Santa, Marraine du Téléthon 2025
Une marraine engagée !
Dès ses premiers instants comme marraine, Santa a pris le temps d'écouter les familles ambassadrices, de s'intéresser à leur quotidien, de comprendre leur réalité et de partager l'inquiétude des malades et de leurs parents. Des moments de vérité qui ont nourri sa détermination à porter haut et fort leur voix.
De la scène aux coulisses, aux côtés des nombreux animateurs et professionnels de France Télévisions, elle a su mobiliser, encourager et transmettre l'espoir. Enchaînant les défis pour entraîner dans son sillage donateurs et bénévoles, elle s'est lancée avec autant d'audace que d'enthousiasme dans des moments spectaculaires, comme cette descente en tyrolienne depuis la tour Eiffel.
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« Qu'y a-t-il de plus beau que de guérir un enfant ? Le Téléthon est ce pied de nez à la vie, celui de faire basculer les prédictions, de transformer l'incurable en progrès, voire en guérison. C'est l'espoir que je souhaitais porter cette année en devenant marraine du Téléthon. »
Noé : « Un traitement, une nouvelle vie »
Depuis plus de deux ans, Chloé et Romain vivent une aventure bouleversante, qui a profondément changé le cours de leur vie et l'avenir de leur petit garçon de 4 ans, Noé. Tout bascule en avril 2023, lorsque le diagnostic d'amyotrophie spinale est posé chez Noé, alors âgé de 16 mois.
Mais très vite, l'espoir vient frapper à leur porte : quelques semaines seulement après l'annonce de la maladie, Noé bénéficie d'un médicament innovant de thérapie génique, issu des travaux de recherche de Généthon, le laboratoire du Téléthon. Aujourd'hui, Noé progresse chaque jour, sous le regard ému et fier de ses parents.
« Aujourd'hui, Noé tient debout avec appui encouragé par sa kiné. Il commence à faire ses premiers pas. C'est incroyable ! La maladie est dégénérative et sans ce traitement il n'aurait pas fait de progrès, alors que là c'est tout le contraire ! »
Dépister pour changer de destin
Pour cette maladie où chaque jour compte, dépister au plus tôt est essentiel. Sous l'impulsion de l'AFM-Téléthon et grâce à son soutien financier, le programme pilote DÉPISMA a été déployé en janvier 2023 dans les maternités du Grand Est et de Nouvelle-Aquitaine. En deux ans, plus de 180 000 nouveau-nés ont été dépistés, 18 diagnostiqués positivement, et 13 ont pu être traités par thérapie génique en moyenne à 21 jours de vie.
Depuis le 1er septembre 2025, ce dépistage néonatal est généralisé à l'ensemble du territoire français, une victoire historique, fruit de sept ans de mobilisation de l'AFM-Téléthon. Trois traitements sont aujourd'hui disponibles pour l’amyotrophie spinale, dont la thérapie génique qui a déjà bénéficié à près de 5 000 enfants dans le monde.
Paulin : «Je veux guérir, c'est quand mon tour ?»
Avec ses yeux pétillants de malice et son sourire espiègle, Paulin, 7 ans, déborde de vie, malgré la myopathie de Duchenne diagnostiquée peu avant ses 3 ans. Autour de lui, ses parents, Mathilde et Sébastien, et ses 3 sœurs sont mobilisés pour accompagner Paulin dans le combat contre la maladie qui affaiblit progressivement ses muscles. Paulin est impatient. Il attend le traitement qui changera sa vie.
Tout commence quand Paulin a 10 mois : plusieurs prises de sang révèlent un taux de CPK anormalement élevé. Le diagnostic tombe en juillet 2021 : myopathie de Duchenne. La maladie entraîne une faiblesse musculaire progressive. Paulin raconte ses défis quotidiens avec sérieux mais sans perdre sa bonne humeur : « tenir les crayons de couleur à l'école, c'est trop dur pour moi… les escaliers, j'ai du mal. J'ai des crampes qui font mal dans mes muscles ; ça me pique comme des araignées, mes jambes sont dures comme du béton ! »
Dès le premier rendez-vous, la neuropédiatre évoque les essais de thérapie génique développés pour la myopathie de Duchenne. « Une vraie dose d'espoir. On a compris que Paulin pourrait éventuellement bénéficier d'un traitement, qu'il était né au bon moment, malgré tout. Alors, pas question de lâcher, on est dans une course contre la montre contre la maladie », explique sa maman.
Le soir, avant de s'endormir, Paulin lui confie :
« Je voudrais le sérum du super soldat de Sacha maintenant, je veux guérir…»
La phase pivot de l'essai clinique a démarré
La myopathie de Duchenne est l'une des maladies emblématiques du combat de l'AFM-Téléthon. Génétique et évolutive, elle prive petit à petit les malades de leurs forces, jusqu'à atteindre tous les muscles de leur corps. Elle touche un garçon sur 3 500.
