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Talya et Elisa, atteintes d’amyotrophie spinale : la thérapie génique leur a redonné la force de vivre

Talya, 3 ans, vit dans l'Hérault. Son histoire incarne 30 ans de recherche de qualité, d’une mobilisation exceptionnelle, de progrès spectaculaires, portés par l'AFM-Téléthon, grâce au Téléthon. En effet, Talya a bénéficié du premier médicament de thérapie génique disponible pour cette maladie qui, dans sa forme la plus grave, emporte les bébés avant l’âge de deux ans.

Le jour même où nous avons appris la maladie de Talya, les médecins nous ont expliqué que la thérapie génique allait stopper la dégénérescence de la maladie. Après, ça a été très vite, il a fallu encaisser et prendre une décision. Depuis l’injection, Talya a fait d’énormes progrès

confie Manon, sa maman. Talya tient assise et commence à se déplacer sur les fesses, des gestes impossibles sans traitements.

Elisa, 3 ans, vit dans le Tarn et Garonne.

Elisa a seulement 8 mois quand les médecins diagnostiquent la maladie. Un diagnostic, mais aussi l’annonce d’un traitement disponible. "Il fallait agir dans l’urgence et ne pas prendre trop de temps pour de réfléchir… finalement, on ne s’est pas posé beaucoup de questions. Nous avons compris que c’était la meilleure des solutions pour notre fille."

En juin 2019, à 10 mois, elle bénéficie du traitement de thérapie génique issu de la recherche de Généthon, qui, en une seule injection, redonne de la force aux enfants. Pour Elisa, les progrès ont été fulgurants !

24 heures après, elle arrivait à tenir sa tête 

Et aujourd'hui, elle tourne les pages de son livre, chante alors qu’elle n’avait presque plus de voix et vient de faire son entrée en moyenne section de maternelle. Une seconde naissance pour Elisa et sa famille.

Les deux petites filles ont bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

Le Téléthon a tout changé dans la vie de Mathilde, originaire de Perpignan

A cause d’une maladie neuromusculaire, Mathilde s’imaginait en fauteuil roulant toute sa vie. Mais, en 2016, motivée par un projet de maternité, elle effectue une série d’examens à l’Institut de Myologie qui changent tout pour elle : les médecins parviennent à faire un diagnostic précis de sa maladie , le syndrome myasthénique congénital, et cette annonce s’accompagne d’une autre nouvelle : l’existence  d’un traitement. 

A partir de ce moment, sa vie change ! Alors que cela faisait 15 ans qu’elle se déplaçait en fauteuil, Mathilde retrouve rapidement des forces… et remarche !

« Moi qui avais tant de mal à marcher plus de 20 mètres, aujourd’hui je vais au travail à pied. Je prends le métro toute seule, chose que je ne pouvais même pas envisager auparavant. À la maison, j’enchaîne les travaux sans même m’en apercevoir. »

Depuis, elle enchaîne les défis : voyages, marche en montagne, course à pied… En 2019, elle a même gravi le Mont Albaron pour y planter un drapeau Téléthon au sommet !

Depuis juillet 2020, c’est un autre défi qu’elle a relevé : celui de devenir maman de jumeaux. Elle raconte son parcours de vie, depuis le Téléthon 2017 :

Connaitre son diagnostic, c’est savoir contre quoi on se bat. C’est aussi pouvoir bénéficier d’un traitement quand celui-ci existe.

Des progrès considérables ont été réalisé dans le diagnostic des maladies génétiques. Des progrès réalisés notamment grâce aux dons. Le diagnostic, c'est ce qui permet d'accéder à un traitement car cela permet de comprendre les mécanismes de la maladie et donc d'envisager des pistes thérapeutiques. Nicolas Levy dirige le service de Génétique Médicale à l’hôpital de la Timone à Marseille, au sein duquel de nombreux malades en attente de diagnostic sont accueillis. L’hôpital fait partie des quelques établissements qui dispose d’un séquenceur haut débit, une technologie de pointe, qui permet de "lire" en un temps record l'ADN "malade" pour y découvrir ce qui diffère d'un ADN "normal".

L'AFM-Téléthon a financé plusieurs équipes et séquenceurs à haut débit, dont delui dont dispose l'équipe du professeur Nicolas Levy.

Pour le Téléthon, on ne lâche rien et on accélère. Nous comptons sur vous pour faire grimper le compteur !

