Notre fille, c’est notre bataille, pas question de lâcher
La vie de la famille bascule, à peine trois mois après la naissance d’Ivy. Ses parents observent une diminution de sa mobilité au niveau des pieds. Des examens médicaux s’enchainent. Le neuropédiatre parle d’une maladie neuromusculaire mais les analyses génétiques ne permettent pas de déterminer la pathologie exacte.
Avant même ses 2 ans, la santé de la petite fille se dégrade subitement. Elle doit bénéficier de l’aide de machines pour respirer et pour se nourrir. « Elle n’a jamais marché, ne s’est jamais tenue assise. On ne peut pas la laisser toute seule, pas même quelques minutes, de jour comme de nuit ».
En alerte permanente, tour à tour infirmiers, kinésithérapeutes… ses parents, Tony et Margaux, apprennent alors les gestes nécessaires pour résister face à l’évolution de la maladie.
Depuis juillet 2022, un séquençage du génome d’Ivy pour rechercher le gène responsable de la maladie est en cours. Il n’a pas encore permis de mettre un nom sur la maladie qui gagne du terrain et s’attaque à ses muscles :
« On voit la maladie évoluer : Ivy perd en motricité, elle a très peu d’autonomie respiratoire si elle n’est pas reliée à sa machine. Il y a urgence à trouver son diagnostic. Notre fille, c’est notre bataille, pas question de lâcher. Notre quotidien, c’est Ivy, sa vie, son bien-être, son avenir »
confie Tony qui a cessé son activité professionnelle pour s’occuper de sa fille et devenir aidant familial.
Accélérer le diagnostic : un combat de l’AFM-Téléthon
Avec la multiplication des traitements, avec les nouvelles pistes thérapeutiques en développement, des perspectives plus nombreuses s’ouvrent pour les malades. Plus que jamais, bénéficier d’un diagnostic est indispensable.
Mettre un nom sur la maladie, pour le malade, et sa famille, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée pour ralentir l’évolution de la maladie et c’est le point de départ incontournable d’une recherche pouvant aboutir à un traitement. Pour l’AFM-Téléthon, l’accélération du diagnostic est une priorité.
A lire aussi :
- Ibrahima "Si je marche, c'est grâce à vous"
- Kelly : "On sait comment vaincre ma maladie, c'est grâce à vous"
- Léon : "Si je deviens plus fort que ma maladie, ce sera grâce à vous"