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Amyotrophie spinale proximale

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Que sont les amyotrophies spinales proximales ?

Il s'agit de maladies rares, d'origine génétique, qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles, les motoneurones. Elles sont dites "proximales" car l'atteinte musculaire la plus précoce et la plus marquée est celle des muscles des membres les plus proches du tronc (muscles proximaux): elle prédomine aux muscles des épaules et des bras pour les membres supérieurs et à ceux des hanches et des cuisses pour les membres inférieurs.

A quoi sont-elles dues ?

Toutes les amyotrophies spinales proximales sont des maladies d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies de l'ADN. Jusqu'à présent, 5 gènes différents impliqués dans les nombreuses formes d'amyotrophies spinales proximales ont été identifiés. Dans la forme la plus fréquente, il s'agit d'une anomalie au niveau du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN (Survival of Motor Neuron). 

Télécharger la liste des différentes formes d'amyotrophies spinales, les gènes et les protéines impliqués.

Ces anomalies entrainent à la dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent l'activité musculaire, les motoneurones périphériques (on parle aussi de neuronopathie motrice). Les nerfs moteurs par lesquels passe la commande des mouvements sont lésés et meurent. L'ordre du mouvement n'est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.

Comment est organisée la recherche ?

La recherche dans les amyotrophies spinales proximales est particulièrement intense dans le domaine de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.  Cette thématique spécifique est animée au niveau international à travers un consortium de chercheurs et de médecins collaborant de manière très active et au sein duquel la France a joué un rôle important (l'équipe de Judith Melki de l’Hôpital Necker (Paris), est à l'origine de l'identification du gène SMN1 en 1995).

Au niveau mondial, un rendez-vous incontournable est organisé annuellement aux États-Unis par l’association nord-américaine Cure SMA. La dernière édition s’est déroulée dans la ville de Washington en juin 2014. Elle s’est fait l’écho des grandes avancées et travaux majeurs dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

En savoir plus sur la recherche dans l'amyotrophie spinale liée au gène SMN1

Les autres formes d'amyotrophies spinales proximales, plus rares, sont elles aussi l'objet de travaux de recherche à travers le monde.

Récemment, une collaboration internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié une anomalie dans le gène ASAH1 qui code l’acide céramidase en lien avec l'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive. En 2012, des anomalies dans le gène SLC52A2 ont été découvertes dans le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
De plus, ces maladies pourraient bénéficier des travaux menés dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 visant à protéger le motoneurone des agressions extérieures (riluzole, olésoxime).

Les Avancées de la recherche dans les amyotrophies spinales proximales

Ce document présente l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les amyotrophies spinales proximales. Que sait-on des mécanismes de ces maladies ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ? Y a-t-il des essais cliniques ? Mis à jour tous les ans, ils sont diffusés au mois de juin à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon.

Voir les Avancées dans les amyotrophies spinales proximales

Différentes formes d'amyotrophie spinale proximale

  • L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est la plus fréquente des amyotrophies spinales. Il en existe plusieurs formes (types I à IV) selon l'âge de début et l'importance du déficit de force musculaire. Le terme d'amyotrophie spinale infantile a longtemps été (et est encore parfois) le nom donné aux formes d'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 débutant chez le tout-petit ou l'enfant.

En savoir plus sur l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.

Les autres formes d'amyotrophies spinales proximales sont très rares. Elles ne touchent souvent que quelques familles dans le monde.

  • L'amyotrophie spinale avec hypoplasie ponto-cérébelleuse a été décrite en 1961. Elle se manifeste dans les 6 premiers mois de vie par une faiblesse musculaire et une hypotonie (amyotrophie spinale) auxquelles vont se rajouter des difficultés de coordination (atteinte cérébelleuse). Elle se transmet sur le mode autosomique dominant. L'anomalie génétique en cause a été découverte en 2009. Elle implique le gène VRK1, qui code une enzyme essentielle à la formation du noyau cellulaire.
  • L'amyotrophie spinale récessive liée à l'X avec arthrogrypose a été décrite en 1991. Elle se manifeste dès la naissance par une hypotonie et une faiblesse musculaire (amyotrophie spinale) associées à une ankylose de certaines articulations (arthrogrypose). Elle se transmet sur le mode récessif lié au chromosome X. Elle est due à des anomalies découvertes en 2008 dans le gène UBE1, ce qui entraine un dysfonctionnement dans la dégradation et le recyclage des protéines (voie ubiquitine-protéasome).

