La lutte contre l’errance diagnostique, c’est le combat que mène Laurence Faivre, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne, qui travaille sur la mise en place d’un projet soutenu par l’AFM-Téléthon, nommé Perigenomed.
Ce projet pilote pour le diagnostic des maladies rares, qui pourrait démarrer dans quelques CHU en France en 2025, consiste au dépistage à la naissance de 800 maladies génétiques rares, en parallèle des 13 maladies dépistées aujourd’hui. L’objectif : diagnostiquer des maladies traitables ou pour lesquelles l’amélioration de la prise en charge du patient est possible, en amont des symptômes.
L’AFM-Téléthon se bat pour accélérer le diagnostic pour tous. Mettre un nom sur la maladie, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée pour ralentir l’évolution de la maladie, et c’est le point de départ incontournable d’une recherche pouvant aboutir à un traitement.