Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger. Pour la famille, pas de week-end improvisé, ni de soirée tardive, encore moins des vacances sans anticiper en investiguant les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant.
Depuis le 4 juillet 2024, la vie d’Elena et de sa famille a bien changé ! Elle a bénéficié du traitement de thérapie génique développé par Généthon. Rapidement, les 1ers effets sont apparus et 4 mois après l’injection, comme le protocole de l’essai l’indique, Elena a pu stopper sa photothérapie.