Provence-Alpes-Côte d'Azur & Corse, le coeur du Téléthon bat dans vos régions

Carla, Axelle et Gustave, atteints d’amyotrophie spinale : la thérapie génique leur a redonné la force de vivre

Carla, 3 ans, vit à Cannes (06). Carla a seulement quelque mois quand les médecins lui diagnostiquent une amyotrophie spinale. En mars 2020, à 9 mois, elle bénéficie du premier traitement de thérapie génique pour cette maladie, issu des recherches de Généthon, le laboratoire du Téléthon, qui, en une seule injection, redonne de la force aux enfants.

Depuis l’injection, elle a progressé, c'est incroyable ! Notre fille a été sauvée grâce au Téléthon et grâce à tous les dons faits depuis des années qui sauvent des vies et offrent un avenir à nos enfants

explique, Clément, son papa. Carla entre en deuxième année de maternelle.

Gustave, 17 mois, vit près de Cannes (06). En juillet 2021, les parents de Gustave apprennent, quelques jours après l’annonce du diagnostic, que leur bébé de deux mois et demi peut bénéficier de la thérapie génique. Depuis la vie de Gustave a complétement changé. « Il progresse super bien ! La thérapie génique, c’est incroyable! Quand je pense que notre fils est là, alors qu’on connait les conséquences de la maladie quand les enfants ne sont pas traités… » confie Sandra, la maman de Gustave.

Axelle, 2 ans et demi, vit à Marseille (13). En septembre 2020, les parents d’Axelle, quelques jours après l’annonce du diagnostic, apprennent que leur petite fille peut, elle aussi, bénéficier de ce traitement innovant. « En quinze jours, il s’est passé trop de choses. Nous étions dans une spirale infernale. Coup de massue avec l’annonce du diagnostic puis deux semaines après, notre fille est sauvée » confie Letizia, sa maman. Dès le lendemain de l’injection, le visage de la petite fille change, ses traits sont plus doux et ses cris sont plus forts. Quatre mois après l’injection, elle prend sa tétine et la met à la bouche, comme sa cuillère. Elle tient sa tête toute seule, elle bouge bien ses jambes et ses pieds. « A présent, tous les matins, on se lève et on se demande ce qu'elle va faire de plus ! On la filme et chaque petit mouvement, chaque petit geste supplémentaire qu'elle parvient à faire nous donne de l'espoir pour l’avenir. » explique Guillaume, son papa.

Ces trois enfants ont bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

A Marseille (13), des ultrasons amplifient l’effet de la thérapie génique

Au pôle Marseille Medical Genetics d’Aix-Marseille, soutenu par l’AFM-Téléthon, Jean- Christophe Roux, directeur de recherche Inserm dans l’équipe de « Neurogénétique Humaine », travaille sur des approches alliant thérapie génique et ultrasons pour des maladies génétiques du cerveau. Objectif de cette approche innovante : permettre à la thérapie génique de franchir la barrière hémato-encéphalique qui isole le cerveau de la circulation sanguine pour empêcher les substances étrangères d’y pénétrer, à l’aide de microbulles gazeuses injectées dans la circulation sanguine. En collaboration avec le laboratoire de mécanique et d’acoustique de Marseille, et l’université Paris-Saclay, Jean-Christophe Roux a montré, chez des modèles murins ayant préalablement reçu une thérapie génique, qu’une protéine cible s’est exprimée 17,4 fois plus, suite aux ultrasons, que chez les sujets qui n’y ont pas été soumis. Forts de ces résultats, les chercheurs marseillais travaillent à tester cet outil dans le syndrome de Rett, une maladie neurologique rare qui se traduit par une déficience intellectuelle profonde et un handicap moteur sévère.

A Marseille, MoThard, un pôle stratégique pour comprendre, mettre au point des outils de diagnostic et des thérapies innovantes pour les maladies rares

Composé de 10 équipes de chercheurs et cliniciens, le Pôle Stratégique MoThard, situé à Marseille, soutenu par l’AFM-Téléthon, et dirigé par Frédérique Magdinier, développe des stratégies pour mieux comprendre les maladies du système nerveux, du muscle et les syndromes du vieillissement prématuré, les diagnostiquer et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.

Votre don au Téléthon finance la recherche. Nos chercheurs et nos laboratoires la transforment en traitements. Pour le Téléthon 2022, ensemble, on ne lâche rien et on accélère !

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Le modèle d’accompagnement des malades neuromusculaires créé par l’AFM-Téléthon, expérimenté en Corse pour les maladies neurodégénératives

En 1988, l’AFM-Téléthon a créé un modèle d’accompagnement innovant pour les familles concernées par des maladies rares neuromusculaires. Parcours de soins (suivi médical, paramédical, information sur la recherche, essais cliniques, traitements…), compensation et vie quotidienne (acquisition et financement d’aides techniques, aides à la personne, aménagement de logement et véhicule, accès aux droits…), vie sociale (scolarité, emploi, transport, répit, vacances,) les « Référents Parcours de Santé », des professionnels transdisciplinaires, accompagnent au quotidien les familles concernées par des maladies neuromusculaires.
La force et l’efficacité de ce dispositif réside notamment dans le fait de proposer aux familles un interlocuteur unique et dédié quelle que soit la situation rencontrée qui, en collaboration avec les professionnels locaux compétents, organise une prise en charge complète et parfaitement qualifiée.

L’Agence Régionale de Santé de Corse a choisi de tester ce modèle d’accompagnement développé par l’AFM-Téléthon pour les personnes atteintes de pathologies neurodégénératives invalidantes, notamment la sclérose en plaques et la maladie de Parkinson (patients de moins de 60 ans).

Les maladies neuromusculaires, graves et évolutives, privent peu à peu les personnes concernées de force. Pour aider ces familles à faire face, l’AFM crée, en 1988, le métier de Référent Parcours de Santé, des professionnels médico-sociaux qui accompagnent les familles à chaque étape de l’évolution de la maladie. 30 ans après sa création, ce modèle d’accompagnement innovant et visionnaire est expérimenté dans le cadre du programme « Accompagnement à l’autonomie en santé » lancé par le gouvernement en 2017.

Titulaire d’un diplôme d’Etat du secteur sanitaire ou médico-social complété par des formations sur les maladies neuromusculaires, ce professionnel est le référent unique du malade et de sa famille.  Les Référents parcours de santé assurent l'interface entre les familles et les différents professionnels (consultations neuromusculaires, soignants de proximité, MDPH, établissements scolaires...) et sont garants d'une réponse adaptée aux spécificités des maladies neuromusculaires.   

Les référents parcours de santé, ce sont les familles qui en parlent le mieux :

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.