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Myopathie facio-scapulo-humérale

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras et apparait à l’adolescence ou l’âge adulte.

La myopathie facio-scapulo-humérale est aussi appelée dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, maladie de Landouzy-Dejerine, facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD), ou FSH, en abrégé.

A quoi est-elle due ?

La myopathie facio-scapulo-humérale est due à une modification de la structure d'une petite région du chromosome 4, la région D4Z4.

Les chromosomes sont constitués d'ADN qui s'enroulent autour de protéines, les histones. C'est ce qu'on appelle la chromatine. Habituellement, la chromatine de la région D4Z4 est compactée. Les gènes situés dans cette région de l'ADN - où la chromatine est condensée - ne peuvent pas être utilisés par la cellule.

Dans la FSH, au contraire, la chromatine de la région D4Z4 est décompactée, ce qui rend accessible le gène DUX4 : la cellule musculaire fabrique alors, et de façon inappropriée, la protéine DUX4. D'autres facteurs pourraient intervenir dans l'apparition de la maladie.

Dans la plupart des cas, la relaxation de la chromatine de la région D4Z4 est due à une anomalie génétique au niveau de la région D4Z4 elle-même (qui est plus courte dans la FSH) sur le chromosome 4. Cette forme de la maladie est appelée FSH1.
Dans 5% des cas, l'anomalie génétique en cause est située sur le chromosome 18, au niveau du gène SMCHD1. Cette forme de la maladie est appelée FSH2.

Les deux formes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, FSH1 et FSH2, ne diffèrent que du point de vue génétique.

Voir les Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Où en est la recherche ?

Actuellement en France, se déroulent trois études cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale dans le but de mieux connaître la maladie et d'en améliorer la prise en charge.

  • un essai de phase III, soutenu financièrement par l'AFM-Téléthon, a pour objectif d'évaluer l'efficacité sur la fonction et la régénération musculaires de la pratique d'un entraînement physique à domicile, pendant 24 mois, chez un maximum de 30 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, âgées d’au moins 18 ans ;
  • l'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (Observatoire DMFSH) est une base de données, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, dont l'objectif est de rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) dans le but d’améliorer les connaissances sur la FSH et d’accélérer la mise au point de médicaments ;
  • un essai de phase Ib/II a pour objectif d'évaluer la tolérance et le devenir dans l’organisme de  différentes doses de l’ATYR1940 chez 44 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale, âgées de 18 à 65 ans.

Comment la recherche est-elle organisée ?

La recherche dans la myopathie facio-scapulo-humérale implique un grand nombre d’équipes au niveau mondial. Les équipes nord-américaines (Rochester, Nouvelle-Orléans, Boston, Columbus), européennes (Leiden, Nimègues, Mons, Cardiff, Paris, Montpellier, Nice, Marseille, Rome, Gênes, Pavie) et japonaises (Tokyo) sont très en pointe.
L’association nord-américaine de personnes atteintes par la myopathie facio-scapulo-humérale, la FSH Society, organise chaque année une rencontre entre chercheurs, en marge du Congrès de la Société Américaine de Génétique Humaine. Ce colloque est soutenu chaque année par l'AFM-Téléthon. Il réunit la plupart des équipes de recherche, tant clinique que fondamentale, ainsi que des représentants des associations de malades (entre 90 et 100 participants du monde entier). Le point est fait sur les avancées et les blocages existant au niveau des différents projets de recherche.

C’est une maladie rare, qui atteint les femmes comme les hommes. Elle se manifeste par une diminution de volume des muscles (amyotrophie) et une faiblesse musculaire qui touchent préférentiellement le visage, les épaules et les bras (gêne pour lever les bras en l’air, rendant difficile certains gestes du quotidien comme se coiffer ou attraper des objets en hauteur) mais aussi parfois les muscles des jambes (pieds qui tombent, difficultés pour monter des escaliers, marcher ou se redresser...). L'évolution de myopathie facio-scapulo-humérale est lente dans la plupart des cas et le traitement est, pour l’instant, symptomatique.

Les premiers symptômes apparaissent en général à l'adolescence ou l'âge adulte. L’importance de l'atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. La myopathie FSH peut, aussi, donner lieu à des formes asymptomatiques (la personne est porteuse de l'anomalie génétique de la myopathie FSH mais n’en manifeste aucun signe même jusqu’à un âge très avancé), ou, à l'inverse, à des formes sévères, qui se manifestent dès la petite enfance.

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de myopathie FSH et à prévenir les complications, en particulier au niveau des muscles et des articulations. 

  • La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage) entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (cambrure excessive). Le port d'un appareil releveur de pied peut faciliter la marche.
  • Des aides techniques (téléphone main libre, canne, support de bras, pince à long manche...) aident, le cas échéant, à réaliser les gestes de la vie quotidienne que la gêne musculaire rend pénibles ou impossibles.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la myopathie FSH se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... la myopathie facio-scapulo-humérale

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la myopathie FSH : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une myopathie FSH.

Voir le Zoom sur... la myopathie facio-scapulo-humérale.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Myopathie FSH

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Myopathie FSH vous tient informé sur les actualités dans la myopathie facio-scapulo-humérale et les activités du groupe.

http://groupefsh.blogs.afm-telethon.fr/

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Orphanet a publié un document tout public sur la myopathie FSH : "La dystrophie facio-scapulo-humérale", Encyclopédie Orphanet Grand Public.

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur la myoathie FSH dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la myopathie FSH. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 
www.fshsociety.org/: Site de la FSH Society (en anglais).

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien