Atteinte de gammasarcoglycanopathie, la maladie de Lisa est devenue concrète lorsqu’elle a perdu l’usage de la marche, progressivement entre 10 et 12 ans. Malgré l’évolution de sa maladie, Lisa, confiante en la recherche, garde espoir. Pas question pour elle de laisser la maladie entraver ses projets : bac en poche, elle s’est lancée dans une licence de psychologie à la fac de Brest et vit en internat. Pas simple quand on doit avoir recours à une aide constante dans sa vie quotidienne. Qu’à cela ne tienne, Lisa compte bien y arriver !
En mars 2024, un nouvel essai clinique de thérapie génique a obtenu une autorisation pour évaluer une thérapie génique chez des enfants et adolescents atteints de de gamma-sarcoglycanopathie. Il a pour but de tester l’innocuité, la pharmacodynamique et l’efficacité du produit de thérapie génique, issu des travaux de la chercheuse Isabelle Richard et de son équipe à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon.
La gamma-sarcoglycanopathie, qui débute généralement dans l’enfance, constitue l’une des formes les plus sévères de LGMD et touche environ 2 000 personnes en Europe. Cet essai représente un espoir tangible pour la concrétisation de la thérapie génique dans cette maladie.