Le dépistage précoce de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie grave et incurable il y a encore quelques années, sauve désormais des vies grâce à des programmes pilotes financés par le Téléthon. Depuis 2020, les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine participent à ce projet, dépistant 130 000 nouveau-nés. Des enfants, comme les jumelles Marley et Mylane, ont ainsi pu être traités dès leurs premières semaines de vie, échappant aux séquelles de la maladie.
La bonne nouvelle : en 2025, ce dépistage sera généralisé en France, rejoignant de nombreux pays européens où il est déjà en place. Une avancée majeure rendue possible par la générosité des donateurs du Téléthon.
Découvrez également dans l'émission, les avancées sur la myopathie de Duchenne et la maladie Crigler-Najjar.