L‘accès à ce contenu a été bloqué afin de respecter votre choix de consentement.
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Modifier mes préférencesDiagnostiquée à 13 mois d’une amyotrophie spinale, une maladie rare et grave, Rachel a bénéficié en mai 2023 d’une thérapie génique issue des recherches de Généthon. En seulement quelques semaines, les premiers progrès sont apparus. Aujourd’hui, elle peut tenir assise seule, se déplacer de manière autonome avec son fauteuil roulant manuel et commence à marcher avec l’aide d’un Motilo.
Plus le traitement de thérapie génique est administré tôt, plus il est efficace. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon a mis en place le projet DEPISMA, dans l’objectif que l’amyotrophie spinale soit systématiquement dépistée à la naissance.