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Myopathies

Publié le 19/05/2016, mis à jour le

Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui touchent directement le muscle.

Les myopathies, des maladies du muscle

Les myopathies constituent un sous-groupe des maladies neuromusculaires : ce sont des maladies du muscle proprement dit. Il en existe différentes formes selon les manifestations et les mécanismes de l’atteinte musculaire

Comment se manifestent-elles ?

Les myopathies se manifestent par :

  • une faiblesse musculaire et une fonte musculaire (atrophie) plus ou moins marquées,
  • d’apparition plus ou moins précoce (elles peuvent en fait survenir à tout âge),
  • touchant les muscles squelettiques de différentes régions du corps,
  • pouvant atteindre aussi le muscle cardiaque (cardiomyopathie) et le muscle lisse,
  • évolutives ou stables,
  • parfois associée à d’autres atteintes comme une difficulté au relâchement musculaire (myotonie), une mobilité anormalement importante des articulations (hyperlaxité), une intolérance à l’effort, des troubles cardiaques, des difficultés d’apprentissage, des troubles de la mémoire, une atteinte sensorielle (vision, audition...).

Tout comprendre sur les différents types de muscles et leurs fonctionnements :  

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À quoi sont dues les myopathies ?

  • La plupart des myopathies primitives sont des maladies d’origine génétique. L’anomalie génétique empêche la fabrication d’un constituant ou d’une enzyme indispensable au bon fonctionnement de la cellule musculaire (dystrophies musculaires, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, canalopathies musculaires...).
  • D’autres myopathies primitives sont dues à un dysfonctionnement du système de défense de l’organisme (système immunitaire). Dans les myopathies inflammatoires ou myosites, une réponse immunitaire anormale entraine une réaction inflammatoire au niveau des muscles.
  • Il existe aussi des myopathies secondaires qui sont des complications de maladies endocriniennes (hyperthyroïdie, hypothyroïdie...), toxiques (alcoolisme chronique...) ou de traitements médicamenteux (corticoïdes, statines...).

En savoir plus sur les myopathies et leur prise en charge médicale

Où en est la recherche ?

Grâce au Téléthon, la recherche avance dans le domaine des maladies rares et neuromusculaires. Un essai a démarré en 2022 pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP, grâce aux recherche menées par Isabelle Richard, experte des myopathies des ceintures à Généthon. 

La myopathie de Duchenne, emblématique du combat de l'Association, a également vu un essai démarrer en 2021, suite aux recherches menées à Généthon. 

Une thérapie génique a également été mise au point pour traiter la myopathie myotubulaire.

Aujourd'hui, l'AFM-Téléthon soutient 40 essais cliniques dans 32 maladies différentes. 

A découvrir :
- Les essais en cours et en préparation en France et dans le monde
- Les essais et traitements développés avec le soutien de l'AFM-Téléthon
- Les médicaments dans les maladies neuromusculaires