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Zelyna, 15 ans, atteinte d'une myopathie des ceintures, l’espoir d’un essai de thérapie génique

Depuis petite, Zelyna, qui vit dans le Calvados, a du mal à marcher et tombe énormément. Alors qu’elle vient de fêter ses 6 ans, ses parents décident de consulter car elle se plaint, en plus, de douleurs au coeur. D’examens en consultations, le diagnostic finit par tomber, Zelyna est atteinte d'une myopathie des ceintures (FKRP). Malgré le choc, la famille ne baisse pas les bras et fait tout pour que la petite fille ait une vie comme les autres. Epaulé par le service régional de l’AFM-Téléthon, la famille va de l’avant : « C’est la psychologue qui nous a parlé du Service Régional de l’AFM-Téléthon. Je n’étais pas prête puis un jour, je me suis dit que ça pourrait aider Zelyna. Nous avons rencontré notre Référente Parcours de Santé qui est top. Nous sommes très bien accompagnés » explique la maman.

Les maladies neuromusculaires, graves et évolutives, privent peu à peu les personnes concernées de force. Pour aider ces familles à faire face, l’AFM crée, en 1988, le métier de Référent Parcours de Santé, des professionnels médico-sociaux qui accompagnent les familles à chaque étape de l’évolution de la maladie. 30 ans après sa création, ce modèle d’accompagnement innovant et visionnaire est expérimenté dans le cadre du programme « Accompagnement à l’autonomie en santé » lancé par le gouvernement en 2017.

Titulaire d’un diplôme d’Etat du secteur sanitaire ou médico-social complété par des formations sur les maladies neuromusculaires, ce professionnel est le référent unique du malade et de sa famille.  Les Référents parcours de santé assurent l'interface entre les familles et les différents professionnels (consultations neuromusculaires, soignants de proximité, MDPH, établissements scolaires...) et sont garants d'une réponse adaptée aux spécificités des maladies neuromusculaires.   

Les référents parcours de santé, ce sont les familles qui en parlent le mieux :

Portée par l’espoir d’un traitement, la famille croit en la recherche.

Toutes ces avancées nous donne énormément d’espoir. On sait que pour le moment on ne peut pas guérir mais on veut que la maladie se stabilise. Qu’elle arrête d’avancer.

Il existe 31 myopathies des ceintures. Ces maladies se manifestent par une dégénérescence musculaire provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules, qui peut évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires.

Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre

Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.  

La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !
 

Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :

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« Grâce à la recherche, la vie de notre enfant peut changer »

Noa, 5 ans, vit dans l'Eure et est atteint de Glycogénose, une maladie qui entraine des hypoglycémies graves et menace sa vie. A 2 mois, Noa est retrouvé inconscient dans son berceau par ses parents. Après 15 jours d’hospitalisation, le diagnostic tombe : Noa est atteint de glycogénose. Le choc est terrible. La famille se réorganise autour des soins vitaux pour Noa : « Nous vivons au rythme de 15 alarmes minimum par jour car il doit être alimenté toutes les 3 heures en journée et toutes les 4 heures la nuit » explique sa maman.

La famille a une grande confiance en la recherche car elle sait que les chercheurs travaillent à trouver une
solution

On sait que la thérapie génique arrive. Ça donne espoir, forcément. Notre fils est encore trop jeune car il faut attendre que son foie soit mature, donc on sait qu’on a encore une dizaine d’années de patience devant nous !

Un essai en préparation pour traiter les glycogénoses

Après avoir fait la démonstration d’efficacité d’une thérapie génique dans le traitement d’une maladie rare du foie, Giuseppe Ronzitti et son équipe « Immunologie et maladies du foie » de Généthon, poursuivent sur leur lancée pour étendre la thérapie génique à d’autres maladies qui touchent cet organe : les glycogénoses. Leur stratégie ? Traiter les cellules hépatiques avec une approche similaire à celle de la maladie de Crigler-Najjar.

« Désormais on sait traiter le foie et on connait bien les différentes étapes nécessaires pour passer de la recherche au stade clinique, ce qui nous permet d’avancer le plus vite vers un traitement. », explique le chercheur. Le traitement étant mis au point, son objectif est désormais d’identifier la dose efficace chez la souris avant de l’évaluer chez les patients dans le cadre d’un essai clinique.

