Le Téléthon 2024 en bref

Après Vianney, c’est Mika qui a endossé le rôle de parrain de la 38e édition du Téléthon. Artiste mondialement reconnu, il a mis tout son talent, sa sensibilité et son énergie au service du combat des familles contre les maladies rares.

Pendant 30 heures, il a partagé le quotidien des familles, des chercheurs et des bénévoles du Téléthon 2024. 30 heures de sincérité, d’émotion et de mobilisation. 30 heures pour célébrer les victoires contre la maladie, soutenir ceux qui attendent un traitement, et transformer les dons en avancées scientifiques majeures.

Découvrez  tous les parrains du Téléthon

« Depuis des années j’ai compris et regardé avec admiration l’énergie déployée par les équipes, les bénévoles, le public autour du Téléthon. La recherche avance et des enfants vivent grâce au travail extraordinaire de chacun. Mais il reste à faire pour ceux qui n’ont pas encore de médicaments et pour toutes les recherches en cours qui doivent aboutir ! Sans vous, les chercheurs n’avanceront pas aussi vite ou pire n’avanceront plus !  »

Quand Mégane et Théo, pas tout à fait trentenaires, apprennent qu’ils attendent des jumelles, le couple installé en Loire-Atlantique décide de se rapprocher de leurs parents. Un déménagement déterminant : le 2 octobre 2023, Mégane accouche dans une maternité de Charente-Maritime engagée dans l’étude pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA).

Elle accepte de participer à l’étude DÉPISMA, en autorisant un prélèvement de sang complémentaire à celui du test de Guthrie. Tout semble aller pour le mieux… Trois jours après leur retour à la maison, le Dr Caroline Espil-Taris, neuropédiatre au CHU de Bordeaux, les informe d’une anomalie nécessitant des analyses complémentaires. Puis tombe le diagnostic d’amyotrophie spinale.

Le 19 octobre, seulement 17 jours après leur naissance, Marley et Mylane reçoivent à quelques minutes d’intervalle un traitement de thérapie génique issu des recherches pionnières de Généthon. Grâce à lui, elles retrouvent des forces et aujourd’hui, elles sont sur le point de faire leurs premiers pas. 
 

« On a conscience de la chance que nous avons eue de donner naissance aux filles en Nouvelle-Aquitaine et non pas à Nantes, où il n’y a pas encore de dépistage néonatal. Nous serions passés à côté du diagnostic et du traitement de nos filles. Il faut absolument que ce test soit proposé à toutes les familles de toutes les régions de France », témoignent Mégane et Théo.

Agir dès la naissance : une révolution en marche 

Parce que traiter à la naissance avant même l’apparition des premiers symptômes peut tout changer, l’AFM-Téléthon se mobilise sans relâche pour le dépistage systématique à la naissance de cette maladie.

Sous son impulsion et grâce à son soutien financier, un programme pilote de dépistage génétique néonatal, DÉPISMA, a été déployé depuis janvier 2023 dans les maternités des régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Objectif : démontrer qu’un dépistage génétique à grande échelle est possible dès la naissance, afin de permettre une prise en charge précoce et optimale, avant même l’apparition des premiers symptômes. En deux ans, DÉPISMA a permis de tester plus de 165 000 nouveau-nés, dont 11 ont pu recevoir une thérapie génique après un dépistage positif, en moyenne 21 jours après le diagnostic. Comme Marley et Mylane ont pu en bénéficier, cette approche change concrètement le destin des enfants concernés.

Forte de ces résultats obtenus sous l’impulsion et avec le co-financement de l’AFM-Téléthon, la Haute Autorité de Santé a émis, en juillet 2024, un avis favorable à la généralisation du dépistage de la SMA à l’échelle nationale, confirmé par un décret publié fin avril 2025 et qui prévoit la mise en place de ce dépistage dans toute la France à partir du 1er septembre 2025.

Après l’autorisation de mise sur le marché de la thérapie génique en 2020, cette nouvelle avancée majeure ouvre une nouvelle ère pour les enfants naissant avec cette maladie dans notre pays.

