Ambassadrice du Téléthon 2023, Kelly est atteinte de la maladie de Crigler-Najjar : une maladie rare du foie qui la contraint à passer 10 à 12 h par jour sous des lampes de photothérapie pour éviter d’importants dommages neurologiques.
Un traitement de thérapie génique conçu à Généthon est en cours d’essai dans la maladie de Crigler-Najjar. Ses premiers résultats sont encourageants et montrent que le candidat-médicament peut libérer les malades des contraintes de la photothérapie. C’est la première preuve d’efficacité d’une thérapie génique dans une maladie métabolique du foie.
Un véritable espoir pour Kelly qui, à ce jour, ne peut bénéficier de cet essai en raison de ses anticorps neutralisants préexistants contre le transporteur du gène-médicament. Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, travaille sur une nouvelle approche de thérapie génique qui permettrait aux malades, comme Kelly, de bénéficier du traitement.
Mettre au point des thérapies innovantes pour des maladies sans solution thérapeutique, c’est le combat de l’AFM-Téléthon.