Frédéric Revah, directeur général de Généthon, revient sur le combat historique contre l’amyotrophie spinale infantile : « Grâce au Téléthon, on est passés de l’identification du gène en 1995 à la thérapie génique pour Rachel, et maintenant au dépistage néonatal national. »
Après une phase pilote dans deux régions, ce dépistage sera généralisé dès 2025. « Dans les régions pilotes, 133 000 enfants ont été dépistés, permettant de traiter 8 nourrissons dans les premiers jours de leur vie, modifiant complètement leur destin. »
Lors du premier Téléthon en 1987 on connaissait les gènes responsables d’une poignée de maladies et aujourd’hui on sauve des vies grâce aux gènes-médicament, c’est complètement fou et c’est grâce à vous ! Continuons ensemble !