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Dystrophie musculaire de Duchenne

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

La dystrophie musculaire de Duchenne se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparait dans l'enfance.

La dystrophie musculaire de Duchenne peut aussi être appelée DMD, myopathie de Duchenne de Boulogne, dystrophie musculaire liée à l'X, Duchenne muscular dystrophy.

À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons ayant une anomalie sur ce gène sont atteints.

Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent, le plus souvent, aucune gêne, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. C'est une maladie génétique à transmission dite "récessive liée au chromosome X".

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

Comment la recherche est-elle organisée ?

De très nombreuses équipes de chercheurs travaillent sur la myopathie de Duchenne, tant pour comprendre le(s) rôle(s) de la dystrophine que pour essayer de remédier à son absence (thérapie génique, thérapie cellulaire, pharmacologie conventionnelle). Pour l’essentiel, ces équipes comprennent des biologistes, des généticiens et des cliniciens. La tendance actuelle est de concentrer les efforts par une intégration transversale de la recherche au sein de consortiums internationaux.

Il existe par ailleurs un regroupement des associations de malades en vue de mutualiser le financement des projets de recherche dans la myopathie de Duchenne, notamment pour ce qui concerne les essais cliniques, toujours très coûteux, et requérant des cohortes de plus en plus importantes de patients. Les associations ont parallèlement un rôle de lobbying auprès de leurs institutions respectives pour faire augmenter l’effort financier destiné à la recherche dans la myopathie de Duchenne ou les dystrophies musculaires en général.

Voir la liste des essais cliniques en cours en France

Les chercheurs font très régulièrement le point sur leurs travaux au cours de conférences internationales : on citera notamment le congrès annuel de la World Muscle Society, les congrès organisés par le Duchenne Parent Project, tant aux États-Unis qu’en Angleterre, les colloques de l’ENMC (European Neuromuscular Center) et maintenant du TREAT-NMD, et bien sur les colloques médico-scientifiques organisés régulièrement par l’AFM-Téléthon : congrès "Myologie" tous les 4 ans.

Les premiers symptômes apparaissent dans l'enfance, vers l'âge de 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La dystrophie musculaire de Duchenne se manifeste par des difficultés motrices : les muscles sont moins forts. Au fil des années, apparaît une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles.

La plupart des muscles de l'organisme peuvent être affectés : les muscles qui permettent le mouvement (muscles squelettiques, y compris les muscles respiratoires), mais aussi le muscle cardiaque et les muscles qui permettent le bon fonctionnement des organes (muscles lisses, présents dans la paroi de l'intestin, de la vessie…).

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques, cardiaques et respiratoires. Elle améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.

Une surveillance régulière aux niveaux musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle, ORL, bucco-dentaire... permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne.

  • Un traitement par des corticoïdes peut prolonger la période de marche et réduire le risque de développer une déformation du dos (notamment une scoliose). Des mesures complémentaires sont souvent recommandées (vitamine D et calcium, suivi diététique...) pour minimiser leurs effets secondaires.
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (scoliose).
  • La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
  • Les difficultés scolaires peuvent être en lien avec une atteinte cognitive spécifique. Un bilan neuropsychologique permet de repérer les points forts et les points faibles de l'enfant ou de l'adolescent afin de choisir quelles stratégies adopter pour compenser ses difficultés et adapter les apprentissages scolaires.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neuropédiatre, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zooms sur... la dystrophie musculaire de Duchenne

Ces documents présentent une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire de Duchenne : Est-elle fréquente ? Comment est-elle diagnostiquée ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Ils développent les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire de Duchenne.

Voir le Zoom sur... le diagnostic dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Voir le Zoom sur... la prise en charge dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Dystrophies musculaires de Duchenne/Becker

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Dystrophies musculaires de Duchenne/Becker vous tient informé sur les actualités dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker et les activités du groupe.

http://groupemyopathieduchennebecker.blogs.afm-telethon.fr/

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Le site santé du ministère des Affaires sociales et de la Santé

Le site du ministère des Affaires sociales et de la Santé a publié un dossier sur les maladies rares et leur prise en charge, dont une page est consacrée aux maladies neuromusculaires.

http://www.sante.gouv.fr/les-maladies-neuromusculaires.html

Suivre l'actualité sur la dystrophie musculaire de Becker dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la dystrophie musculaire de Becker. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

http://www.parentprojectmd.org : Site internet de la Parent Project Muscular Dystrophy (en anglais).

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 10/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien