Ile-de-France, le cœur du Téléthon bat dans votre région !

Thibault, jeune parisien de 21 ans, a bénéficié d’un essai de thérapie génique pour traiter une maladie qui le prive peu à peu de la vue.

Il y a 3 ans, Thibault commence à avoir des premiers troubles de la vision avant de perdre la vue en quelques semaines. « Je voyais comme de la buée très noire sur un pare-brise à l’intérieur de la voiture ».

Cette maladie, la Neuropathie optique de Leber, apparaît brutalement. Quelques temps après le diagnostic, Thibault et ses parents prennent la décision d’aller consulter à Paris et rencontrent, en décembre 2019, le docteur Catherine Vignal, spécialiste de la vision, à l’hôpital des Quinze-Vingts. Deux mois plus tard, il reçoit un médicament de thérapie génique.

Je vois mieux sur les côtés, j’ai aussi retrouvé toutes les couleurs. Les améliorations sont arrivées petit à petit. Mais surtout, le traitement a changé ma vie : je peux rejouer au foot, ce que je ne pouvais pas faire il y a un an, mais aussi marcher seul dans la rue !

La thérapie génique dont a bénéficié Thibault est née grâce à votre mobilisation dans le cadre du Téléthon

Maladie génétique rare de la vue qui provoque une perte brutale et irréversible de la vision, la Neuropathie optique de leber (NOHL) peut désormais être traitée par thérapie génique, grâce aux travaux menés par des chercheurs de l’Institut de la vision, en collaboration avec les équipes de Généthon. Les essais menés par la société de biotechnologie Gensight Biologics chez des malades atteints de cette pathologie ont montré des résultats très positifs : la majorité d’entre eux voit leur vision s’améliorer. 

Le professeur José-Alain Sahel témoignait de ces avancées sur le plateau du Téléthon 2019
 

Benjamin, 10 ans, incarne le combat du Téléthon 2022

"Il y a un avenir pour Benjamin ! On arrive après 30 ans de combat, après 30 ans durant lesquels des gens qui ne savaient rien, ont mis plein de choses en place. On veut tous se débarrasser de cette maladie ; on n’est pas encore à la guérison mais ça progresse."

Lorsqu’en 2020, les médecins confirment le diagnostic de myopathie de Duchenne à Benjamin, une maladie neuromusculaire qui va le priver de ses forces, pour Nicolas, son papa, c’est un train pris en pleine figure.

On connait le pronostic... Il a fallu renoncer à la vie qu’on avait imaginée, à avancer autrement, à organiser notre vie différemment et en fonction de… Mais on a rebondi très vite en se disant, on ne se laissera pas faire par la maladie.

Malgré le choc, Nicolas et Stéphanie reprennent espoir en découvrant que de multiples recherches, études et essais cliniques existent dans la maladie de leur fils. En 2021, il intègre, à I-Motion, à Paris, l’étude d’histoire naturelle, réalisée en parallèle de l’essai clinique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon. "Faire participer Benjamin à l’étude, c’est une pierre apportée à l’édifice. Si grâce à sa participation, il peut apporter des données et des informations pour que les prochains enfants vivent un peu mieux la maladie, c’est ça de gagné, jusqu’à la solution… ."

Retrouvez le témoignage de Nicolas, papa de Benjamin, sur le plateau du Téléthon 2021 :

En attendant qu’un traitement soit possible, Nicolas et Stéphanie ne lâchent rien. "S’il y a quelque chose à faire, on le fait… cette maladie est un combat de tous les jours mais l’espoir est là"

Emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, est une maladie neuromusculaire qui prive petit à petit les malades de tous mouvements. Elle touche un garçon sur 3500.

Revivez le témoignage de Pierre, papa de Jean et Luc, tous les deux atteint de la même maladie que Léo, sur le plateau du Téléthon : 

Myopathie de Duchenne : un essai a démarré

Après des années de recherche, les chercheurs de Généthon, en collaboration notamment avec les équipes de George Dickson du Royal Holloway de Londres, ont mis au point un traitement de thérapie génique et un essai a démarré en 2021. 

Il y a 35 ans, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, deux pères d’enfants atteints de myopathie de Duchenne, créaient le Téléthon pour donner à l’AFM-Téléthon les moyens de mener le combat à grande échelle. Il aura fallu du temps, beaucoup de temps, de recherche et de développement, pour trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles !

35 ans de recherche et développement auront été nécessaires afin de trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles. C’est une étape majeure dans l’histoire de l’Association !

Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 2 et 3 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Lou, jeune essonienne de 13 ans atteinte d'une maladie ultra-rare, incarne le combat du Téléthon 2022

Virginie et Jean, ses parents, sont des guerriers. Les diagnostics de syndrome de Leigh annoncés en 2016, pour leur deux enfants, Lou, 13 ans, et Hugo, décédé en 2017 à l’âge de 6 ans de la maladie, auraient pu les laisser sans force.

Quand on découvre que nos deux enfants souffrent d'une maladie orpheline pour laquelle il n'existe pas de traitement, on est seuls au monde. On a su tout de suite que c’était le pire, en particulier pour Hugo qui était plus atteint… je suis attachée de recherche clinique, spécialisée en neurosciences, je savais que nous n’avions que quelques années de survie pour lui… mais on a continué à se battre

confie Virginie, s’appuyant sur son expérience et ses connaissances pour réunir un maximum d’informations sur la pathologie ultra rare de sa fille.

Ça ne sera peut-être pas pour elle, mais pour tous les autres enfants. Mais, si je ne fais rien pour Lou maintenant, je m'en voudrais toute ma vie. J'ai déjà perdu un enfant. Je ne veux pas revivre ça ! En tant que maman, c'est mon devoir de me battre pour la survie de mon enfant.

Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive qui fait partie des maladies mitochondriales, des maladies génétiques graves affectant les muscles et le cerveau. Actuellement, il n’existe pas de traitement spécifique pour cette maladie qui a un pronostic vital très sévère, alors que les symptômes se manifestent avant l’âge d’un an, elle emporte les enfants dans leurs premières années, généralement avant 10 ans. Cette maladie toucherait environ une naissance sur 36 000.

Des chercheurs engagés dans le combat contre les maladies mitochondriales

Les mitochondries sont indispensables au bon fonctionnement de notre corps. Présentes dans toutes les cellules de l’organisme, à l’exception des globules rouges, elles produisent le « carburant » des cellules et ont la particularité de posséder leur propre ADN, hérité uniquement du patrimoine génétique de la mère. Plus un tissu est gourmand en énergie, comme le coeur ou les muscles, plus le nombre de mitochondries est élevé dans ses cellules. Comme elles sont présentes dans tout le corps, leur dysfonctionnement provoque des atteintes extrêmement variables et peuvent toucher différents organes. On estime qu’1 personne sur 4 500 est atteinte d’une forme de maladie mitochondriale.

Vincent Procaccio, Chef du service de génétique médicale du CHU d’Angers, mène, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, un projet de recherche pour identifier des molécules capables d’agir sur les dysfonctionnements de la mitochondrie et ainsi traiter ces maladies.

A l'occasion de MitoNice 2022, le congrès scientifique sur la médecine mytochondriale organisé par l'AFM-Téléthon, à Nice, il explique ce qu'est une mitochondrie.

Pour le Téléthon 2022, ensemble, on ne lâche rien et on accélère !

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Des nouvelles de Lana du Val d'Oise et Théa du Val de Marne, atteintes d’amyotrophie spinale, après la thérapie génique qui leur a redonné des forces

Lana a seulement 7 mois quand les médecins lui diagnostiquent une amyotrophie spinale, une maladie rare qui la privait de force pour jouer, bouger, menaçant même sa vie. En mars 2020, elle bénéficie du premier médicament de thérapie génique, issu de la recherche de Généthon, le laboratoire du Téléthon, qui redonne de la force aux enfants.

C’était le jour de l’annonce du confinement. Je ne connaissais pas cette maladie, personne dans mon entourage ne l’a eue. On m’a dit qu’il s’agissait d’une maladie très grave. Je me suis demandé si ma fille allait mourir. La chance qu’on a eue, c’est qu’il y avait ce traitement par thérapie génique.

Depuis, les progrès se multiplient : « Lana progresse de jour en jour. On verra au fur et à mesure si elle est capable de marcher. On ne peut pas savoir. Aujourd’hui, elle peut se tenir debout avec appui, c’est déjà une belle victoire ». Lana vient de franchir une étape extraordinaire : elle vient de faire sa rentrée en maternelle, comme tous les enfants de son âge !

Comme Lana, Théa incarne les victoires du Téléthon. En effet, en juillet 2020, les parents de Théa, seulement 15 jours après le diagnostic, apprennent qu’elle peut bénéficier du premier médicament de thérapie génique disponible pour cette maladie. Depuis l’injection, les progrès sont majeurs :

"Ce qui a changé pour Théa c’est qu’elle a acquis une certaine autonomie, elle sait s’occuper, se gérer et se déplacer. Son comportement a changé, elle est plus heureuse, plus souriante, elle interagit avec les autres et passe beaucoup de temps à jouer avec son frère.", expliquent Jenna et Marc, ses parents. Au quotidien, la transformation de la petite fille de trois ans est une source de motivation pour toute la famille. « Le traitement et tous les progrès qui ont suivi nous donnent beaucoup d’espoirs ». Elle aussi vient de faire sa rentrée en maternelle.

Les deux petites filles ont bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.