« Notre bébé a eu une chance incroyable ! »
Quand il nait en février 2021, ses parents savent que leur bébé est atteint d’amyotrophie spinale car cette maladie génétique est présente dans la famille de Flavia, la maman.
Grâce au diagnostic posé pendant la grossesse, Ibrahima reçoit le traitement de thérapie génique dès sa naissance, à 5 semaines, avant même l’apparition des symptômes.
« On nous a expliqué que des traitements étaient disponibles pour agir très rapidement à la naissance afin de limiter les effets de la maladie…. Contrairement à ma petite nièce, notre bébé a eu une chance incroyable ! »
explique Flavia.
A 11 mois, le petit garçon fait ses premiers pas et aujourd’hui il ne présente aucun signe de la maladie ! Ibrahima marche, danse, court, saute… des mouvements et une énergie impensables sans traitement.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Dépister l’amyotrophie spinale à la naissance : une priorité !
« Dans l’amyotrophie spinale, le combat, c’est de mettre le traitement en place le plus tôt possible avant même que les symptômes ne permettent de poser le diagnostic. Chaque jour compte, plus le traitement est administré tôt plus il est efficace »
souligne Vincent Laugel, neuropédiatre.
Plusieurs pays dans le monde et en Europe ont systématisé le dépistage de l’amyotrophie spinale à la naissance permettant aux bébés traités à quelques semaines de vie de se développer normalement. En France, cela n’est pas encore le cas.
Au-delà du soutien à la recherche et au développement des thérapies innovantes, l’AFM-Téléthon mène un combat sans relâche pour que l’amyotrophie spinale soit ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance, chez tous les bébés. En 2023, elle a mis en place, dans deux régions (Nouvelle Aquitaine et Grand est), un projet pilote de dépistage génétique de cette maladie à la naissance afin d’en démontrer la faisabilité et l’intérêt et d’offrir toutes les chances de vivre et de grandir aux bébés naissant avec cette maladie.
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