Que peut-on faire ?

Un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire. Cette prise en charge est adaptée aux capacités physiques et à l'âge de la personne et améliore le confort de vie au quotidien.

  • La prise en charge orthopédique (kinésithérapie...) vise à limiter la fonte musculaire, à préserver la force musculaire et à entretenir la liberté des mouvements.
  • Un suivi respiratoire doit être mis en place précocement, dès le diagnostic connu. Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
  • En cas de troubles de la parole et/ou de difficultés à avaler, une rééducation spécifique par un orthophoniste limite la gêne qu'ils occasionnent.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge d'une amyotrophie spinale proximale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, avec les compétences d’un neurologue ou d’un myologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un pneumologue et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de ces maladies, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informé. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladie"du site internet de l'AFM-Téléthon.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA)

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA) vous tient informé sur les actualités dans les amyotrophies spinales et les activités du groupe.

http://amyotrophies-spinales.blogs.afm-telethon.fr/

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Le site santé du ministère des Affaires sociales et de la Santé

Le site du ministère des Affaires sociales et de la Santé a publié un dossier sur les maladies rares et leur prise en charge, dont une page est consacrée aux maladies neuromusculaires. 

http://www.sante.gouv.fr/les-maladies-neuromusculaires.html

Suivre l'actualité des amyotrophies spinales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux amyotrophies spinales. Leurs sites internet présentent de l'information sur la maladie, les traitements ainsi que sur les essais et les recherches en cours.  

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association (en anglais)
www.curesma.org : Site internet de l'association américaine Cure SMA (en anglais)
www.smafoundation.org : Site internet de l'association américaine SMA Foundation (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 17/10/2013
Jordan 13 a écrit:
Bonjour,je viens de voir votre message et je suis de tout cœur avec vous.mon fils de 4 mois et aussi atteint de cette maladie de type 1 les docteurs ne m'ont pas dit combien de temps il lui reste à vivre.on profite de chaque jour chaque instant...
30397 vues 4 réponses Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 17/10/2013
Bonjour,
Notre petit fils de 5 mois et demi est décédé d'une amyotrophie spinale terminale il y a 15 jours. Il a été suivi par une équipe exemplaire jusqu'à la fin. J'ai trouvé remarquable le professeur qui a reçu notre fils et notre belle fille pour leur annoncer le pronostic final.Cela a...
8755 vues 0 réponse Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 01/10/2013
bonsoir ,
je voulais également faire partager mon expérience
je vais avoir 48 ans et..... je marche toujours, atteinte d'ASI 3
même chose, j'ai découvert tard ma maladie à l'aide d'internet car je refusais les examens (à 42 ans)
mes parents ne m'ont jamais écoutée, et moi je...
12092 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Anonymous le 01/10/2013
Invité a écrit:
Bonjour,

Je voudrais vous faire partager mon experience en étant atteinte d'ASI3.

MEs parents et moi avons appris ma maladie très tard puisque j'avais dèjà 13 ans. Mais je pense que justement ca m'a été bénéfique car mes...
12092 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Administrateur AFM le 09/09/2013
Bonjour,

Nous avons bien lu vos messages déposés sur notre forum Amyotrophie Spinale.

Nous vous invitons à contacter le Service Régional AFM TELETHON de votre région. Sachez que pour informer et aider les malades et leur famille à faire face à tous les problèmes posés par la...
15938 vues 2 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Publié le : 20/08/2013

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien