Auvergne-Rhône-Alpes

Eliott, 7 ans, vit à Chavanay (42) et est atteint de titinopathie, une maladie qui peu à peu le prive de ses muscles. Alors qu’il vient à peine de fêter ses 3 ans, le diagnostic est posé. Ses parents, Fiona et Stéphane, passent alors en mode combat

On a vite compris que notre rôle de parents serait de rendre notre fils autonome. Il y a des choses qui seront impossibles, mais il faut prendre le problème à l’inverse : quelles solutions peut-on trouver et mettre en place ? Ne pas s’interdire et essayer de s’imaginer. C’est comme ça que nous avons décidé d’affronter ensemble la maladie. il doit en faire une force.

Si les traitements ne sont pas encore disponibles, Eliott garde espoir en la recherche.« Je crois dans la recherche, je suis sûr qu’on trouvera un médicament un jour pour ma maladie.»

Avec le soutien de l'AFM-Téléthon, Mireille Cossée part à l’assaut d’une protéine géante

La titine est la protéine la plus grosse de l’organisme. Ses 364 séquences peuvent entrainer de nombreuses mutations pathogènes et les outils technologiques classiques ne pouvaient pas analyser une protéine aussi grosse.

C’est pourquoi Mireille Cossée, généticienne, responsable du secteur Myopathies du laboratoire de génétique moléculaire au CHU de Montpellier, a développé, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, un protocole qui permet d’analyser ces protéines dites géantes.

Ce travail aide les médecins à poser un diagnostic, mais plus largement, cela va nous permettre d’identifier de nouvelles titinopathies et de mieux comprendre divers mécanismes, par exemple pourquoi certaines mutations entraînent une forme récessive , et d’autres une forme dominante .

_{1 - la maladie se manifeste si la personne a hérité de deux copies du gène muté de ses parent
2 - une seule copie anormale du gène suffit à rendre malade}

Julien, 18 ans, est atteint d'une myopathie de Duchenne qui ne l'empêche pas de croire en ses rêves. Il vit à Lyon (69)

Etudiant en psychologie, Julien se déplace en fauteuil roulant électrique depuis l’âge de 10 ans à cause d’une myopathie de Duchenne qui le prive de force mais qui ne stoppe pas ses rêves !

Après un bac obtenu avec mention très bien, il poursuit ses études pour devenir psychologue, un métier dont il a toujours rêvé « Je veux devenir psychologue. Du fait de ma maladie, j’ai moins participé à des actions en classe ou dans la cour de récré. Alors, assis sur mon banc, les copains venaient me parler. J’étais plus dans l’observation et à l’écoute. J’ai toujours aimé faire le médiateur sans prendre position mais en essayant de les guider comme je le pouvais. Maintenant, j’ai envie d’en faire mon métier ».

Déterminé à vivre sa vie comme il l’entend, avec l’aide de ses parents, Julien a décidé de quitter son cocon familial pour entrer à l’université à Lyon et vivre de façon autonome. Il garde espoir en la recherche :

Il faut aller de l’avant, parce je suis sûr qu’il va se passer quelque chose pour moi. Je suis convaincu que les chercheurs trouveront le moyen de stopper l’évolution de ma maladie. Si on a besoin de moi pour participer à un essai, je suis là ! Les chercheurs ne lâchent rien, donc nous les malades on ne doit rien lâcher et être à leurs côtés
 

A Lyon, Nicolas veut vivre sa vie pleinement

Nicolas, jeune étudiant Lyonnais, est atteint de Myopathie de Duchenne. Avec son père Benoît, ils expliquaient lors du Téléthon sur France 3 Régions, en quoi le Téléthon est essentiel.  

Nicolas a 21 ans, il vit dans une résidence universitaire à Lyon, « il a embauché son cousin pour être son auxiliaire de vie », il a son permis de conduire, il est en troisième année de droit privé. Il fait du japonais. Et surtout, il ne veut pas qu’on agisse différemment par rapport à son handicap, il ne veut pas de pitié.  

Entre Nicolas et le Téléthon, un lien particulier s’est créé. « Je les remercie. Les traitements que j’ai eus, c’est grâce à eux. J’ai envie de vivre au mieux mes années de vie pour les remercier. L’AFM-Téléthon m’a donné ma vie, je veux la continuer ».  

Aujourd’hui, 17 médicaments en thérapie génique bénéficient d’une autorisation de mise sur le marché. « Quand on fait progresser les recherches sur les maladies rares, ça concerne tout le monde. Les maladies rares sont la troisième cause de mortalité en France, un tiers de la mortalité infantile est dû à une maladie rare. Plus de trois millions de personnes en France sont concernées et 95 % des maladies rares n’ont pas de traitement. Il faut financer l’accélération de la recherche », insiste Benoît. 