La thérapie génique à l’attaque d’une maladie du foie

Maladie génétique rare du foie, le syndrome de Crigler-Najjar a permis d'ouvrir la voie à de nouveaux traitements. Elle se caractérise par l’accumulation anormale de bilirubine dans l’organisme. Or, lorsque la bilirubine s’accumule, elle provoque une jaunisse intense et chronique toxique pour le cerveau, ce qui peut causer d’importants dommages neurologiques et devenir mortel.

Un essai de thérapie génique, avec un candidat- médicament mis au point à Généthon et a démarré en 2018 en France, en Italie et aux Pays-Bas. Les résultats sont particulièrement encourageants. 

Fanny Collaud, chercheuse à Généthon, explique le syndrome de Crigler Najjar
 

Pour le Téléthon 2022, ensemble, on ne lâche rien et on accélère !

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Julien, 34 ans, est atteint de myopathie de Duchenne, une maladie incurable qui le prive de forces.

Julien ne lâche rien ! Ce jeune Manchois, atteint d’une myopathie de Duchenne qui affaiblit ses forces chaque jour un peu plus, se bat pour vivre à fond sa passion : le cinéma. « Ce que j'aime avec les films de science-fiction, c'est qu'ils laissent place à l'imaginaire. Le cinéma permet de maîtriser le mouvement dans l’espace et dans le temps ».

Il y a 2 ans, Julien témoignait de son quotidien avec la maladie. Découvrez la vidéo.

Julien a confiance en l’avenir

Avant, il y avait de l’espoir. Maintenant c’est plus que cela : nous avons non seulement des indices, mais des preuves. Pour la myopathie de Duchenne, des essais très prometteurs sont en cours. Une injection de thérapie génique. J’y crois sincèrement. Tout peut arriver très vite.

Emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, est une maladie neuromusculaire qui prive petit à petit les malades de tous mouvements. Elle touche un garçon sur 3500.

Myopathie de Duchenne : un essai a démarré

Après des années de recherche, les chercheurs de Généthon, en collaboration notamment avec les équipes de George Dickson du Royal Holloway de Londres, ont mis au point un traitement de thérapie génique et un essai a démarré en 2021. 

Il y a 35 ans, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, deux pères d’enfants atteints de myopathie de Duchenne, créaient le Téléthon pour donner à l’AFM-Téléthon les moyens de mener le combat à grande échelle. Il aura fallu du temps, beaucoup de temps, de recherche et de développement, pour trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles !

35 ans de recherche et développement auront été nécessaires afin de trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles. C’est une étape majeure dans l’histoire de l’Association !

Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 2 et 3 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.

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Pour Lucie, 19 mois, qui vit avec sa famille dans la Seine-Maritime, le Téléthon a tout changé ! Elle incarne le combat du Téléthon 2022

Lucie, dix-neuf mois, atteinte d’amyotrophie spinale, a bénéficié d’une thérapie génique qui lui a redonné la force de vivre. Lucie a seulement 3 mois quand les médecins lui diagnostiquent une amyotrophie spinale, une maladie rare qui la privait de force pour respirer, bouger, menaçant même sa vie. Sa maman s’en rappelle comme au premier jour : « Le lundi, les résultats de la prise de sang tombent. Nous sommes convoqués le lendemain auprès du médecin qui nous annonce que Lucie est atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie très sévère. En même temps, heureusement, on nous apprend qu’il y a deux traitements possibles ».

En novembre 2021, alors que Lucie vient d’avoir 9 mois, elle bénéficie du premier médicament de thérapie génique, issu de la recherche de Généthon, le laboratoire du Téléthon, qui redonne de la force aux enfants. Depuis, ses parents la voient grandir, tenir assise, relever la tête, attraper son doudou et même danser ! Des gestes impossibles sans traitement.

Ses progrès sont flagrants. C’est une véritable chance et ça c’est grâce aux avancées considérables réalisées par le Téléthon. Participer au Téléthon, c’est essentiel pour parler une fois de plus de cette horrible maladie et continuer à faire avancer la recherche et le dépistage !

Lucie a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.