A terme, la plupart des personnes atteintes de glycogénose musculaire en France pourront être inscrites dans un registre. Ces registres permettront de comparer et d'améliorer la prise en charge et les traitements et joueront un rôle-clé lors de futurs essais cliniques.    

Les chercheurs et les médecins impliqués dans la recherche sur les glycogénoses se réunissent régulièrement à l’occasion de grands colloques internationaux.
La Conférence internationale sur les glycogénoses se tiendra en novembre 2013 à Heidelberg (Allemagne).

Les glycogénoses musculaires se manifestent très différemment d'une forme à l'autre. Elles entrainent fréquemment une intolérance à l'effort, des douleurs musculaires (myalgies) ou des crampes. Les symptômes se déclenchent à l'exercice physique.
D'autres symptômes peuvent être associés, comme une atteinte du foie, du cœur ou une myoglobinurie (urines rouges due à la présence de myoglobine, cela reflète une atteinte des cellules musculaires)...

Il existe une forme très sévère de la maladie de Pompe qui se manifeste dès la naissance (forme néonatale) par une atteinte cardiaque et respiratoire grave chez les tout-petits, en l'absence de traitement.

Comment évoluent-elles ?

L'évolution des glycogénoses musculaires varie selon les formes.

Les formes néonatales consistent en une hypotonie généralisée. Sans traitement précoce, l'évolution est rapide et fatale.
Les formes plus tardives sont moins graves. Elles évoluent lentement. Certaines personnes développent une faiblesse musculaire permanente, notamment dans les muscles des épaules, des hanches, des bras et des jambes.

Que peut-on faire ?

Le diagnostic précoce permet de mettre en route une prise en charge adaptée.

A l’exception de la maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) où un traitement visant à fournir l’enzyme manquante (enzymothérapie substitutive) est disponible depuis quelques années, aucun traitement spécifique n'est disponible actuellement dans les glycogénoses musculaires.

Limiter les efforts intenses, aménager des temps de repos, adapter son régime alimentaire selon des critères précis et éviter les épisodes d’hypoglycémie permettent de mieux vivre au quotidien.

Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge des glycogénoses musculaires se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un pédiatre, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, avec des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les glycogénoses musculaires dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux glycogénoses musculaires. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais et recherches en cours. 
http://www.glycogenoses.org/ : Site de l'Association Francophone des Glycogénoses.

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien