Pays de la Loire, le cœur du Téléthon bat dans votre région !

Milhan, 3 ans, atteint d’amyotrophie spinale, a pu bénéficier d’un traitement de thérapie génique qui lui redonne des forces. Il vit en Loire Atlantique.

Milhan a 15 mois quand les médecins lui diagnostiquent une amyotrophie spinale, une maladie rare qui le privait de force pour jouer, bouger, menaçant même sa vie. Seulement deux mois plus tard, il bénéficie du premier médicament de thérapie génique, issu de la recherche de Généthon, le laboratoire du Téléthon, qui redonne de la force aux enfants.

La thérapie génique est très porteuse d’espoir pour nous en tant que parents. Ça va l’aider à acquérir encore plein de choses.

Les progrès se multiplient : Milhan arrive à tendre ses jambes, il lève les pieds pour les mettre à la bouche, tient son biberon, il commence à bien attraper ses jouets... Une seconde naissance pour Milhan et sa famille.

Mihan a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

Aujourd’hui, je bénéficie de ce que le Téléthon fait de plus beau

Adrien, 41 ans, a bénéficié d’une approche innovante de thérapie cellulaire pour traiter la rétinite pigmentaire qui affaiblit sa vision depuis l’adolescence. Il vit à Nantes (44) et a été ambassadeur du Téléthon 2021.

Brutalement, alors qu’il vient de fêter ses 17 ans, Adrien apprend qu’il est atteint d’une maladie de la vision qui va le mener de façon irrémédiable vers la cécité. Lorsqu’il apprend que le premier essai de thérapie cellulaire dans la rétinite pigmentaire, traitement innovant développé par l-Stem en collaboration avec l’Institut de la Vision, a débuté, le ciel s’éclaircit. En janvier 2021, on lui greffe un patch constitué de cellules souches dont l’objectif est de freiner l’évolution de la maladie : " C’est une maladie très insidieuse, qui vous grignote, doucement, qui grignote votre champ de vision. Elle finit par grignoter le visage de vos proches. C’est à la fois l’un des aspects les plus durs et en même temps ce qui vous fait courir. Aujourd’hui, je bénéficie de ce que le Téléthon fait de plus beau. Je sais que participer à cet essai ne me guérira pas mais je sais aussi que je fais avancer la science pour tous les petits gars de 17 ans comme moi qui vont peut-être pouvoir éviter les péripéties de vie par lesquelles je suis passé. Je remercie les chercheurs d’I-Stem et toutes les équipes impliquées dans cet essai. Ce sont des gens dont il faut souligner le travail et à qui je dis un très grand merci ".

La thérapie cellulaire dont a bénéficié Adrien est née de la détermination de toute une équipe d'Istem, le laboratoire de l'AFM-Téléthon 

Redonner la vue à ceux qui l’ont perdue, c’est le but de l’équipe de Christelle Monville, chercheuse à I-Stem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon et de l’Inserm dédié aux cellules souches. Depuis 11 ans, cette chercheuse déterminée et son équipe travaillent à la mise au point d’un patch cellulaire qui vise à traiter certaines formes de rétinites pigmentaires, en collaboration avec l’hôpital Saint-Louis, l’hopital des Quinze-Vingts et l’Institut de la vision. Grâce à ces années de recherches soutenues par l’AFM-Téléthon, un premier essai français de thérapie cellulaire a débuté en 2019. 

Cette thérapie innovante ouvre des perspectives à l’ensemble des maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement. 
Découvrez le principe de la thérapie cellulaire, expliqué en 1 minute chrono par Christelle Monville :
 

Charles, 15 ans est atteint d’épidermolyse bulleuse, une maladie rare de la peau. Il vit à Nantes (44).

Dès sa naissance, Charles est né sans peau, du haut du genou à la cheville de la jambe droite. Très vite, le diagnostic tombe : il s’agit d’une épidermolyse bulleuse dystrophique, une maladie génétique rare qui se caractérise par l’apparition de bulles liées au décollement du derme et de l’épiderme.

Le ciel nous est tombé sur la tête. On ne réalise pas l’enfer dans lequel on va vivre. La maladie s’incruste dans votre vie sans l’avoir invitée. Elle ne connaît ni les vacances, ni les dimanches, ni les jours fériés. Ni le jour, ni la nuit !

confie Emmanuelle, sa maman. Pour autant, Charles et ses proches ne se découragent pas face à la cette maladie qui est devenue le combat de toute la famille. « J’essaie de me projeter plus tard. Je ne sais pas trop ce que je vais pouvoir faire car ma maladie avance à grands pas. C’est pour ça que maintenant dans la vie, je fonce, je n’hésite pas à faire ce que j’aime » partage l’adolescent.

Les chercheurs sont mobilisés contre les maladies rares de la peau

Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM, parle des recherches en cours pour traiter l'épidermolyse bulleuse.

 Vous le voyez, l’action de notre association est le symbole de ce que peut faire de mieux notre pays quand il mobilise la créativité des chercheurs, l’audace des bâtisseurs, la combativité des familles et votre générosité.

Créé il y a plus de 30 ans grâce aux dons du Téléthon, Généthon* est ainsi devenu l’un des leaders mondiaux d’une révolution médicale sans précédent. A l’origine des premières thérapies géniques montrant leur efficacité notamment pour des maladies neuromusculaires, il permet aujourd'hui aux travaux de recherche financés par les dons de se transformer en essais, et pour certains en traitements innovants.

Mais, les défis sont encore nombreux et nous avons plus que jamais besoin de vous pour les relever et permettre, à travers nos appels d’offres et nos bourses aux jeunes chercheurs, la découverte de pistes thérapeutiques encore inexplorées.

Je donne maintenant

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

A Nantes (44), des organoïdes au service d’une une maladie rare

Maxime Mahé est chercheur au laboratoire TENS1 de l’université de Nantes, dédié à l’étude du système digestif et du système nerveux entérique, le « second cerveau » du corps. Avec le soutien de l’AFM-Téléthon, il étudie le dialogue entre les muscles et le système nerveux qui contrôle le système digestif, souvent touché dans les maladies neuromusculaires. En prenant pour modèle la maladie de Hirschprung, pathologie congénitale rare dans laquelle une partie du tube digestif ne se contracte pas, il a mis au point des organoïdes humains de tube digestif, à partir de cellules souches pluripotentes induites [IPS] humaines, pour observer comment s’y développent les muscles, identifier des marqueurs qui permettront de déterminer chez chaque malade la zone du tube digestif qui se contracte mal et ainsi améliorer la chirurgie, seul traitement actuel de la maladie.

Les organoïdes que nous avons développés sont des minitubes digestifs, d’un ou deux
millimètres de long, que nous obtenons à partir de cellules souches pluripotentes induites [IPS] humaines que nous mutons. Nos recherches apporteront peut-être de nouvelles connaissances
sur le développement du système nerveux central et des muscles, et sur leur communication
entre eux. 

A l'occasion de la Fête de la Science, Le chercheur expliquait comment ces mini-organes peuvent révolutionner la recherche.

L’AFM-Téléthon mobilise ainsi plus de 500 experts au sein de ses laboratoires et finance par ailleurs plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs.

Notre objectif, explorer toutes les voies : thérapie génique ou cellulaire, repositionnement de médicaments, diagnostic... Chaque combat compte pour que la recherche sur les maladies rares ouvre la voie à une médecine nouvelle pour tous.

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, revient sur les différentes pistes explorées grâce à la mobilisation de tous dans le cadre du Téléthon.

A Angers (49), Vincent Procaccio identifie des molécules pour soigner les mitochondries, les usines à énergie du corps

La mitochondrie : la centrale énergétique de notre corps. Pour vivre, tous les organismes ont besoin d’énergie. Leur fournisseur ? La mitochondrie, un petit organite présent en nombre dans toutes les cellules ou presque. La mitochondrie produit l’ATP [adénosine triphosphate], c’est le « carburant » de la cellule. On estime qu’un individu de 70 kg produit son poids en ATP par jour pour le bon fonctionnement de ses organes. Plus un tissu est gourmand en énergie, plus le nombre de mitochondries est élevé dans ses cellules – jusqu’à plusieurs milliers. Par exemple, les mitochondries représentent la moitié du volume d’une cellule cardiaque.

Vincent Procaccio, Chef du service de génétique médicale du CHU d’Angers, mène, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, un projet de recherche pour identifier des molécules capables d’agir sur les dysfonctionnements de la mitochondrie et ainsi traiter ces maladies.

A l'occasion de MitoNice 2022, le congrès scientifique sur la médecine mytochondriale organisé par l'AFM-Téléthon, à Nice, il explique ce qu'est une mitochondrie.

Le syndrome de Leigh est une maladie mitochondriale qui provoque des difficultés motrices pour tous les gestes du quotidien comme s’habiller, manger, marcher. Elle peut aussi entrainer une faiblesse des muscles, des douleurs aux articulations et des problèmes d’équilibre. Elle évolue par poussées, et peut toucher les fonctions vitales.
Il s’agit d’une maladie mitochondriale : elle est due au mauvais fonctionnement des mitochondries, les centrales énergétiques qui sont dans chacune de nos cellules.
A ce jour, il n’existe pas de traitement.

Vos dons au Téléthon financent la recherche. Nos laboratoires, et les chercheurs que nous soutenons la transforment en traitements.

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.