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Le Téléthon 2019 en bref

Les premiers médicaments capables de réparer l’ADN sont là ! La thérapie génique n’est plus un rêve, elle est devenue une réalité pour les malades. En 2019, le Téléthon célèbre cette révolution médicale avec la volonté farouche de multiplier les Victoires, pour qu’un jour chaque malade ait « cette chance » d’avoir un traitement.

Jean-Paul Rouve, parrain du Téléthon 2019

Fidèle du Téléthon auquel il a participé à trois reprises, le comédien Jean-Paul Rouve sera le parrain du Téléthon 2019 !

Je suis touché et ravi d’être à vos côtés on va beaucoup s’amuser et rire pendant ce Téléthon, je vous le promets ! Je suis très honoré et fier d’être avec vous !

En 2016, sur le plateau du Téléthon, il déclarait : « Il y a 30 ans, je regardais le Téléthon quand j’étais gamin, on disait qu’il fallait faire de la recherche et maintenant on est à une étape où ça y est, on a un traitement. Il y a des essais, ça avance ! »

Avant sa venue sur le plateau du Téléthon 2019, Jean-Paul Rouve est venu visiter les labos du Téléthon. 

Ensemble, multiplions les victoires !

Les premiers médicaments capables de réparer l’ADN sont là ! La thérapie génique n’est plus un rêve, elle est devenue une réalité pour les malades.

Ces premières grandes victoires thérapeutiques dans les maladies rares sont le fruit de la détermination des familles, des chercheurs et de l’incroyable mobilisation depuis 30 ans des donateurs, des bénévoles et des partenaires du Téléthon.

Nous sommes véritablement rentrés dans une nouvelle ère de la médecine qui permet de stopper et de vaincre des maladies jusque-là considérées comme incurables. Cette révolution médicale sans précédent et la thérapie génique que nous avons soutenue, parfois contre vents et marées, en est le maillon fort.

Aujourd’hui, nous sommes fiers et émus en pensant à ces milliers de malades qui enfin bénéficient d’un essai clinique alors que depuis tant d’années il n’y avait rien pour ces maladies à l’évolution inexorable.

Nos grandes victoires portent enfin des noms de médicaments et sauvent des vies.

Parce que Vaincre la maladie est possible, ensemble multiplions les Victoires pour tous ceux qui attendent ! 

Jonas : la maladie m'emprisonne

Jonas, jeune étudiant de 22 ans, a été diagnostiqué d’une calpaïnopathie à l’âge de 6 ans. Une maladie qui s’est installée progressivement et qui depuis l’adolescence grignote peu à peu ses muscles, l’amenant petit à petit à perdre l’usage de ses jambes. Pour lui, il y a urgence ! 

Découvrez le témoignage touchant et plein d’espoir du jeune homme et de sa famille. 
 

A 6 ans, le diagnostic tombe

C’est lorsqu’il est âgé d’à peine 6 ans que le diagnostic tombe : Jonas a une maladie qui l’amènera lentement à perdre l’usage de tous ses muscles. « On se prend un coup de parpaing sur la tête », confie son papa, tandis que sa maman nous explique qu’il n’y a rien de pire : « On n’imaginait pas que ça aurait pu être aussi grave. Rien d’autre me fait souffrir. Tout le reste je suis vaillante, mais quand il a mal c’est terrible. J’ai mal pour lui, j’ai mal comme si c’était moi qui était malade ». 

 

 

Jonas comprend à l’adolescence que son quotidien va être bouleversé : « Je me souviens que, au fur et à mesure des années, quand je tapais la balle et que je voyais les autres gens jouer, la balle partait fort. Je me disais c‘est bizarre quand même. Je mettais toute ma force, toute ma rage dans la balle et elle ne partait pas ». 

La maladie prend de la place, s’introduit dans la vie du jeune homme. Son quotidien devient plus compliqué.

« Tout ce que tu fais, tout ce que tu entreprends, à un moment ou un autre la maladie elle sera là. C’est un peu une personne qui est derrière moi et qui, quoique je fasse, me tape sur l’épaule. »

Mais l'espoir est là

« Depuis que j’ai su, j’ai toujours fait confiance à la recherche. Je me suis dit : ils vont trouver. C’est l’espoir de ma vie, c’est qu’ils trouvent, c’est qu’on va trouver. Je me dis les chercheurs sont beaucoup plus forts que la maladie », confie son papa.

« Ils y croient ou alors ils me donnent de l’espoir, mais moi j’y crois, ajoute sa maman, je voudrais que ça s’accélère car on a pas beaucoup de temps ».

Tandis que Jonas conclut :

« Le jour où je serais soigné, là je ferais une fête, une grande fête, avec tout le monde ». 

Ambre gagne en autonomie

Ambre a 9 ans, elle est entrée en classe de CM1 cette année, presque comme toutes les autres petites filles de son âge. Presque, parce qu’Ambre est atteinte d’une amyotrophie spinale, diagnostiquée à l’âge de 15 mois, qui la prive de la marche et entraîne de nombreuses affections respiratoires pouvant engager son pronostic vital.

Il aura fallu attendre quelques années pour qu’elle bénéficie du premier traitement enfin disponible pour sa pathologie:

On osait à peine y croire ! Ambre avait alors 7 ans et demi et on avait enfin un précieux allié pour freiner l’évolution de sa maladie !

déclare sa maman avec joie.

Aujourd’hui, elle commence à percevoir les bénéfices de ce traitement : elle a un meilleur tonus musculaire, elle a pris de la force dans les bras et surtout, aucune infection n’est venue perturber le dernier hiver. Ses parents constatent qu’elle est moins fatigable et plus endurante qu’avant. 

"Ça ralentit les effets secondaires de la maladie ! C’est une chance de pouvoir préserver au maximum son autonomie !" s'enthousiasme sa maman.

Une autonomie qu’elle développe aussi à l’école, accompagnée de son aide de vie scolaire, mise en place avec le référent de parcours de santé de l’AFM-Téléthon : « Quand je ne sais pas par où commencer ou à qui m'adresser je le contacte. Cela peut être un conseil sur du matériel orthopédique, sur l'aménagement du véhicule, sur l'accompagnement scolaire, l'embauche d'une personne à domicile. En fait pour toute question en lien avec le handicap d’Ambre. Il peut venir chez nous pour échanger ou nous accompagner lors de rendez-vous en soutien à notre démarche » explique sa maman. 

Une véritable révolution est en cours pour l’amyotrophie spinale avec l'arrivée des premiers traitements.  C’est la découverte du gène responsable de l’amyotrophie spinale en 1995 par une équipe française soutenue par le Téléthon qui a donné le coup d’envoi de la recherche mondiale !