L’amyotrophie spinale est une maladie rare qui attaque tous les muscles et qui, dans sa forme la plus sévère, tue les enfants avant l’âge de 2 ans. Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, un traitement de thérapie génique existe qui stoppe l’évolution de la maladie. Mais pour qu’il soit le plus efficace possible, il doit être administré le plus tôt possible, avant l’apparition des premiers symptômes.
Diagnostiquées et traitées quelques semaines après leur naissance, Marley et Mylane qui ont reçu le traitement de thérapie génique, ne présentent aucun signe de la maladie : elles se portent bien et progressent chaque jour.
C’est la raison pour laquelle l’AFM-Téléthon se bat pour le dépistage néonatal. L’Association a lancé un projet dans deux régions pilotes pour tester sa faisabilité. Depuis sa mise en place en janvier 2023, DÉPISMA a permis de dépister plus de 133 000 bébés et 8 ont pu être traités par thérapie génique à 21 jours en moyenne après la pose du diagnostic. Grâce à ces résultats probants, la Haute Autorité de Santé a rendu un avis positif pour le déploiement de ce dépistage néonatal à l’échelle nationale. Une victoire pour l’Association !