Découvrez les témoignages sur cette révolution scientifique et médicale en marche.

Tim a 21 ans quand sa vue se dégrade brutalement. Il apprend qu’il est atteint d’une Neuropathie Optique de Leber (NOHL), une maladie génétique rare et dégénérative. Sans antécédent familial ni signe avant-coureur, le diagnostic tombe en octobre 2019 : perte brutale de la vision centrale. Le monde de Tim bascule.

« J’ai la chance dans ma malchance, d’avoir cette pathologie en 2019 : la recherche est là pour nous soutenir. J’ai appris rapidement qu’il y avait pas mal de recherches malgré le fait qu’il s’agisse d’une maladie très rare. Je me suis appuyé sur ces éléments-là pour rester optimiste même si ce n’est pas facile tous les jours… ».

Trois mois après le diagnostic, Tim bénéficie d’une thérapie génique. Les progrès sont rapides : il peut à nouveau lire, fixer son regard, retrouver de l’autonomie. « C’est une grande victoire. Je peux refaire des choses que je ne faisais plus. Globalement, ma vue a stagné, c’est une bonne chose et je peux rester indépendant pour de nombreux gestes du quotidien ».

Aujourd’hui, il avance avec lucidité : « Comment vais-je voir demain, dans cinq ans, dans dix ans ? » Chaque matin, il vérifie sa vue, avec l’angoisse de perdre ce qu’il a regagné. Il vient de terminer ses études et s’interroge sur son avenir professionnel, entre finance et kinésithérapie.

Bâtir des traitements pour redonner la vue 

Les maladies dégénératives de la rétine, comme la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber sont une cause majeure de perte de vision, conduisant souvent à la cécité. Progressives et handicapantes, elles se caractérisent par une dégénérescence progressive des cellules de la rétine. L’AFM-Téléthon joue un rôle important dans le financement et le soutien de la recherche sur les maladies rares affectant la vision. Ces travaux soutenus par l’association ont permis de développer des traitements innovants, qu’il s’agisse de thérapie génique ou cellulaire. 

Celui dont Tim a bénéficié, développé par Gensight en collaboration avec Généthon et l’Institut de la Vision, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, a déjà bénéficié à 250 patients dans le monde. Une seule injection du gène-médicament a permis à 70 à 80 % des patients de retrouver une vision leur permettant de lire à nouveau et de mener des activités quotidiennes.

Un autre traitement prometteur, SPVN06, développé par SparingVision avec le soutien de l’AFM-Téléthon, vise à ralentir ou à stopper la dégénérescence des photorécepteurs de la rétine, offrant ainsi une nouvelle possibilité pour les personnes atteintes de rétinites pigmentaires ou de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Les premiers essais cliniques, réalisés en 2023, montrent que ce traitement est bien toléré. Des résultats sont attendus dès 2025, offrant une lueur d’espoir pour des millions de personnes touchées par ces maladies.

Diagnostiqué à l’âge de 2 ans d’une myopathie de Duchenne, une maladie qui attaque tous ses muscles, Sacha fait partie des premiers enfants à recevoir, en 2022, dans le cadre d’un essai clinique, le candidat-médicament de thérapie génique mis au point par Généthon. Aujourd’hui à 8 ans, grand sourire aux lèvres, il court, saute, grimpe, fait du vélo… au plus grand bonheur de ses parents.

Le 20 novembre 2018 reste gravé dans la mémoire de ses parents, Hélène et Édouard : « Ce jour-là, on a cru que l’on se faisait percuter par un bus… » Mais pas question pour eux de baisser les bras. Ils veulent voir leur fils marcher et courir derrière un ballon le plus longtemps possible. Très vite, ils mettent en place une prise en charge adaptée, et Sacha rejoint l’étude d’histoire naturelle menée au centre de référence de Strasbourg.

En décembre 2022, quelques semaines après ses 6 ans, Sacha reçoit ce que sa famille appelle le « Sérum du Super Soldat » : une thérapie génique développée par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Ce candidat-médicament utilise une version raccourcie du gène de la dystrophine, la microdystrophine, pour restaurer la protéine essentielle au fonctionnement musculaire. Peu après, les progrès sont là. Sacha, qui avait de grandes difficultés à monter les escaliers, y parvient désormais, en alternant les jambes.

« Tout ça est le résultat d’une armée extrêmement grande. Nous avons bénéficié de 35 ans de recherche et d’effort collectif. Je n’étais pas née que les chercheurs travaillaient déjà pour sauver la vie de mon enfant… Aujourd’hui, j’ai envie de dire merci au Téléthon », conclut Hélène avec émotion

Un traitement innovant pour une maladie emblématique du Téléthon

La myopathie de Duchenne est l’une des maladies les plus emblématiques du combat de l’AFM-Téléthon. Génétiques et évolutives, ces atteintes musculaires frappent un garçon sur 5 000, entraînant une perte progressive de la force musculaire, jusqu’à empêcher les gestes du quotidien et atteindre le cœur.
Grâce à plus de trois décennies de recherche acharnée, l’espoir n’a jamais été aussi fort. En 2021, un essai de thérapie génique a été lancé par Généthon chez des enfants âgés de 6 à 10 ans encore en capacité de marcher. 

Les premiers résultats dévoilés en avril 2024 sont très encourageants. À ce jour, cinq enfants ont été traités, quatre en France et un au Royaume-Uni. Deux d’entre eux l’ont été à la dose la plus basse, trois à une dose plus élevée qui s’est révélée efficace. Chez ces patients, jusqu'à 85 % des fibres musculaires expriment la microdystrophine, et le taux de CPK a diminué de 50 % à 87 % avec une persistante jusqu’à 24 mois pour les deux premiers patients traités au second pallier de dose. Deux ans après le traitement, les deux premiers malades confirment également la stabilisation des fonctions motrices.

Pour Serge Braun, directeur de la stratégie neuromusculaire de Généthon et ancien directeur scientifique de l’AFM-Téléthon :« La présentation de ces résultats à notre Congrès représente un grand moment pour notre Association. 38 ans après l’identification du gène de la myopathie de Duchenne, la thérapie génique devient réalité. Les résultats sont plus qu’encourageants et nous poussent à poursuivre. » 

Fort de ces résultats prometteurs, Généthon prépare la phase pivot qui devrait démarrer en septembre 2025.

Félicie est une ado comme les autres, souriante et rayonnante. Pourtant, au quotidien, elle doit composer avec une Calpaïnopathie, une maladie qui attaque ses muscles et son cœur. Aujourd’hui, la maladie évolue et l’empêche de réaliser des gestes simples du quotidien.

Tout commence à l’âge de trois ans : elle commence soudain à marcher sur la pointe des pieds, à tomber souvent. Les mois passent, les chutes deviennent plus fréquentes, plus douloureuses. Malgré tout, Félicie se relève toujours. Mais derrière sa vivacité et son sourire, se livre une bataille invisible.

Pendant sept longues années, les médecins tâtonnent. Enfin, un diagnostic est posé : calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures, qui dégrade ses muscles jour après jour, provoquant des crampes, des spasmes, des douleurs et une fatigue chronique, et à présent attaquant son cœur.

Aujourd’hui, les gestes du quotidien deviennent un défi pour l’adolescente : se lever, courir, sauter, monter les escaliers, porter une bouteille… Chaque jour est une bataille. Félicie a de plus en plus recours à un fauteuil roulant électrique pour sortir, car ses jambes ne peuvent plus la porter loin. Pas simple pour une jeune ado qui a soif de liberté…

 « C’est dur quand tu comprends que la maladie est évolutive, qu’elle est incurable et qu’elle aura un impact sur ses capacités cardiaques et respiratoires… il a fallu batailler pour avoir des réponses et on continue pour en avoir encore, mais pas question de lâcher. Il faut s’accrocher et aller de l’avant ». explique Jessica, sa maman.

