« Ma maladie, elle m'empêche de courir, de jouer dans la cour »
« Je dois porter des attelles nuit et jour, je fais de la kiné 3 fois par semaine, j’ai été opéré des pieds, et j’ai un fauteuil électrique quand je vais dehors, ça m’évite de tomber. Je vais souvent à l’hôpital pour faire plein d’examens pour me surveiller. Ma maladie, elle m’empêche de courir comme les copains, jouer à des jeux dans la cour, marcher trop longtemps. Je vis avec, mais ça ne m’empêche pas d’avoir des amis ! C’est essentiel ! »
A la naissance de Léon en octobre 2013, rien ne laisse présager qu’il est atteint d’une maladie rare. Mais une croissance lente, un manque de force et des chutes de plus en plus fréquentes à partir de l’entrée en maternelle interpellent son entourage. En 2021, après un parcours du combattant, le gène responsable est identifié. Il permet la pose d’un diagnostic précis, celui de neuropathie à axones géants.
Pour Emilie et Alexandre, ses parents, il faut trouver rapidement ce qui va pouvoir stopper cette sévère maladie dont ils savent qu’elle va évoluer et s’aggraver avec le temps.
« J’ai confiance en la recherche. On n’est ni chercheur, ni médecin, donc on ne peut rien faire pour trouver un médicament, mais c’est important pour les chercheurs d’être soutenus par les familles. Si on peut collecter des fonds pour eux, on fonce ! ».
Emilie, la maman de Léon.
L’urgence à faire avancer la recherche sur les maladies ultra rares
Une équipe de chercheurs, dirigée par Pascale Bomont de l’Institut NeuroMyoGène à Lyon, est mobilisée avec le soutien de l’AFM-Téléthon pour trouver des traitements pour cette maladie, extrêmement rare et aujourd’hui incurable.
Plus de 200 programmes et jeunes chercheurs sont soutenus grâce aux dons du Téléthon chaque année.
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