Grand Est

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale lancé dans le Grand Est

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale, l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires de l’enfant, va être déployé, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, dans les maternités volontaires des régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Objectif ? Démontrer la faisabilité à grande échelle du dépistage génétique à la naissance afin de permettre aux enfants d’être traités le plus tôt
possible, avant l’apparition des symptômes.

Ce programme qui se déroulera sur deux ans, permettrait de dépister et traiter des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile, une maladie rare qui détruit progressivement les motoneurones qui commandent les mouvements et qui tuent les enfants avant l’âge de deux ans dans sa forme la plus grave. Pour cela, deux centres régionaux de dépistage - Nancy et Strasbourg - analyseront les prélèvements sanguins venant des 35 maternités volontaires à l’heure actuelle.

Aujourd’hui 40 % des bébés atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale sont repérés trop tard par le système de santé et décèdent parce qu’ils ne peuvent pas bénéficier des traitements existants, ce qui est inacceptable. Le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale à la naissance est la seule solution pour traiter les enfants avant l’apparition de la maladie. L’enjeu, c’est que, demain, tous les bébés puissent bénéficier de ce dépistage néonatal et des traitements qui changeront leur avenir. 

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

Dans l’amyotrophie spinale, le combat, c’est de mettre le traitement en place le plus tôt possible avant même que les symptômes ne permettent de poser le diagnostic. Chaque jour compte, plus le traitement est administré tôt plus il est efficace

souligne Vincent Laugel, neuropédiatre. 

Plusieurs pays dans le monde et en Europe ont systématisé le dépistage de l’amyotrophie spinale à la naissance permettant aux bébés traités à quelques semaines de vie de se développer normalement. En France, cela n’est pas encore le cas.

Au-delà du soutien à la recherche et au développement des thérapies innovantes, l’AFM-Téléthon mène un combat sans relâche pour que l’amyotrophie spinale soit ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance, chez tous les bébés.

En 2023, elle a mis en place, dans deux régions (Nouvelle Aquitaine et Grand est), un projet pilote de dépistage génétique de cette maladie à la naissance afin d’en démontrer la faisabilité et l’intérêt et d’offrir toutes les chances de vivre et de grandir aux bébés naissant avec cette maladie.

Pierre-Alexandre ne lâche rien !

Pierre-Alexandre a 28 ans, il est atteint d’une rétinite pigmentaire qui affaiblit sa vision depuis l’adolescence. Alors qu’il est encore à l’école primaire, Pierre-Alexandre commence à avoir des troubles de la vision. Puis à au collège, elle se dégrade rapidement : "Alors que j’étais assis devant le tableau, en cinquième, je ne voyais plus rien".  L’effet de la rétinite pigmentaire, une maladie rare qui progressivement dégénère la vision.

Parce que c’est un battant, Pierre-Alexandre, ce passionné de musique et batteur professionnel, croque la vie à pleine dents. Et même s’il ne peut encore bénéficier d’un médicament, le jeune homme garde espoir en la recherche.

Quand je vois des essais cliniques se développer, je suis touché et heureux pour les générations à venir qui pourront en profiter. Ça me donne aussi l’espoir qu’un jour je puisse bénéficier d’un médicament.

La thérapie cellulaire a l'assaut de la maladie de Pierre-Alexandre

Redonner la vue à ceux qui l’ont perdue, c’est le but de l’équipe de Christelle Monville, chercheuse à I-Stem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon et de l’Inserm dédié aux cellules souches. Depuis 11 ans, cette chercheuse déterminée et son équipe travaillent à la mise au point d’un patch cellulaire qui vise à traiter certaines formes de rétinites pigmentaires, en collaboration avec l’hôpital Saint-Louis, l’hopital des Quinze-Vingts et l’Institut de la vision. Grâce à ces années de recherches soutenues par l’AFM-Téléthon, un premier essai français de thérapie cellulaire a débuté en 2019. 

Cette thérapie innovante ouvre des perspectives à l’ensemble des maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement. 
Découvrez le principe de la thérapie cellulaire, expliqué en 1 minute chrono par Christelle Monville :
 

Avec les 30 heures d’émission à la télévision, les milliers d’animations locales qui font vibrer la France sont le cœur du Téléthon. Cette mobilisation incarne avec convivialité et parfois fantaisie, le patrimoine de nos régions mais également la générosité et l’engagement de tous, aux côtés des familles et des chercheurs. Stands de crêpes, courses à pied ou à vélo, soirées dansantes, repas solidaires, gaming, collecte de piles, pages de collecte, défis en tout genre… Il y a certainement autant d’animations Téléthon qu’il y a de spécialités culinaires en France ! 

• 08 ARDENNES : 403 275 €
• 55 MEUSE : 207 257 €
• 10 AUBE : 329 420 €
• 57 MOSELLE : 1 369 213 €
• 51 MARNE : 869 660 €
• 67 BAS-RHIN : 1 022 928 €
• 52 HAUTE-MARNE : 217 918 €
• 68 HAUT-RHIN : 697 897 €
• 54 MEURTHE-ET-MOSELLE: 757 764 €
• 88 VOSGES : 461 701 €

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.