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Un chercheur Catalan à l’Institut de Myologie, le laboratoire expert du muscle de l’AFM-Téléthon

Antoine Muchir, originaire de Perpignan, a rejoint l’Institut de Myologie, centre expert dédié à la science et la médecine du muscle, où il travaille sur les atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculaires. Dans le cadre de ses recherches, Antoine a notamment identifié des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans les cardiomyopathies et les atteintes du muscle squelettique associées aux mutations du gène LMNA, responsable de plusieurs maladies rares appelées laminopathies. Pour étudier plus précisément les conséquences de ces mutations sur le muscle cardiaque et comprendre l’interaction entre les différentes populations de cellules qui le composent, l’équipe d’Antoine s’attèle à réaliser la première cartographie cellulaire du coeur, un défi d’envergure !

« Dès l’âge de 13 ans, j’ai voulu travailler sur la génétique des maladies musculaires. Dans le cadre ma thèse, j’ai eu la chance d’intégrer l’équipe de Ketty Schwartz, scientifique de pointe qui a contribué à faire des découvertes majeures notamment dans le domaine des muscles cardiaques et squelettiques, à l’Institut de Myologie. Et c’est là que j’ai pu découvrir ce laboratoire hors du commun, qui permet d’allier une expertise de haut niveau, tout en étant au contact des malades et des familles. C’est vraiment un coup de boost, cela nous donne envie d’aller vite, d’avancer. »

Découvrez l'Institut de Myologie, centre international d’expertise du muscle au sein duquel travaille ce chercheur perpignanais

L’activité physique peut désormais avoir un statut thérapeutique. Récemment, il a été démontré qu’une bonne santé musculaire peut prévenir la rechute dans certains cancers. Bref, la santé musculaire est l’une des composantes vitale de la bonne santé d’un individu. Connaitre le muscle, qu’il soit malade, vieillissant ou blessé est donc un enjeu de santé publique majeur. Pourtant, aujourd’hui, la myologie, la science des muscles, est encore trop peu connue. Un réseau d’expertise, leader dans le monde, s’est organisé autour de l’Institut de Myologie. Plus de 250 scientifiques et ingénieurs y explorent, étudient le muscle et ses fonctions.

Montpellier (34) : des organoïdes au service d’une une maladie rare et des travaux sur une protéïne géante.

Sandrine Faure est chercheuse au laboratoire PhyMedExp de l’université de Montpellier. Avec le soutien de l’AFM-Téléthon et en collaboration avec l’équipe de Maxime Mahé à Nantes, elle étudie le dialogue entre les muscles et le système nerveux qui contrôle le système digestif, souvent touché dans les maladies neuromusculaires. Ses travaux ont permis notamment d’identifier les gènes dérégulés dans la maladie de Hirschprung, pathologie congénitale rare dans laquelle une partie du tube digestif ne se contracte pas, et de mettre au point des organoïdes humains de tube digestif. Objectif : observer comment s’y développent les muscles, identifier des marqueurs qui permettront de déterminer chez chaque malade la zone du tube digestif qui se contracte mal et ainsi améliorer la chirurgie, seul traitement actuel de la maladie.

Comprendre le dialogue entre les muscles et le système nerveux dès l’embryon pourrait aussi montrer que d’autres cellules sont en cause dans les troubles digestifs. Nous espérons ainsi éclairer d’autres maladies du tube digestif, par exemple le syndrome de la pseudo-occlusion intestinale chronique.

A Montpellier, Mireille Cossée part à l’assaut d’une protéine géante

La titine est la protéine la plus grosse de l’organisme. Ses 364 séquences peuvent entrainer de nombreuses mutations pathogènes et les outils technologiques classiques ne pouvaient pas analyser une protéine aussi grosse. C’est pourquoi Mireille Cossée, généticienne, responsable du secteur Myopathies du laboratoire de génétique moléculaire au CHU de Montpellier, a développé, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, un protocole qui permet d’analyser ces protéines dites géantes.

Ce travail aide les médecins à poser un diagnostic, mais plus largement, cela va nous permettre d’identifier de nouvelles titinopathies et de mieux comprendre divers mécanismes, par exemple pourquoi certaines mutations entraînent une forme récessive , et d’autres une forme dominante .

_{1 - la maladie se manifeste si la personne a hérité de deux copies du gène muté de ses parent
2 - une seule copie anormale du gène suffit à rendre malade}

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.