Depuis 2021, Généthon conduit un essai clinique basé sur l'injection d'une microdystrophine, visant à restaurer la protéine manquante dans les muscles. Les premiers résultats, dévoilés en avril 2024 lors du Congrès de Myologie, se sont révélés très prometteurs. Fort de ces résultats, Généthon a lancé la phase pivot de l'essai de thérapie génique en France et au Royaume-Uni fin 2025, pour des enfants de 6 à 10 ans encore en capacité de marcher.
Lucie : « Mes muscles me lâchent. Vite, un traitement »
En novembre 2024, Lucie, alors 19 ans, apprend qu'elle est atteinte d'une calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures. Passionnée de sport depuis toujours, elle était loin d'imaginer que son corps deviendrait un jour son adversaire. Aujourd'hui, Lucie avance avec détermination, fermement décidée à ne pas laisser la maladie décider de son avenir.
Pour Lucie, les premiers signes passent presque inaperçus : une fatigue musculaire inhabituelle pendant ses années de lycée, des gestes autrefois simples qui deviennent plus difficiles. C'est une chute brutale fin 2023 qui fait tout basculer. Après plusieurs mois d'errance diagnostique, en novembre 2024, le diagnostic est posé « Ça m'a mis une grosse claque, ça a été compliqué de faire le deuil d'une Lucie que je ne serai plus. Comment serai-je dans 5 ans ? 10 ans ? 15 ans ? Difficile d'envisager l'avenir… »
Avec sa mère, Lucie découvre un article scientifique rédigé par le Pr Malfatti, spécialiste de la calpaïnopathie. Sans hésiter, elle prend contact avec lui. En janvier 2025, elle intègre à l'hôpital Henri Mondor à Créteil une étude sur l'histoire naturelle de la maladie, premier pas vers un essai de thérapie génique en cours de montage.
« Si cette étude me permet d'avoir l'occasion de tester un jour un traitement, c'est bien pour moi, mais même si cela n'était pas pour moi mais pour les générations futures, je le ferais aussi. Si c'est utile, si je peux aider les autres, ça me va aussi très bien. »
Des perspectives thérapeutiques en développement
Les myopathies des ceintures regroupent une trentaine de maladies neuromusculaires rares, touchant environ 1 à 3 personnes sur 125 000, toutes formes confondues.
Pour la calpaïnopathie, la forme la plus fréquente, concernant entre 600 et 2 500 personnes en France, l'équipe d'Isabelle Richard à Généthon développe depuis plus de 30 ans une approche de thérapie génique reposant sur le transfert d'un gène thérapeutique associé à une technologie innovante de micro-ARN.
Les études précliniques se poursuivent.
Maxence : « Mon cœur bat trop lentement et trop mal »
Pour Maxence, tout commence par une crise d'asthme en septembre 2021. Les examens qui suivent révèlent une réalité bien plus lourde : Maxence est atteint de la maladie de Danon, une pathologie génétique ultra rare touchant moins d'une personne sur un million, qui affecte son cœur, ses muscles, sa vue et ses apprentissages. Du haut de ses 14 ans lors du Téléthon 2025, il affronte cette maladie dégénérative avec courage, humour et détermination.
Après l'urgence cardiaque, la famille découvre les multiples facettes de la maladie : le cœur, les muscles, les yeux, et des troubles d'apprentissage comme la dyslexie. Maxence a dû renoncer avec beaucoup de tristesse au hockey sur gazon qu'il affectionnait particulièrement. Un pacemaker et un défibrillateur font désormais partie de son quotidien.« Je me sens rassuré maintenant. Une personne normale n'a pas d'appareil, donc si son cœur lâche, elle est en danger. Moi, je suis protégé. »
Conscient que la maladie est dégénérative et qu'une greffe cardiaque sera sans doute nécessaire dans quelques années, Maxence souhaite faire connaître sa maladie pour aider la recherche à avancer. Il participe au projet de recherche européen DREAMS, porté par I-Stem, l'un des laboratoires de l'AFM-Téléthon.
« J'ai accepté de donner mon sang pour que les chercheurs puissent étudier la maladie et faire avancer les connaissances. Je veux parler de ma maladie au monde entier. »
DREAMS : intelligence humaine et artificielle au service des maladies rares
La maladie de Danon est causée par un déficit en protéine LAMP-2, entraînant une accumulation toxique de déchets cellulaires non éliminés dans le cœur et les muscles. Mené par Xavier Nissan à I-Stem, le projet DREAMS combine cellules souches, criblage pharmacologique et intelligence artificielle pour accélérer la découverte de traitements pour cinq maladies rares partageant ce dysfonctionnement commun de l'autophagie cellulaire.
L'objectif : identifier des médicaments existants réutilisables et développer de nouvelles molécules ciblées pour un passage plus rapide vers des essais cliniques.