Auvergne-Rhône-Alpes, le cœur du Téléthon bat dans votre région !

Margaux, 25 ans, est atteinte d'une myopathie des ceintures (FKRP), une maladie qui la prive peu à peu de ses muscles. Elle vit à Grenoble (38).

C’est à l’adolescence, alors qu’elle est encore au lycée, que les premiers symptômes apparaissent. Margaux a de plus en plus de mal à marcher. Mais armée d’une détermination sans faille, la jeune femme ne baisse pas les bras et fait tout pour mener sa vie comme elle l’entend. Brillante étudiante en école hôtelière, la jeune-femme a été contrainte de changer d’orientation professionnelle et travaille désormais au sein d’un groupe mutualiste.

Portée par l’espoir d’un traitement, Margaux croit en la recherche.

Je veux vivre avec la maladie mais pas pour la maladie. Je m’adapte car je n’ai pas le choix si je veux que ça avance. Malgré tout ce qui m’est arrivé je suis totalement heureuse. Avec l’essai qui débute j’ai grand espoir même si je sais que je ne vais pas guérir demain.

Il existe 31 myopathies des ceintures. Ces maladies se manifestent par une dégénérescence musculaire provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules, qui peut évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires.

Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre

Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.  

La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !
 

Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :

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Julien, 18 ans, est atteint d'une myopathie de Duchenne qui ne l'empêche pas de croire en ses rêves. Il vit à Lyon (69)

Etudiant en psychologie, Julien se déplace en fauteuil roulant électrique depuis l’âge de 10 ans à cause d’une myopathie de Duchenne qui le prive de force mais qui ne stoppe pas ses rêves !

Après un bac obtenu avec mention très bien, il poursuit ses études pour devenir psychologue, un métier dont il a toujours rêvé « Je veux devenir psychologue. Du fait de ma maladie, j’ai moins participé à des actions en classe ou dans la cour de récré. Alors, assis sur mon banc, les copains venaient me parler. J’étais plus dans l’observation et à l’écoute. J’ai toujours aimé faire le médiateur sans prendre position mais en essayant de les guider comme je le pouvais. Maintenant, j’ai envie d’en faire mon métier ».

Déterminé à vivre sa vie comme il l’entend, avec l’aide de ses parents, Julien a décidé de quitter son cocon familial pour entrer à l’université à Lyon et vivre de façon autonome. Il garde espoir en la recherche :

« Il faut aller de l’avant, parce je suis sûr qu’il va se passer quelque chose pour moi. Je suis convaincu que les chercheurs trouveront le moyen de stopper l’évolution de ma maladie. Si on a besoin de moi pour participer à un essai, je suis là ! Les chercheurs ne lâchent rien, donc nous les malades on ne doit rien lâcher et être à leurs côtés »
 

Emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, est une maladie neuromusculaire qui prive petit à petit les malades de tous mouvements. Elle touche un garçon sur 3500.

Revivez le témoignage de Pierre, papa de Jean et Luc, tous les deux atteint de la même maladie que Léo, sur le plateau du Téléthon : 

Myopathie de Duchenne : un essai a démarré

Après des années de recherche, les chercheurs de Généthon, en collaboration notamment avec les équipes de George Dickson du Royal Holloway de Londres, ont mis au point un traitement de thérapie génique et un essai a démarré en 2021. 

Il y a 35 ans, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, deux pères d’enfants atteints de myopathie de Duchenne, créaient le Téléthon pour donner à l’AFM-Téléthon les moyens de mener le combat à grande échelle. Il aura fallu du temps, beaucoup de temps, de recherche et de développement, pour trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles !

35 ans de recherche et développement auront été nécessaires afin de trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles. C’est une étape majeure dans l’histoire de l’Association !

Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.

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MyoNeurAlp, un pôle stratégique pour comprendre les maladies rares, mettre au point des outils de diagnostic et des thérapies innovantes

Composé de 18 équipes de chercheurs et cliniciens à Lyon, Grenoble, Clermont-Ferrand et Saint-Etienne, le Pôle Stratégique MyoNeurALP, soutenu par l’AFM-Téléthon, développe des stratégies pour mieux comprendre les maladies neuromusculaires et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques. 45 projets de recherche y sont menés.

" Notre volonté est de créer un réseau intégrant la recherche fondamentale, la recherche appliquée et la recherche clinique pour développer un pôle d’excellence sur les maladies neuromusculaires en Auvergne-Rhône-Alpes et, au-delà de la région, qui soit l’un des réseaux les plus importants en Europe pour ces maladies rares du muscle".

Laurent SCHAEFFER, coordinateur du pôle

Et tant que des maladies resteront à vaincre, nous continuerons à nous battre, avec vous et grâce à vous. Oui, le Téléthon peut encore, doit encore, tout changer !

Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.

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Pascale Bomont, responsable de l’équipe « mécanismes et thérapies pour les maladies neuromusculaires » de l’Institut NeuroMyoGène, à Lyon, travaille, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, depuis une vingtaine d’années sur la neuropathie à axones géants, une maladie neurodégénérative rare d’origine génétique dont les malades décèdent généralement autour de l’âge de 30 ans.

Après avoir identifié le gène GAN, responsable de cette maladie, Pascale Bomont a mis en évidence son rôle de régulateur cellulaire via la production d’une protéine, la gigaxonine, qui contrôle le cytosquelette,c’est-à-dire le « support » des cellules. Lorsque la gigaxonine est absente, le cytosquelette n’est plus détruit et les filaments s’accumulent en formant des agrégats qui provoquent la maladie ; lorsqu’elle est présente en excès, elle les détruit. Un mécanisme confirmé grâce à une étude menée sur le « zebra fish », un petit poisson qui reproduit les symptômes des malades.

Pascale Bomont étudie désormais deux pistes thérapeutiques : le criblage à haut débit pour identifier et tester des molécules pharmacologiques potentiellement efficaces et la thérapie génique qui consisterait à apporter le gène sain dans les cellules.

Le cytosquelette et ses filaments sont présents dans tout le corps. Ils sont à la base de plusieurs dizaines de maladies rares ou plus fréquentes. Des agrégats de filaments se forment dans de nombreuses maladies comme la maladie d’Alzheimer ou de Parkinson. Je ne serais pas surprise que cette approche soit appliquée dans le futur aux cardiomyopathies, aux maladies neurologiques, aux maladies épithéliales. La gigaxonine pourrait également jouer un rôle dans le cancer.

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.