Pays Breton, le cœur du Téléthon bat dans votre région !

Léon, 2 ans, atteint d’amyotrophie spinale, a bénéficié d’un médicament de thérapie génique qui lui redonne des forces.

En février 2021, Léon a seulement 4 mois quand les médecins lui diagnostiquent une amyotrophie spinale, une maladie rare qui le prive de force, de ses capacités respiratoires et engage son pronostic vital. Mais deux mois plus tard, il bénéficie du premier traitement disponible pour cette maladie : un médicament de thérapie génique, issu des recherches pionnières de Généthon*, le laboratoire du Téléthon, qui, en une seule injection d’un gène -médicament, redonne de la force aux enfants.

"Dès l’annonce, les médecins nous ont expliqué la maladie, que l’espérance de vie n’était que de deux ans. Puis on nous a proposé la thérapie génique et dès le lendemain, nous avons signé le consentement. La thérapie génique a réellement sauvé Léon et c’est grâce au Téléthon". Une seconde naissance pour le petit garçon et sa famille.

Léon a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

Lucie, visage du Téléthon 2022, est atteinte de la même maladie qu'Elwenn et a bénéficié du même traitement. Découvrez son histoire.

Thibault, 21 ans, a bénéficié d’un essai de thérapie génique pour traiter une maladie qui le prive peu à peu de la vue

Il y a 3 ans, Thibault commence à avoir des premiers troubles de la vision avant de perdre la vue en quelques semaines. « Je voyais comme de la buée très noire sur un pare-brise à l’intérieur de la voiture ».

Cette maladie, la Neuropathie optique de Leber, apparaît brutalement. Quelques temps après le diagnostic, Thibault et ses parents prennent la décision d’aller consulter à Paris et rencontrent, en décembre 2019, le docteur Catherine Vignal, spécialiste de la vision, à l’hôpital des Quinze-Vingts. Deux mois plus tard, il reçoit un médicament de thérapie génique.

Je vois mieux sur les côtés, j’ai aussi retrouvé toutes les couleurs. Les améliorations sont arrivées petit à petit. Mais surtout, le traitement a changé ma vie : je peux rejouer au foot, ce que je ne pouvais pas faire il y a un an, mais aussi marcher seul dans la rue !

La thérapie génique dont a bénéficié Thibault est née grâce à votre mobilisation dans le cadre du Téléthon

Maladie génétique rare de la vue qui provoque une perte brutale et irréversible de la vision, la Neuropathie optique de leber (NOHL) peut désormais être traitée par thérapie génique, grâce aux travaux menés par des chercheurs de l’Institut de la vision, en collaboration avec les équipes de Généthon. Les essais menés par la société de biotechnologie Gensight Biologics chez des malades atteints de cette pathologie ont montré des résultats très positifs : la majorité d’entre eux voit leur vision s’améliorer. 

Le professeur José-Alain Sahel témoignait de ces avancées sur le plateau du Téléthon 2019
 

Touchée par une rétinite pigmentaire depuis son plus jeune âge, Ouiza a une vision extrêmement limitée. Lorsqu’elle apprend qu’elle va participer au premier essai clinique de thérapie cellulaire pour traiter
les rétinites pigmentaires, le ciel s’éclaircit. En septembre 2019, Ouiza est la première malade greffée. 

J’ai beaucoup de chance d’avoir pu bénéficier de cet essai. C’était bouleversant, c’est l’événement de ma vie et surtout je n’avais rien à perdre…

Et tout à gagner : quelques mois après la greffe, Ouiza perçoit plus de la lumière qu’avant le traitement.

La thérapie cellulaire dont a bénéficié Ouïza est née de la détermination de toute une équipe d'Istem, le laboratoire de l'AFM-Téléthon 

Redonner la vue à ceux qui l’ont perdue, c’est le but de l’équipe de Christelle Monville, chercheuse à I-Stem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon et de l’Inserm dédié aux cellules souches. Depuis 11 ans, cette chercheuse déterminée et son équipe travaillent à la mise au point d’un patch cellulaire qui vise à traiter certaines formes de rétinites pigmentaires, en collaboration avec l’hôpital Saint-Louis, l’hopital des Quinze-Vingts et l’Institut de la vision. Grâce à ces années de recherches soutenues par l’AFM-Téléthon, un premier essai français de thérapie cellulaire a débuté en 2019. 

