Publié le 07/10/2022

Grand Est, le cœur du Téléthon bat dans votre région !

5 920 584 € collectés, 862 animations et 572 communes mobilisées en 2021. La force de toute votre région, terre où générosité et solidarité sont de tradition, nous donne les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie. Les 2 et 3 décembre, pour le 36ème Téléthon, nous comptons sur votre mobilisation renouvelée pour nous donner la force de guérir ! En 2022, aidez-nous à faire encore + grimper le compteur !

Strasbourg, la petite France mobilisée pour le Téléthon

🔴 Kev Adams

Kev Adams, parrain du Téléthon 2022, compte sur la mobilisation de toute votre région !

Le Téléthon, c'est aujourd'hui et c'est partout en France. Kev Adams, parrain du Téléthon 2022, compte sur vous et sur la mobilisation dans le Grand Est, pour faire grimper le compteur de votre région et battre de nouveaux records ! Découvrez son appel.

 

 

Votre mobilisation pour le Téléthon nous donne la force de nous battre encore et d'avancer. Les 2 et 3 décembre, pour le Téléthon 2022, nous comptons sur vous. Ensemble, on ne lâche rien et on fait grimper le compteur !

 

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Région Grand-Est

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale lancé dans le Grand Est

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale, l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires de l’enfant, va être déployé, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, dans les maternités volontaires des régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Objectif ? Démontrer la faisabilité à grande échelle du dépistage génétique à la naissance afin de permettre aux enfants d’être traités le plus tôt
possible, avant l’apparition des symptômes.

Ce programme qui se déroulera sur deux ans, permettrait de dépister et traiter des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile, une maladie rare qui détruit progressivement les motoneurones qui commandent les mouvements et qui tuent les enfants avant l’âge de deux ans dans sa forme la plus grave. Pour cela, deux centres régionaux de dépistage - Nancy et Strasbourg - analyseront les prélèvements sanguins venant des 35 maternités volontaires à l’heure actuelle.

Aujourd’hui 40 % des bébés atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale sont repérés trop tard par le système de santé et décèdent parce qu’ils ne peuvent pas bénéficier des traitements existants, ce qui est inacceptable. Le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale à la naissance est la seule solution pour traiter les enfants avant l’apparition de la maladie. L’enjeu, c’est que, demain, tous les bébés puissent bénéficier de ce dépistage néonatal et des traitements qui changeront leur avenir. 

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

Jusqu’en 2017, il n’y avait pas de moyens d’enrayer la progression inéluctable de la maladie. Des traitements transforment le cours d’une maladie neuromusculaire, c’est une véritable révolution !
L’enjeu est d’utiliser ces traitements dans la meilleure fenêtre thérapeutique, c’est-à-dire avant l’apparition des premiers symptômes. Il n’y a donc pas d’autre solution que le dépistage systématique à la naissance.

Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg, Centre Promoteur de l’étude

Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg, Centre Promoteur de l’étude

Un combat : traiter le plus tôt possible !

La thérapie génique contre l’amyotrophie spinale de type 1 stoppe l’évolution de la maladie. Or, plus on l’administre tôt, avant même l’apparition des premiers symptômes, plus elle est efficace.

Aujourd’hui, l’un des combats de l’AFM-Téléthon, c’est de pouvoir mettre en place les traitements innovants le plus tôt possible : dans ce but, l’association a lancé cette année une étude pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale dans deux régions de France, le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine. Oscar a pu bénéficier du dépistage néonatal en Belgique. Traité 41 jours après sa naissance, il ne présente aucun symptôme de la maladie :
 

 

Nous comptons sur vous les 2 et 3 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.

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Aube (10)

Des nouvelles d’Alix, trois ans et demi qui a bénéficié d'un médicament qui lui a redonné des forces.

Alix est l’un des visages de la révolution médicale en cours. La petite-fille est atteinte d’une amyotrophie spinale, une maladie qui affaiblit les muscles à tel point que l’espérance de vie des enfants atteints de la forme la plus grave n’excède pas 2 ans. Mais en janvier 2019, les parents d’Alix, seulement quelques semaines après l’annonce du diagnostic, apprennent que leur petite fille peut bénéficier du premier traitement de thérapie génique disponible pour cette maladie, un médicament issu des recherches de Généthon grâce au Téléthon, qui redonne de la force aux enfants.

En quinze jours, il s’est passé trop de choses, nous sommes tombés dans un trou noir, notre monde s’est écroulé… puis on nous a annoncé qu’il y avait un traitement, nous avons vu les choses autrement !

Après une seule injection, Alix a récupéré des forces et progresse à pas de géant. Pour preuve, la petite Auboise vient de faire sa rentrée en maternelle, comme les enfants de son âge. "Quand on la voit faire quelque chose de nouveau, on s’extasie… !", partagent les parents de la petite fille.

Alix a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

 

 

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

 

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

 

 

Lucie, visage du Téléthon 2022, est atteinte de la même maladie qu'Elwenn et a bénéficié du même traitement. Découvrez son histoire.

Meurthe-et-Moselle (54)

Pierre-Alexandre ne lâche rien !

Pierre-Alexandre a 27 ans, il est atteint d’une rétinite pigmentaire qui affaiblit sa vision depuis l’adolescence. Alors qu’il est encore à l’école primaire, Pierre-Alexandre commence à avoir des troubles de la vision. Puis à au collège, elle se dégrade rapidement : "Alors que j’étais assis devant le tableau, en cinquième, je ne voyais plus rien".  L’effet de la rétinite pigmentaire, une maladie rare qui progressivement dégénère la vision.

Parce que c’est un battant, Pierre-Alexandre, ce passionné de musique et batteur professionnel, croque la vie à pleine dents. Et même s’il ne peut encore bénéficier d’un médicament, le jeune homme garde espoir en la recherche.

Quand je vois des essais cliniques se développer, je suis touché et heureux pour les générations à venir qui pourront en profiter. Ça me donne aussi l’espoir qu’un jour je puisse bénéficier d’un médicament.

La thérapie cellulaire a l'assaut de la maladie de Pierre-Alexandre

Redonner la vue à ceux qui l’ont perdue, c’est le but de l’équipe de Christelle Monville, chercheuse à I-Stem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon et de l’Inserm dédié aux cellules souches. Depuis 11 ans, cette chercheuse déterminée et son équipe travaillent à la mise au point d’un patch cellulaire qui vise à traiter certaines formes de rétinites pigmentaires, en collaboration avec l’hôpital Saint-Louis, l’hopital des Quinze-Vingts et l’Institut de la vision. Grâce à ces années de recherches soutenues par l’AFM-Téléthon, un premier essai français de thérapie cellulaire a débuté en 2019. 

Cette thérapie innovante ouvre des perspectives à l’ensemble des maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement. 
Découvrez le principe de la thérapie cellulaire, expliqué en 1 minute chrono par Christelle Monville :
 

 

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Bas-Rhin (67)

Ludovic, 59 ans, est atteint de Neuropathie optique de Leber qui a brusquement affaiblit sa vision. Il vit à Haguenau (67).


Brutalement, sans ménagement, alors qu’il va bientôt fêter ses 50 ans, Ludovic apprend qu’il est atteint d’une maladie de la vision qui va le mener de façon irrémédiable vers la cécité. C’est un choc mais parce que Ludovic est un battant, il ne baisse pas les bras : « J’ai vite compris et admis la maladie, ça a été ma chance. Je me suis vite remis en marche en me consacrant à des choses qui m’intéressaient ». Lorsqu’il apprend qu’un traitement de thérapie génique qui, en une seule injection du gène-médicament, permet de freiner l’évolution de la maladie, le ciel s’éclaircit. En octobre 2020, il en bénéficie : « Je n’avais rien à perdre, j’ai accepté tout de suite. Auparavant j’avais une très bonne vue, on m’appelait même oeil de lynx ! Quand la maladie s’est déclarée j’ai dû arrêter de conduire, j’avais beaucoup de mal à faire les courses, ne voyant pas les prix. Je suis très sportif, je faisais de la chute libre, je ne peux plus en faire. A 5-6 mètres, je ne reconnaissais pas les gens. » Depuis cette injection, Ludovic constate une légère amélioration de sa vue et a pu reprendre des activités, il vient même de débuter une formation de coach sportif.


Tim, 21 ans, est lui aussi atteint d’une Neuropathie optique de Leber qui a brutalement changé sa vie. Il est originaire de Strasbourg (67)


Comme Ludovic, Tim incarne les victoires du Téléthon. En effet, seulement trois mois après le diagnostic il apprend qu’il peut bénéficier d’un médicament de thérapie génique. Depuis l’injection du gène-médicament, les progrès sont significatifs ! Il peut à nouveau lire, en particulier des choses très contrastées. Il parvient aussi à refixer un regard : « C’est une grande victoire au quotidien pour refaire des choses. Je suis moins concentré sur ma vision périphérique ! » confie le jeune-homme. La maladie n’est pas un frein pour Tim : depuis le mois d’août, il s’est envolé pour le Canada où il va passer une année sur le Campus d’HEC en échange universitaire.

Ce traitement de thérapie génique est né grâce à votre mobilisation dans le cadre du Téléthon

Maladie génétique rare de la vue qui provoque une perte brutale et irréversible de la vision, la Neuropathie optique de leber (NOHL) peut désormais être traitée par thérapie génique, grâce aux travaux menés par des chercheurs de l’Institut de la vision, en collaboration avec les équipes de Généthon. Les essais menés par la société de biotechnologie Gensight Biologics chez des malades atteints de cette pathologie ont montré des résultats très positifs : la majorité d’entre eux voit leur vision s’améliorer. 

Le professeur José-Alain Sahel témoignait de ces avancées sur le plateau du Téléthon 2019
 

 

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Dans le Bas-Rhin, le Téléthon peut tout changer pour Cihan, Miray et Kaan

Cihan, 16 ans, Miray et Kaan, des jumeaux de 11 ans, sont trois frères atteints de la maladie de Crigler-Najjar. Une maladie rare du foie qui met leur vie en danger. La famille vit depuis bientôt 16 ans dans un quotidien qui laisse peu de place à l’improvisation, centré sur la surveillance du taux de
bilirubine, un pigment biliaire normalement éliminé par le foie, mais qui, chez Cihan et les jumeaux Miray et Kaan, s’accumule et met leur vie en danger. A sa naissance, Cihan, le plus grand, est un peu plus jaune que les autres enfants. Très rapidement, le diagnostic tombe. « Nous sommes choqués, nous passons d’une simple jaunisse à quelque chose de terrible. On nous explique que c’est une maladie du foie, très grave, dont le seul traitement pour éviter une atteinte fatale, est que les enfants passent leurs nuits sous des lampes bleutées de photothérapie ». Lorsque les jumeaux, Miray et Kaan, naissent à leur tour, en 2011, Bülent, leur papa, est immédiatement convaincu qu’ils ont la même maladie que leur aîné, même si le pédiatre rejette l’idée. Qu’à cela ne tienne, il prend lui-même la décision de mettre ses enfants sous les lampes de leur frère : « avec l’expérience du premier nous ne voulions pas prendre de risques. Et effectivement, en les mettant sous les lampes, la jaunisse a baissé ainsi que le taux de bilirubine ». Le diagnostic est confirmé chez les jumeaux dans les jours qui suivent. Malgré les contraintes, la famille se bat pour continuer à vivre la vie la plus normale possible.

Nous faisons tout pour nos enfants, mais cette maladie, avec trois enfants en plus, c’est beaucoup d’organisation, de patience... Notre espoir, c’est la recherche. Nous savons qu’un essai de thérapie génique est en cours. Si demain, on nous propose d’inclure nos enfants, nous n’aurons aucune hésitation !

 

La thérapie génique à l’attaque d’une maladie du foie

Maladie génétique rare du foie, le syndrome de Crigler-Najjar a permis d'ouvrir la voie à de nouveaux traitements. Elle se caractérise par l’accumulation anormale de bilirubine dans l’organisme. Or, lorsque la bilirubine s’accumule, elle provoque une jaunisse intense et chronique toxique pour le cerveau, ce qui peut causer d’importants dommages neurologiques et devenir mortel.

Un essai de thérapie génique, avec un candidat- médicament mis au point à Généthon et a démarré en 2018 en France, en Italie et aux Pays-Bas. Les résultats sont particulièrement encourageants. 

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Strasbourg (67)

Le CHU de Strasbourg au coeur de l’essai de thérapie génique de Généthon dans la myopathie de Duchenne


En 2017, des chercheurs de Généthon, en collaboration avec des équipes françaises et anglaises, ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie grâce à une technique très innovante de thérapie génique : utiliser une version raccourcie mais fonctionnelle du gène de la dystrophine (le plus long gène connu), responsable de la maladie. En effet, du fait de sa taille, il est techniquement impossible d’insérer l’ADN complet de la dystrophine dans un vecteur viral (transporteur biologique) comme cela est habituellement fait pour la thérapie génique. Ce traitement consiste donc à apporter cette « microdystrophine » dans toutes les cellules musculaires de l’organisme à l’aide d’un vecteur afin de restaurer la production de la protéine manquante.