Mais l’espoir tient bon : la recherche progresse.

Les myopathies des ceintures, dont fait partie la maladie de Félicie, regroupent une trentaine de pathologies neuromusculaires rares. Elles évoluent lentement, mais inexorablement, entraînant une perte progressive des muscles et des capacités motrices. On estime qu’environ 1 à 3 personnes sur 125 000 sont concernées par la maladie, toutes formes de myopathies des ceintures (LGMD) confondues.

Après 30 ans de recherche soutenue par l’AFM-Téléthon, un tournant s’annonce. À Généthon, l’équipe d’Isabelle Richard a mis au point une thérapie génique pour une forme de myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Un essai clinique est en cours pour évaluer son efficacité et sa sécurité. À ce jour, six patients âgés de 16 ans et plus, tous encore capables de marcher, ont été traités : trois à une première dose, trois à une dose plus élevée. L’analyse de ces résultats avec un comité indépendant et les investigateurs a permis de définir la dose efficace pour la suite des essais cliniques, en particulier une possible phase pivot.  

Un deuxième essai doit bientôt démarrer a démarré début 2025 aux États-Unis pour une autre forme de myopathie des ceintures, la gamma-sarcoglycanopathie. Des premiers patients ont été traités. L’objectif de l’essai multicentrique (Clinical Health Institut en Californie, Trousseau Paris en France et Ospedale Maggiore Polyclinico à Milan), de Phase IB, démarré en Californie, est d’évaluer l’innocuité et la tolérabilité d’une injection intraveineuse unique du traitement ATA-200 chez des malades ambulants âgés de 6 à moins de 12 ans au moment du dépistage, capable d'effectuer le test de marche de 10 mètres (10MWT) en moins de 15 secondes et dont le diagnostic a été confirmé avant l'âge de 10 ans. 

Deux avancées majeures, porteuses d’un espoir concret pour Félicie et tous les enfants confrontés à ces maladies rares.

« Grâce à l’AFM-Téléthon, nous ne nous sentons plus seules. Des recherches sont en cours, et peut-être qu’un jour Félicie pourra en bénéficier », espère Jessica.

La vie de Marie et Hugo bascule à la naissance de Paul, en 2020. Le petit garçon de 4 ans est atteint d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui fragilise sa peau et ses muqueuses. Le moindre frottement, la plus petite chute, provoquent des plaies douloureuses sur son corps, rendant nécessaires des soins quotidiens…

Marie, sa maman, explique : « La peau de Paul se décolle, car il n’y a pas de production de collagène. C’est un enfant papillon. On les appelle ainsi, car leur peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon ». En effet, le derme et l’épiderme de la peau, qui constituent normalement une barrière de protection solide, ne se collent pas dans la maladie du petit garçon. De petites bulles se forment et au moindre frottement, à la moindre chute, la peau se déchire et forme des plaies très douloureuses qui nécessitent des soins quotidiens. Seuls les bandages protègent aujourd’hui sa peau.

La maladie touche aussi ses organes internes notamment au niveau de la bouche et l’œsophage, entrainant des difficultés à l’alimentation. 

« On est maman, mais on devient infirmière… Le plus dur, c’est de voir la douleur que mon fils éprouve quotidiennement, comparable à celle des grands brûlés ». 

Malgré la douleur, la fatigue, qui peuvent les submerger, Marie et Hugo se battent pour continuer à avancer, trouver des moments de répit et faire des projets. Thérapie génique, thérapie cellulaire, greffe de peau : la recherche avance dans la maladie de Paul et pour ses parents l’espoir est là

« Demain peut-être existera-t-il un traitement ? On l’espère de tout cœur et on soutient à fond le Téléthon ».

Si une véritable révolution de la médecine est en marche, 95 % des 6000 à 8000 maladies rares restent sans traitement. Pour Paul, et les autres malades, il y a urgence à trouver un traitement !