Mandine a 37 ans, elle vit à Arnas dans le Rhône. Ambassadrice Téléthon l’année de ses trente ans en 2016, elle est atteinte de calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures, avec laquelle elle vit depuis l’âge de 8 ans. Armée d’un caractère bien trempé et entourée d'une famille combative, Mandine décide de ne pas baisser les bras et de tout faire pour mener sa vie comme elle l’entend. Après une scolarité exemplaire, Mandine est cadre dans une entreprise spécialisée dans les technologies médicales. Elle se déplace en voiture adaptée et vit dans une maison qu’elle a fait construire.

Mon objectif, c’est d’être comme tout le monde et je pense qu’il y a certaines personnes qui ne voient pas le handicap aujourd’hui quand ils me voient.

Très active dans le combat, elle a créé le groupe d’intérêt dédié à sa maladie, une boussole pour les familles concernées.« Le principe de ce groupe, c'est de changer les choses, d’une part de rassembler des malades et des familles de malades concernés mais de favoriser l’entraide ainsi que le partage d’expérience ».

A l'occasion du Téléthon 2018, Mandine témoignait en vidéo. 

Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre

Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.  

La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !
 

Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

MyoNeurAlp, un pôle stratégique pour comprendre les maladies rares, mettre au point des outils de diagnostic et des thérapies innovantes

Composé de 18 équipes de chercheurs et cliniciens à Lyon, Grenoble, Clermont-Ferrand et Saint-Etienne, le Pôle Stratégique MyoNeurALP, soutenu par l’AFM-Téléthon, développe des stratégies pour mieux comprendre les maladies neuromusculaires et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques. 45 projets de recherche y sont menés.

" Notre volonté est de créer un réseau intégrant la recherche fondamentale, la recherche appliquée et la recherche clinique pour développer un pôle d’excellence sur les maladies neuromusculaires en Auvergne-Rhône-Alpes et, au-delà de la région, qui soit l’un des réseaux les plus importants en Europe pour ces maladies rares du muscle".

Laurent SCHAEFFER, coordinateur du pôle

Et tant que des maladies resteront à vaincre, nous continuerons à nous battre, avec vous et grâce à vous. Oui, le Téléthon peut encore, doit encore, tout changer !

Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Vos dons financent la recherche que nos laboratoires transforment en traitements. Le combat contre la maladie se joue au quotidien, 365 jours/ an.

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Pascale Bomont, responsable de l’équipe « mécanismes et thérapies pour les maladies neuromusculaires » de l’Institut NeuroMyoGène, à Lyon, travaille, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, depuis une vingtaine d’années sur la neuropathie à axones géants, une maladie neurodégénérative rare d’origine génétique dont les malades décèdent généralement autour de l’âge de 30 ans.

Après avoir identifié le gène GAN, responsable de cette maladie, Pascale Bomont a mis en évidence son rôle de régulateur cellulaire via la production d’une protéine, la gigaxonine, qui contrôle le cytosquelette,c’est-à-dire le « support » des cellules. Lorsque la gigaxonine est absente, le cytosquelette n’est plus détruit et les filaments s’accumulent en formant des agrégats qui provoquent la maladie ; lorsqu’elle est présente en excès, elle les détruit. Un mécanisme confirmé grâce à une étude menée sur le « zebra fish », un petit poisson qui reproduit les symptômes des malades.

Pascale Bomont étudie désormais deux pistes thérapeutiques : le criblage à haut débit pour identifier et tester des molécules pharmacologiques potentiellement efficaces et la thérapie génique qui consisterait à apporter le gène sain dans les cellules.

Le cytosquelette et ses filaments sont présents dans tout le corps. Ils sont à la base de plusieurs dizaines de maladies rares ou plus fréquentes. Des agrégats de filaments se forment dans de nombreuses maladies comme la maladie d’Alzheimer ou de Parkinson. Je ne serais pas surprise que cette approche soit appliquée dans le futur aux cardiomyopathies, aux maladies neurologiques, aux maladies épithéliales. La gigaxonine pourrait également jouer un rôle dans le cancer.

Avec les 30 heures d’émission à la télévision, les milliers d’animations locales qui font vibrer la France sont le cœur du Téléthon. Cette mobilisation incarne avec convivialité et parfois fantaisie, le patrimoine de nos régions mais également la générosité et l’engagement de tous, aux côtés des familles et des chercheurs. Stands de crêpes, courses à pied ou à vélo, soirées dansantes, repas solidaires, gaming, collecte de piles, pages de collecte, défis en tout genre… Il y a certainement autant d’animations Téléthon qu’il y a de spécialités culinaires en France ! 

• 01 AIN : 765 023 €
• 42 LOIRE : 1 292 224 €
• 03 ALLIER : 452 663 €
• 43 HAUTE-LOIRE : 501 053 €
• 07 ARDÈCHE : 526 899 €
• 63 PUY-DE-DÔME : 1 008 556 €
• 15 CANTAL : 257 473 €
• 69 RHÔNE : 2 289 405 €
• 26 DRÔME : 737 064 €
• 73 SAVOIE : 701 327 €
• 38 ISÈRE : 1 820 174 €
• 74 HAUTE-SAVOIE : 1 170 669 €

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.