Après des résultats précliniques encourageants, un essai de thérapie génique a été lancé par Généthon en 2021. Il se déroule notamment au CHU de Strasbourg et est mené par le Pr Vincent Laugel, investigateur principal de l’essai. Un essai qui consiste à évaluer l’efficacité de cette approche, chez des malades, âgés de 6 à 10 ans, encore en capacité de marcher.

Objectif : évaluer la sécurité et l’efficacité du traitement, et déterminer la dose optimale chez les enfants.

35 ans de recherche et développement auront été nécessaires afin de trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles. C’est une étape majeure dans l’histoire de l’Association !

 

Guillaume : l’espoir d’un essai de thérapie génique. Il vit à Troyes (10).

Guillaume, 6 ans, est atteint de myopathie de Duchenne, une maladie qui peu à peu le prive de ses muscles.

Parce que son cousin Cyril est atteint de myopathie de Duchenne, que Guillaume ne marche pas à 18 mois passés, les parents du petit garçon décident de consulter. Quelques semaines plus tard, le
diagnostic tombe : lui aussi est atteint de myopathie de Duchenne.

Malgré le choc, la famille se met en mode combat et Hyacinthe, sa maman, a aussi décidé de s’impliquer localement dans le Téléthon

 

C’est ma manière à moi d’agir pour aider mon fils, collecter un maximum de don pour que le Téléthon trouve un traitement à mon fils et sensibiliser les gens à la maladie.

 

Il y a 35 ans, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, deux pères d’enfants atteints de myopathie de Duchenne, créaient le Téléthon pour donner à l’AFM-Téléthon les moyens de mener le combat à grande échelle. Il aura fallu du temps, beaucoup de temps, de recherche et de développement, pour trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles !

Nous pouvons être fiers, mais combien d’enfants, attendent encore le traitement qui pourra changer leur vie ? Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 2 et 3 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.

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📺 A la TV

Guebwiller

Guebwiller (68)

Au cœur de l'Alsace dans le Haut-Rhin et au pied du Grand Ballon (Vosges), entre route des vins, route des crêtes et route romane, Guebwiller proposera des animations multiples et inédites pour le Téléthon ! Le tout dans un haut-lieu du patrimoine architecturale et culturel alsacien, classé monument historique : le Couvent des Dominicains (site désacralisé) « Les Guebwillerois vont faire des vagues. Beaucoup de vagues ! En essayant d’éclabousser toute la France de nos animations joyeuses, spectaculaires, poétiques et délirantes. Notre objectif : un raz de marée de dons au profit de l’AFM ! » annonce Francis Kleitz, Maire de Guebwiller.

La vidéo de lancement de Guebwiller :

 

Téléthon 2022, la mobilisation de toutes
les régions de France est notre force.

 

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🧭 Près de chez vous

Dans le Grand Est, 5 920 584 € collectés, 862 animations et 572 communes mobilisées en 2021

Avec les 30 heures d’émission à la télévision, les milliers d’animations locales qui font vibrer la France sont le cœur du Téléthon. Cette mobilisation incarne avec convivialité et parfois fantaisie, le patrimoine de nos régions mais également la générosité et l’engagement de tous, aux côtés des familles et des chercheurs. Stands de crêpes, courses à pied ou à vélo, soirées dansantes, repas solidaires, gaming, collecte de piles, pages de collecte, défis en tout genre… Il y a certainement autant d’animations Téléthon qu’il y a de spécialités culinaires en France ! 

L’engagement des bénévoles sur le terrain est mis en lumière pendant l’émission sur France Télévisions, à travers des duplex dans les villes et villages mobilisés, des reportages et témoignages. Et, cette année, sur le terrain, le Téléthon sera placé sur le signe de la couleur ! 

Vous avez envie de participer à cette grande fête solidaire ? Sélectionnez votre région sur la carte et trouvez une animation Téléthon près de chez vous !

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Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.

 

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Dans le cadre de sa mission Aider : 7398 malades et leur famille ont été suivis en 2020 par 170 professionnels répartis dans 17 services régionaux sur tout le territoire.

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