Ce que le Téléthon a changé : 40 éditions qui ont transformé la médecine et la société

Le refus de la fatalité

Décembre 1987, le premier Téléthon est lancé. Avant : ni recherche, ni traitement pour les maladies rares. Aujourd'hui : une révolution de la médecine est en marche. Elle soigne, elle sauve, elle transforme des vies.
Tout commence en 1986. Lors du 2e colloque scientifique de l'AFM-Téléthon, un jeune chercheur, Antony de Monaco, identifie le gène responsable de la myopathie de Duchenne. Un tournant. Une conviction s'impose : seule la recherche génétique peut fournir les armes du combat contre la maladie. Mais pour cela, il faut des moyens considérables.

Pierre Birambeau, papa d'un jeune garçon atteint de myopathie de Duchenne et co-créateur du Téléthon en France, le dit sans détour : "À partir du moment où on sait où on va, il faut utiliser les moyens pour y aller. Les moyens pour faire progresser la recherche génétique sont considérables, et n'ont rien à voir avec les petites sommes qu'on allouait aux chercheurs chaque année." Avec Bernard Barataud, ils décident de créer en France un Téléthon, à l'image de celui qui a lieu depuis des années aux Etats-Unis.

Décembre 1987. Le coup d'envoi est donné. Les familles partent de presque rien. Des maladies méconnues. Une prise en charge médicale très limitée. Peu d'équipes de recherche mobilisées. Ce que ces familles pionnières ne savaient pas encore, c'est qu'elles allaient changer la médecine mondiale.

En savoir plus surl’histoire du Téléthon

Inventer là où rien n’existe

Les premiers Téléthon s'enchaînent. La mobilisation du Téléthon devient le carburant de la recherche. L'AFM-Téléthon ne se contente pas de financer des programmes de recherche : elle crée ses propres laboratoires là où rien n'existe.

1990. Généthon ouvre ses portes.

En moins de 2 ans, le laboratoire du Téléthon réalise les premières cartes du génome humain. Un outil offert à la communauté scientifique mondiale. Une accélération sans précédent dans la découverte des gènes responsables de maladies. Aujourd'hui, Généthon, acteur majeur de la thérapie génique des maladies rares, construit des traitements révolutionnaires pour des maladies rares du système immunitaire, du sang, du foie, des muscles. C'est Généthon qui a mené les recherches pionnières aboutissant au premier traitement de thérapie génique autorisé pour une maladie neuromusculaire, l'amyotrophie spinale. Plus de 5 000 enfants dans le monde en ont déjà bénéficié.

En savoir plus sur Généthon

1996. L'Institut de Myologie.

Ce centre unique au monde dédié à l'étude du muscle et de ses pathologies, une science balbutiante qui devient une discipline essentielle. Plus de 300 experts. 36 000 patients suivis depuis sa création. Une soixantaine d'essais et études cliniques en cours. Le muscle malade, mais aussi sain, accidenté, sportif, vieillissant : les connaissances progressent pour tous. Prochaine étape : d'ici 2027, une Fondation de Myologie, première fondation au monde dédiée à la recherche sur le muscle.

En savoir plus sur l'Institut de Myologie 

2005. I-Stem.

Un nouveau pari audacieux : utiliser le potentiel des cellules souches pour comprendre et traiter les maladies rares d'origine génétique. Près de 75 collaborateurs. Deux axes : thérapie cellulaire et criblage à haut débit pour des maladies neuromusculaires, des maladies rares de la vision, de la peau, du cerveau. Et des essais cliniques. 20 ans après sa création, I-Stem est un acteur majeur de la recherche translationnelle en Europe.

En savoir plus sur I-Stem

De la science-fiction à la réalité

1987 : 5 gènes responsables de maladies identifiés. Aujourd'hui : plus de 4 000. Ce basculement, c'est d'abord celui des cartes du génome humain, réalisées à Généthon entre 1992 et 1996. 

Dès les années 1990, l'AFM-Téléthon fait un pari que beaucoup jugent fou : utiliser les gènes comme médicaments. La thérapie génique ? De la science-fiction, disent-ils. L'AFM-Téléthon n'en démord pas. Elle y consacre des ressources considérables. Elle réoriente Généthon vers la mise au point de vecteurs pour transporter les gènes-médicaments.

2000 : Première victoire mondiale. La thérapie génique traite efficacement des enfants atteints de déficit immunitaire sévère, les "bébés-bulle". Derrière cette avancée : l'équipe française du Pr Alain Fischer et du Dr Marina Cavazzana-Calvo (Inserm/AP-HP), soutenue par l'AFM-Téléthon.

À partir de 2007, les succès se multiplient. Système immunitaire, sang, cerveau, coeur, vision, muscles. Maladie après maladie, la thérapie génique avance. Comme le résume Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon : "Nous sommes passés de l'ère de la recherche à celle des traitements. Cela veut dire quoi ? Symboliquement les chercheurs vont passer le relai à la médecine."

D'une maladie fatale à un nouveau destin

L'amyotrophie spinale. Une maladie qui, dans sa forme la plus grave, tuait les nourrissons en quelques mois. L'histoire de ce combat illustre ce que quatre décennies de détermination ont rendu possible.

1988, après le premier Téléthon, les familles concernées se regroupent. Elles lancent une collecte d'ADN. Un seul objectif : identifier le gène responsable de la maladie. 1995 : la chercheuse française Judith Melki y parvient, grâce aux cartes de Généthon et aux financements du Téléthon. Au sein de Généthon, une équipe dirigée par Martine Barkats s'attaque alors à la thérapie génique. Elle démontre son efficacité chez la souris. 2015 : vingt ans après la découverte du gène, de premiers enfants sont traités.

