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Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le motoneurone.

Elle entraîne une faiblesse musculaire plus ou moins importante selon l'âge d'apparition de la maladie, à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

En fonction de l'âge d'apparition des premiers symptômes, de l'atteinte musculaire et de ses conséquences sur les capacités motrices de la personne, les médecins distinguent 4 types différents d'amyotrophie spinale proximale :

  • l'amyotrophie spinale proximale de type I (ou maladie de Werdnig-Hoffmann),
  • l'amyotrophie spinale proximale de type II,
  • l'amyotrophie spinale proximale de type III (ou maladie de Kugelberg-Welander),
  • l'amyotrophie spinale proximale de type IV.

L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 peut aussi être appelée maladie de la corne antérieure de la moelle épinière, maladie du motoneurone, amyotrophie spinale antérieure (ASA), amyotrophie spinale infantile (ASI) ou, plus fréquemment, SMA (pour spinal muscular atrophy).

A quoi est-elle due ?

L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est due à une anomalie génétique située dans le gène SMN1 sur le chromosome 5. Cette anomalie entraine une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent l'ordre de mouvement aux muscles, les motoneurones. Les muscles sont moins innervés, ils diminuent de volume (amyotrophie) et manquent de force.

Où en est la recherche ?

La recherche dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est intense et très féconde depuis une vingtaine d’années. Cette thématique spécifique est animée au niveau international à travers un consortium de chercheurs et de médecins collaborant de manière très active et au sein duquel la France a joué un rôle important, en particulier dans l'identification de l'anomalie en cause.

Ces chercheurs et/ou médecins spécialistes se réunissent à intervalles plus ou moins réguliers, le plus souvent lors de rencontres scientifiques organisés à leur intention par le Centre Européen pour les maladies neuromusculaires (ENMC) basé en Hollande ou, plus récemment, par le réseau européen TREAT-NMD. Au niveau mondial, un rendez-vous incontournable est organisé annuellement aux États-Unis par l’association nord-américaine Cure SMA. La dernière édition s’est déroulée aux États-Unis en juin 2015. Elle s’est fait l’écho des grandes avancées et travaux majeurs dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

La recherche clinique en France

Depuis l'identification du gène SMN1 par l'équipe de Judith Melki de l’Hôpital Necker (Paris) en 1995, la France a joué un rôle considérable dans la recherche dans la SMA.

L'olésoxime, un candidat médicament dans la SMA.

  • En 1999, la société Trophos, basée à Marseille et fondée par Chris Henderson, un scientifique britannique travaillant à l'université de Marseille, découvre une molécule prometteuse, l'olésoxime. Forte du soutien de l'AFM-Téléthon, la société poursuit les recherches sur cette molécule pendant 15 ans.
  • En 2014, les résultats d'un essai international de l'olésoxime chez 165 personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II et de type III confirment l’effet neuro-protecteur de l’olésoxime. Ils ont montré que les personnes ayant reçu l'olésoxime pendant deux ans présentaient un maintien des fonctions motrices et un nombre moindre de complications (notamment respiratoires) liées à cette maladie. Depuis mars 2016 une étude en ouvert est en cours pour toutes les personnes ayant participé aux essais de phase Ib (8 patients) et de phase II/III (165 patients).
  • Aujourd'hui, le laboratoire Roche, qui a racheté Trophos, poursuit le développement de l’olésoxime. Afin de répondre aux demandes des agences règlementaires américaine et européenne, Roche a annoncé projeter un nouvel essai de phase III qui permettrait de conforter les données déjà acquises sur l'efficacité et la sécurité d'utilisation de l'olésoxime, dans le but, à terme, de mettre à disposition des personnes atteintes de SMA le candidat-médicament. 

D'autres essais en cours en France

  • L'essai CHERISH et l'essai ENDEAR sont deux essais de phase III qui évaluent les effets du nusinersen (ou Ionis-SMNRx ou ISIS-SMNRx) chez des enfants atteints de SMA, âgés de 2 à 12 ans et des nourrissons âgés de 7 mois maximum, respectivement.
  • Une étude de l’histoire naturelle de la SMA (NatHis SMA) co-financé par Roche a pour but d’évaluer l’histoire naturelle de la maladie chez des personnes atteintes de SMA de type II et III, âgées de 2 à 30 ans. Cette étude se déroule en France, en Belgique et en Allemagne et a pour but de préparer les essais à venir.