Cette thérapie innovante ouvre des perspectives à l’ensemble des maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement. 
Découvrez le principe de la thérapie cellulaire, expliqué en 1 minute chrono par Christelle Monville :
 

En Ille-et-Vilaine, le Téléthon a tout changé dans la vie de Jules

L’histoire de Jules est le meilleur symbole d’une révolution de la médecine en marche… Il est encore nourrisson quand les médecins diagnostiquent une myopathie myotubulaire, une maladie rare qui le prive de force au point de ne pas pouvoir respirer seul. On annonce à ses parents que 80% des enfants atteints de cette maladie décèdent avant l’âge d’un an. Mais Jules déjoue les pronostics. Malgré la difficulté du quotidien, malgré la lourdeur des soins médicaux, Anaïs et Wilfried se battent. Puis un jour, on évoque la thérapie génique. Un médicament, conçu à Généthon, le laboratoire du Téléthon, montre des résultats spectaculaires. En janvier 2020, alors que Jules a 3 ans, il reçoit le traitement de thérapie génique.

Le 29 janvier 2020, Jules est le premier enfant atteint d’une myopathie myotubulaire, en France, à bénéficier du traitement de thérapie génique mis au point par Généthon*. Créé il y a plus de 30 ans grâce aux dons du Téléthon, ce laboratoire permet aux travaux de recherche de se transformer en essais, et pour certains en traitements innovants. Depuis son injection, Jules réalise d’immenses progrès. « 15 jours après, il tenait déjà assis tout seul ! », témoigne sa maman, Anaïs.

Pour Ana Buj Bello, la chercheuse qui a mis au point ce traitement, avec son équipe, « C’est une émotion immense et une grande fierté », c’est aussi le fruit du travail de toute une vie.

Alors qu’il avait besoin d’une machine 24h/24 pour respirer, aujourd’hui, il respire seul. Il mange seul, parle sans discontinuer. Avant le traitement, il ne se rendait pas compte qu’il avait des jambes. Désormais, il se déplace en trotteur adapté, réussit à se mettre debout et apprend à marcher en s’appuyant sur des barres parallèles. Et depuis peu, il pédale sur son tricycle dans la cour de l’école, comme ses copains.

Depuis, il ne cesse de progresser. Plus d’assistance respiratoire, il parle, il joue et fait même ses premiers pas. Ça a été une émotion tellement forte ! On n'arrive même pas à trouver les mots. Je ne sais pas si vous vous rendez compte à quel point la thérapie génique a pu changer nos vies

déclaraient Anaïs et Wilfrid, les parents de Jules lors du dernier Téléthon.

20 ans de combat pour mettre au point un traitement

On a travaillé avec beaucoup de persévérance. Au début c'était un rêve, maintenant c'est devenu une réalité, et on est très fiers !"

confie Ana Buj-Bello qui mène avec détermination ses recherches pour traiter cette maladie très sévère depuis 1997.

L’histoire démarre en 1996 quand, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, des chercheurs français découvrent le gène responsable de la myopathie myotubulaire. 24 ans plus tard, le premier enfant, en France, atteint par cette maladie, bénéficie d’un traitement de thérapie génique.

C’est en 1997 qu’Ana Buj-Bello commence à travailler sur la myopathie myotubulaire, à l’IGBMC* d’Illkirch où le gène a été identifié un an auparavant. La maladie étant d’origine génétique, il faut traiter le problème à la racine.

Dès 2004, la chercheuse travaille sur une thérapie génique. Le principe ? Apporter le gène sain dans les cellules musculaires grâce à un transporteur, un virus rendu inoffensif. Dès 2008, elle réussit à guérir des souris atteintes de myopathie myotubulaire et, en 2009, rejoint Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. “Toutes les expertises y sont réunies pour aller de la preuve de concept au développement clinique d’un traitement. C’est un laboratoire pionnier en matière de thérapie génique, c’était l’endroit idéal”.

Il faut en effet changer d’échelle, passer de la souris à l'enfant malade. C’est le démarrage d’une collaboration avec l’université de Washington et la Harvard Medical School pour traiter la masse musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie.

En 2014, c'est chose faite. Reste alors à transposer ce protocole à l’homme et à identifier la dose optimale. En 2017, l’essai peut enfin démarrer chez les jeunes enfants. Aujourd’hui, les premiers résultats sont là.

* Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire 

Une chercheuse Bretonne à Généthon

Isabelle Richard, originaire de Combrit (29), est responsable de l’équipe dystrophies musculaires des ceintures de Généthon*, maladies sur lesquelles elle travaille depuis plus de 30 ans. Après avoir découvert des gènes responsables de différentes myopathies des ceintures, elle a mis au point, avec son équipe, une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP qui consiste à apporter le gène FKRP fonctionnel grâce à un vecteur viral. Sur la base de ces résultats, un essai de thérapie génique a démarré en France et en Europe, pour cette maladie sans traitement spécifique aujourd’hui. L’objectif : stopper son évolution et peut-être la faire reculer !

Il existe 31 myopathies des ceintures. Ces maladies se manifestent par une dégénérescence musculaire provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules, qui peut évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires.

Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.  

La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !
 

Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.