Aujourd'hui, trois traitements disponibles, dont la thérapie génique issue des recherches pionnières de Généthon, capable de renverser le pronostic. Et depuis le 1er septembre 2025, le dépistage à la naissance, obtenu par l'AFM-Téléthon au terme de 7 ans de combat, permet de diagnostiquer la maladie dans les premiers jours de vie. Pour les bébés atteints : c’est recevoir un traitement avant même l'apparition des symptômes ! Car on le sait, plus le traitement est administré tôt et plus il est efficace, offrant aux enfants traités un nouveau destin.

Les victoires sont là, réelles, mesurables. Elles ouvrent autant de perspectives pour celles à venir. Mais tout n'est pas gagné. Pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie, nous ne lâchons rien. 

La multiplication des essais dans les maladies du muscle

L'amyotrophie spinale a ouvert la voie. Prouvé que c'était possible. Maintenant, il faut démultiplier. Les maladies neuromusculaires, parmi les plus complexes à traiter, sont dans le viseur. Les essais se multiplient. Les espoirs aussi.

La myopathie de Duchenne, celle par laquelle tout a commencé, n'est pas en reste. Après des années de travail acharné, les équipes de Généthon ont mis au point une thérapie génique innovante.Les résultats, observés chez les premiers enfants traités, dans le cadre de l’essai lancé en 2021, sont très encourageants.

Les myopathies des ceintures, un groupe d’une trentaine de maladies neuromusculaires sont elles aussi à la pointe de l’innovation. Pour trois d'entre elles (myopathies des ceintures à FKRP, gamma-sarcoglycanopathie et calpaïnopathie) des essais de thérapie génique sont en cours ou en préparation, grâce aux recherches menées depuis plus de trente ans au sein de Généthon par l’équipe d’une chercheuse experte de ces maladies.

Des technologies toujours plus innovantes

La thérapie génique avance. Dans les maladies du foie, du cœur, du sang, de la vision. Et avec elle, de nouveaux obstacles à surmonter.

La barrière immunitaire : certains malades développent des anticorps contre les vecteurs AAV qui transportent les gènes-médicaments. Ils ne peuvent pas bénéficier de la thérapie génique. Généthon s'attaque à ce défi : éliminer temporairement ces anticorps juste avant l'injection afin de permettre au traitement d’agir. Cette approche est à l'essai dans la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Une révolution potentielle majeure pour la thérapie génique dans son ensemble.

La drépanocytose, maladie du sang : une collaboration entre Généthon, l'Institut Imagine et l'ART-TG (Inserm) explore de nouvelles technologies de thérapie génique. Un essai devrait démarrer en 2026.
Thérapie génique, thérapie cellulaire, repositionnement de médicaments existants. Les approches se diversifient. Les horizons s'élargissent.

Aujourd'hui, le combat continue plus fort que jamais. 40 essais cliniques en cours ou à venir. Autant de promesses de guérison.

Pour les 95 % des maladies rares qui restent sans traitement, un seul mot d'ordre pour le 40e Téléthon : continuons à renverser la maladie !
 

De maladies invisibles à une priorité nationale

Il y a quatre décennies, le concept même de maladies rares n’est pas reconnu. Les familles errent des années, sans diagnostic, sans réponse, sans recours. Les malades sont invisibles. Leurs besoins et leurs envies aussi. 
Le Téléthon arrive. Quelque chose se met en mouvement, qui ne s'arrêtera plus. Ces familles qui étaient seules trouvent désormais des équipes formées, des parcours de soins structurés, des services d’information, une reconnaissance politique et institutionnelle. Une visibilité à grande échelle. 

Dès 1988, l'AFM-Téléthon crée un métier : les Référents Parcours de Santé. Des professionnels partout en France qui accompagnent les familles pas à pas et savent ouvrir les portes quand elles semblent fermées. 36 000 familles accompagnées depuis 1988. 

2004 : les maladies rares deviennent une priorité nationale de santé publique. Quatre plans nationaux se succèdent, donnant naissance à des centres de références, des filières de santé, la fondation maladies rares... La France devient un modèle mondial dans le domaine des maladies rares. 
 

De nouveaux droits, une nouvelle place dans la société

Au terme d'années de combat, la loi du 11 février 2005 pour la citoyenneté des personnes en situation de handicap est obtenue. Une victoire pour l’AFM-Téléthon qui y a contribué de manière décisive, en lui donnant une visibilité nationale. Droit à compensation. Droit à la scolarisation en milieu ordinaire. Droit à la formation et à l'emploi. Des droits instaurés, mais qui restent encore parfois à appliquer.

Le combat se poursuit. Dernier exemple : le remboursement à 100 % des fauteuils roulants électriques, mis en place le 1er décembre 2025 au terme de décennies de combat de l'AFM-Téléthon. 

Aujourd'hui, les enfants du Téléthon ont grandi. Là où il n’y avait pas d’avenir, la vie a gagné. Aller à l’école de son quartier, faire des études, travailler, aimer, fonder une famille… le monde des possibles s’est ouvert. Et c’est toute la société qui a changé.   

Sur l'affiche du premier Téléthon, un enfant s'enfonce dans le sable. La maladie qui l'empêche d'avancer. De grandir. De vivre. Quatre décennies plus tard, tout a changé.

Le Téléthon, c'est l'histoire d'hommes et de femmes ordinaires qui, face à l'urgence et l'injustice de la maladie, ont accompli l'extraordinaire. Ils ont changé à jamais le visage de la recherche et de l'engagement citoyen.
C’est la preuve qu'un collectif peut transformer l'indignation en action, l’espoir en progrès scientifique, et la solidarité en vies sauvées.

Et ce combat continue, plus fort que jamais car les victoires d'aujourd'hui ouvrent la voie à celles de demain.