Le site internet de l'Institut des Biothérapies recense des projets de recherche financés par l'AFM-Téléthon dans l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1. Ces projets visent à améliorer les connaissances sur cette maladie, à développer des outils d'évaluation pour les essais cliniques et à évaluer les possibilités d'application de la thérapie génique dans la SMA.

Voir les projets de recherche de l'Institut des Biothérapies dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Les Avancées dans les amyotrophies spinales proximales

Ce document présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les amyotrophies spinales proximales, dont l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Que sait-on des mécanismes de la maladie ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ? Y a-t-il des essais cliniques ?
Mis à jour tous les ans, ce document est diffusé au mois de juin à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon.

Voir les Avancées dans les amyotrophies spinales proximales

Que peut-on faire ?

Un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire. Cette prise en charge est adaptée aux capacités physiques et à l'âge de la personne et améliore le confort de vie au quotidien.

  • La prise en charge orthopédique (kinésithérapie...) vise à limiter la fonte musculaire, à préserver la force musculaire et à entretenir la liberté des mouvements.
  • Un suivi respiratoire doit être mis en place précocement, dès le diagnostic connu. Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
  • En cas de troubles de la parole et/ou de difficultés à avaler, une rééducation spécifique par un orthophoniste limite la gêne qu'ils occasionnent.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge d'une amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, avec les compétences d’un neurologue ou d’un myologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un pneumologue et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de ces maladies, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : Est-elle fréquente ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

Voir le Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informé. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladie"du site internet de l'AFM-Téléthon.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA)

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA) vous tient informé sur les actualités dans les amyotrophies spinales et les activités du groupe.

http://amyotrophies-spinales.blogs.afm-telethon.fr/

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

Le site santé du ministère des Affaires sociales et de la Santé

Le site du ministère des Affaires sociales et de la Santé a publié un dossier sur les maladies rares et leur prise en charge, dont une page est consacrée aux maladies neuromusculaires. 

http://www.sante.gouv.fr/les-maladies-neuromusculaires.html

Suivre l'actualité des amyotrophies spinales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux amyotrophies spinales. Leurs sites internet présentent de l'information sur la maladie, les traitements ainsi que sur les essais et les recherches en cours.  

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association (en anglais)
www.curesma.org/ : Site internet de l'association américaine Cure SMA (en anglais)
www.smafoundation.org : Site internet de l'association américaine SMA Foundation (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 17/10/2013
Jordan 13 a écrit:
Bonjour,je viens de voir votre message et je suis de tout cœur avec vous.mon fils de 4 mois et aussi atteint de cette maladie de type 1 les docteurs ne m'ont pas dit combien de temps il lui reste à vivre.on profite de chaque jour chaque instant...
64444 vues 4 réponses Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 17/10/2013
Bonjour,
Notre petit fils de 5 mois et demi est décédé d'une amyotrophie spinale terminale il y a 15 jours. Il a été suivi par une équipe exemplaire jusqu'à la fin. J'ai trouvé remarquable le professeur qui a reçu notre fils et notre belle fille pour leur annoncer le pronostic final.Cela a...
19719 vues 0 réponse Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 01/10/2013
bonsoir ,
je voulais également faire partager mon expérience
je vais avoir 48 ans et..... je marche toujours, atteinte d'ASI 3
même chose, j'ai découvert tard ma maladie à l'aide d'internet car je refusais les examens (à 42 ans)
mes parents ne m'ont jamais écoutée, et moi je...
23429 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Anonymous le 01/10/2013
Invité a écrit:
Bonjour,

Je voudrais vous faire partager mon experience en étant atteinte d'ASI3.

MEs parents et moi avons appris ma maladie très tard puisque j'avais dèjà 13 ans. Mais je pense que justement ca m'a été bénéfique car mes...
23429 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Administrateur AFM le 09/09/2013
Bonjour,

Nous avons bien lu vos messages déposés sur notre forum Amyotrophie Spinale.

Nous vous invitons à contacter le Service Régional AFM TELETHON de votre région. Sachez que pour informer et aider les malades et leur famille à faire face à tous les problèmes posés par la...
26909 vues 2 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien