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Amyotrophie

Publié le 24/10/2022

Une amyotrophie correspond à une diminution du volume d'un muscle. Elle peut être due à une perte d'innervation au niveau de la moelle épinière comme pour l'amyotrophie spinale.

Une amyotrophie se définie comme une « atrophie musculaire » ou plus simplement une diminution du volume d'un muscle, une fonte musculaire. Elle touche plus particulièrement les muscles squelettiques.

Une amyotrophie est due à une réduction du nombre des fibres musculaires qui composent un muscle. Ainsi, les muscles « fondent » ce qui impacte leur force et donc les performances physiques.

Elle peut être localisée et ne toucher qu’un muscle ou être généralisée et concerner un ensemble de muscles, voire la totalité des muscles de l’organisme.

Une amyotrophie peut être liée à : 
-  une immobilisation (alitement, plâtre…) ou une diminution de l’activité physique,
-  une myopathie héréditaire : myopathie de Duchenne, myopathie facio-scapulo-humérale, maladie de Steinert
-  une myopathie acquise, c’est-à-dire une maladie du muscle non héréditaire, comme la myosite à inclusions,
-  une atteinte du système nerveux : amyotrophie spinale, maladie de Charcot-Marie-Tooth

La sarcopénie, une atrophie musculaire liée à l’âge

La sarcopénie correspond à une fonte musculaire avec une atrophie des fibres musculaires liée au vieillissement. Débutant dès l’âge de 50 ans, elle se caractérise par une perte de la masse, de la force et de la qualité des muscles. Avec l’avancée en âge, les capacités musculaires diminuent entrainant un ralentissement moteur et favorisant les chutes.

Une équipe de l’Institut de Myologie, le centre d’expertise internationale du muscle créé par l’AFM-Téléthon, travaille sur la sarcopénie afin de préserver la masse musculaire des patients.

L’exemple de l’amyotrophie spinale

Une amyotrophie spinale est une maladie rare, d’origine génétique, qui entraîne une perte de force musculaire liée à une atteinte des cellules nerveuses motrices qui transmettent l'ordre de contraction aux fibres musculaires : les motoneurones périphériques. Ceux-ci sont situés dans la partie avant (dite « corne antérieure ») de la moelle épinière et dans la partie basse du tronc cérébral. Les fibres musculaires ne résistent pas à la disparition de leur innervation. La diminution de leur nombre entraine un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie).

Infographie - Amyotrophie spinale - Motoneurone périphérique

L’amyotrophie spinale se manifeste par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, chez l’enfant ou à l’âge adulte. Selon la répartition des muscles atteints, on en distingue différents types :

  • l’amyotrophie spinale proximale, dont l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1aussi appelée amyotrophie spinale infantile (SMA). Ces formes touchent en premier les muscles les plus proches du tronc (muscles proximaux) comme les muscles des épaules et des hanches ;
  • l’amyotrophie spinale distale, dont l'atteinte prédomine sur les muscles les plus éloignés du tronc (muscles distaux) comme les muscles des mains et des pieds.
  • l’amyotrophie bulbo-spinale, telle que la maladie de Kennedy, la maladie de Fazio-Londe... Elles atteignent aussi certains muscles dits « bulbaires » du visage et de la gorge, d’où leur nom.
  • l’amyotrophie spinale scapulo-péronière dans laquelle ce sont les muscles des épaules et des jambes qui sont les plus atteints.

Une recherche de traitements très active

Trois médicaments dans l’amyotrophie spinale infantile (SMA)

Depuis 2017, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) dispose de trois traitements : le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Évrysdi®. En utilisant des mécanismes différents, ils visent tous à augmenter la fabrication de protéine SMN, manquante dans la maladie, en ciblant plus particulièrement les motoneurones de la moelle épinière.

Infographie - Trois traitements de la SMA disponibles en Europe

Ces thérapies ne permettent pas une guérison complète de la maladie mais elles stabilisent ou améliorent la santé des patients, notamment au niveau de leur fonction motrice, ainsi que leur qualité de vie. Elles doivent toutefois toujours être associées à une prise en charge symptomatique.

VOIR LES AVANCÉES DANS L’AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE LIÉE À SMN1

Des travaux de recherche dans les autres types d’amyotrophies spinales

Dans la maladie de Kennedy, les efforts de recherche sont conduits en particulier aux États-Unis afin de mieux comprendre les mécanismes en cause et à identifier de potentiels traitements.
La Kennedy's Disease Association est une association américaine de malades très active. Elle organise presque tous les ans une rencontre entre familles concernées par la maladie et chercheurs.
La maladie de Kennedy bénéficie aussi des avancées effectuées dans le domaine plus général des maladies neurodégénératives à triplets, qui rassemble une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

Pour en savoir plus : voir la page « Maladie de Kennedy »

Les autres formes d'amyotrophies spinales font elles aussi l'objet de travaux de recherche à travers le monde. Grâce aux progrès réalisés dans les techniques d'analyse de l'ADN, les connaissances sur ces maladies extrêmement rares progressent.
Ces maladies pourraient aussi bénéficier des travaux menés dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) notamment ceux visant à protéger les motoneurones des agressions extérieures.

Comment se soigne une amyotrophie spinale ?

La prise en charge d'une amyotrophie spinale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
Un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire. Cette prise en charge est adaptée aux capacités physiques ainsi qu’à l'âge de la personne et améliore le confort de vie au quotidien.

La prise en charge orthopédique (kinésithérapie...) vise à limiter la fonte musculaire, à préserver la fonction et la force musculaire et à entretenir la liberté des mouvements.

  • Un suivi respiratoire doit être mis en place précocement, dès le diagnostic connu. Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
  • Les troubles de la parole et les difficultés à avaler (atteinte des muscles bulbaires, présente essentiellement dans les formes bulbo-spinales) peuvent faire l’objet d’une rééducation spécifique par l’orthophoniste.

 

Pour en savoir plus :