« On comprend que notre vie ne sera jamais plus pareille. »
Comme de nombreux bébés, Kelly nait avec une jaunisse du nourrisson. Mais à 8 mois, son teint est toujours très jaune. Son taux de bilirubine est anormalement élevé.
Ses parents apprennent que Kelly est atteinte d’une maladie génétique rare du foie : la maladie de Crigler-Najjar.
Katia, sa maman, raconte :
« On comprend que notre vie ne sera jamais plus pareille. Les lampes de photothérapie font leur apparition dans notre vie et la sienne pour faire baisser son taux de bilirubine : elles sont vitales car notre fille peut mourir de la toxicité de ce pigment biliaire, normalement éliminé par le foie, mais qui chez elle s’accumule et peut attaquer son système nerveux »
Depuis, l’exposition 10 à 12 heures par jour sous des lampes bleues (photothérapie) rythme le quotidien de cette adolescente de 15 ans :
« Je dois surveiller les signes de la maladie ainsi que mon taux de bilirubine en permanence, car s’il est trop élevé il peut y avoir des conséquences graves. La journée, c’est facile, j’ai pris l’habitude au fil des années. C’est le soir que j’ai le plus de contraintes. Il y a toujours une heure à respecter pour me coucher pour que je passe le temps nécessaire, au minimum 10 heures, sous les lampes de photothérapie. Alors, aller dormir chez des copines ou faire des soirées comme tous les adolescents, c’est très compliqué ! »
La recherche avance
La recherche avance et ses avancées sont porteuses d’un immense espoir pour les familles. Des résultats récents ont montré la première preuve d’efficacité d’une thérapie génique dans une maladie métabolique du foie.
Depuis 2017, un traitement de thérapie génique, conçu par l’équipe « Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie » de Généthon, dirigée par Giuseppe Ronzitti, est à l’essai. Il a pour objectif d’amener une copie fonctionnelle du gène défectueux à l’intérieur du foie, permettant de rétablir la fonction déficiente et éliminer la bilirubine. Les premiers résultats de ce candidat-médicament sont encourageants et montrent que la thérapie génique peut libérer les malades des contraintes de la photothérapie.
Une nouvelle étape a démarré en début d’année avec la « phase pivot » de l’essai qui devra confirmer l’effet-dose chez un plus grand nombre de malades dont des enfants à partir de 10 ans, âge de maturité du foie.
Mettre au point des thérapies innovantes pour des maladies sans solution thérapeutique, c’est le combat de l’AFM-Téléthon.
A lire aussi :
- Ibrahima "Si je marche, c'est grâce à vous"
- Léon : "Si je deviens plus fort que ma maladie, ce sera grâce à vous"
- Tony, papa d'Ivy : "Chaque jour est un combat pour ma fille, si on résiste, c'est grâce à vous"