👨👨👧👦 En Bourgogne Franche-Comté, ils témoignent
Dijon (21)
Des nouvelles de Hyacinthe, 4 ans, qui a bénéficié d’une thérapie génique qui lui a redonné des forces
Hyacinthe est l’un des visages de la révolution médicale en cours. En juin 2019, à seulement 10 mois, le petit garçon a bénéficié d’un traitement de thérapie génique issu des recherches pionnières de Généthon, qui a changé sa vie.
Atteint de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, l’avenir de Hyacinthe était sombre. Mais grâce à ce médicament innovant, Hyacinthe a récupéré des forces et progresse à pas de géant. Pour preuve, le petit dijonnais vient de faire sa rentrée en moyenne section de maternelle, comme les enfants de son âge.
Ce traitement a remis des couleurs dans nos vies. On rêvait de ça pour lui, une vie d’écolier, des copains et des copines, un maître ou une maîtresse
Mathilde, sa maman.
Hyacinthe a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon
C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France.
Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !
Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !
Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités
Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !
1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel.
2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !
Lucie, visage du Téléthon 2022, est atteinte de la même maladie qu'Elwenn et a bénéficié du même traitement. Découvrez son histoire.
Nous pouvons être fiers, mais combien d’enfants comme Hyacinthe, attendent encore le traitement qui pourra changer leur vie ? Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Un combat : traiter le plus tôt possible !
La thérapie génique contre l’amyotrophie spinale de type 1 stoppe l’évolution de la maladie. Or, plus on l’administre tôt, avant même l’apparition des premiers symptômes, plus elle est efficace.
Aujourd’hui, l’un des combats de l’AFM-Téléthon, c’est de pouvoir mettre en place les traitements innovants le plus tôt possible : dans ce but, l’association a lancé cette année une étude pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale dans deux régions de France, le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine. Oscar a pu bénéficier du dépistage néonatal en Belgique. Traité 41 jours après sa naissance, il ne présente aucun symptôme de la maladie :
Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Côte d'or (21)
Adam, 9 ans, atteint de myopathie de Duchenne : l’espoir d’un essai de thérapie génique
Parce qu’Adam montre du mal à marcher, ses parents décident de consulter. Après quelques semaines d’errance le diagnostic tombe en 2020. Il est atteint d’une myopathie de Duchenne. Malgré le choc, les parents du petit garçon se mettent en mode combat et s’impliquent localement dans le Téléthon pour apporter des moyens à la recherche.
Pour moi le Téléthon, c’est synonyme d’espoir pour qu’Adam puisse bénéficier d’une thérapie génique.
Le jeune garçon participe à une étude sur l’histoire naturelle de la maladie menée par Généthon, le laboratoire du Téléthon.
Emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, est une maladie neuromusculaire qui prive petit à petit les malades de tous mouvements. Elle touche un garçon sur 3500.
Revivez le témoignage de Pierre, papa de Jean et Luc, tous les deux atteint de la même maladie qu'Adam, sur le plateau du Téléthon :
Myopathie de Duchenne : un essai a démarré
Après des années de recherche, les chercheurs de Généthon, en collaboration notamment avec les équipes de George Dickson du Royal Holloway de Londres, ont mis au point un traitement de thérapie génique et un essai a démarré en 2021.
Il y a 35 ans, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, deux pères d’enfants atteints de myopathie de Duchenne, créaient le Téléthon pour donner à l’AFM-Téléthon les moyens de mener le combat à grande échelle. Il aura fallu du temps, beaucoup de temps, de recherche et de développement, pour trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles !
35 ans de recherche et développement auront été nécessaires afin de trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles. C’est une étape majeure dans l’histoire de l’Association !
Nous pouvons être fiers, mais combien d’enfants, attendent encore le traitement qui pourra changer leur vie ? Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Jura (39)
Arthur, 12 ans, vit dans le Jura. Il est atteint d'une Gamma-Sarcoglycanopathie, une myopathie des centures, qui attaque peu à peu les muscles de son bassin. Cette maladie appartient à la même famille que celle qui touche Pierre, ambassadeur du Téléthon 2021.
Depuis toujours, Arthur a du mal à courir, il monte difficilement les escaliers. Inquiets ses parents consultent et en 2018, le diagnostic tombe. Mais pas question de baisser les bras pour cette famille de battants.
J'ai une nature où rien n'est impossible. Face à la maladie d'Arthur, je me suis senti impuissant, alors j'ai eu besoin de tout connaître, tout maîtriser pour nous aider à aller de l'avant. On sait qu'il y a des essais en préparation à Généthon* : la thérapie génique sur les souris fonctionne, et nous attendons l'essai clinique chez l'homme. On a beaucoup d'espoir et c'est ce qui nous permet de garder le moral.
temoigne Frédéric, le papa d'Arthur.
Il existe 31 myopathies des ceintures. Ces maladies se manifestent par une dégénérescence musculaire provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules, qui peut évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires.
Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre
Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.
La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.
Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !
Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :
Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
👨🔬 Recherche
Des chercheuses Bisontines (25) dans les laboratoires de pointe de l’AFM-Téléthon
Maladies rares du foie : à Généthon, Fanny Collaud, développe des thérapies géniques prometteuses
Fanny Collaud est chercheuse à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, à la pointe de la thérapie génique. Depuis 9 ans, elle s’attaque à la maladie de Crigler-Najjar. une maladie rare du foie d’origine génétique, qui touche moins de 20 personnes en France et qui se caractérise par l’accumulation anormale de bilirubine, une substance pigmentée jaune fabriquée par le foie. L’enzyme chargée de l’éliminer ne fonctionnant pas, la bilirubine s’accumule, provoquant une jaunisse intense et chronique. Si elle n’est pas traitée rapidement, cette accumulation peut générer d’importants dommages neurologiques et devenir mortelle. Pour maintenir des taux de bilirubine inférieurs au seuil de toxicité, les patients sont contraints de s’exposer à une photothérapie (lumière bleue) jusqu’à 12h par jour. L’équipe de Fanny a conçu et développé un médicament de thérapie génique actuellement testé dans le cadre d’un essai clinique, et les résultats sont plus qu’encourageants : trois patientes traitées ont vu leur taux de bilirubine baisser, suffisamment pour arrêter la photothérapie !
L’équipe de Généthon s’attèle également à transposer cette approche à d’autres maladies qui touchent le foie : les glycogénoses. Ces maladies génétiques entrainent une accumulation anormale de glycogène, source d’énergie du corps, dans les cellules. Deux stratégies sont actuellement développées pour traiter deux formes de glycogénoses (type 1A et type 3) : une thérapie génique ciblant les cellules hépatiques, et pour laquelle l’équipe travaille à identifier la dose efficace chez la souris avant de l’évaluer chez les patients dans le cadre d’un futur essai clinique, et une seconde ciblant les muscles.
A l’Institut de Myologie, Gisèle Bonne étudie les mécanismes responsables d’une maladie rare du muscle pour développer de nouvelles solutions thérapeutiques
Gisèle Bonne dirige une équipe à l’Institut de Myologie, l’institut d’excellence de l’AFM-Téléthon dédié à la science et la médecine du muscle, où elle travaille depuis plus de 20 ans sur la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, une maladie rare du muscle qui provoque des rétractions musculaires, une diminution de la force et une atteinte cardiaque.
Après avoir identifié plusieurs gènes responsables de cette maladie, Gisèle Bonne a concentré ses recherches sur le gène LMNA, un gène permettant la synthèse de deux protéines indispensables, les lamines a/c, et dont les mutations sont responsables d’une dizaine de pathologies différentes.
L’équipe s’attèle à comprendre les mécanismes en cause dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss dans l’objectif de mettre au point des approches de thérapie génique pour prévenir l’atteinte cardiaque, voire corriger la mutation responsable de la maladie.
Votre don au Téléthon finance la recherche. Nos chercheurs et nos laboratoires la transforment en traitements. Pour le Téléthon 2023, ensemble, on ne lâche rien et on accélère !
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Dans le cadre de sa mission Aider : 7877 malades et leur famille ont été suivis en 2022 par 178 professionnels répartis dans 16 services régionaux sur tout le territoire.
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