Quelques semaines après la naissance d'Ivy, ses parents remarquent que ses pieds perdent en mobilité. Les examens s'enchaînent. Le diagnostic tombe : une maladie neuromusculaire, dont la pathologie exacte reste impossible à déterminer. Dès ses 2 ans, la santé d'Ivy se dégrade. Elle doit être aidée de machines pour respirer et se nourrir.
Le séquençage de son génome n’a pas permis d’identifier le gène responsable de sa maladie, qui continue de se dégrader sur le plan respiratoire et moteur. Face à la maladie qui gagne du terrain, Margot et Tony se concentrent sur l'essentiel : l'état de santé de leur fille et son confort au quotidien, un jour après l'autre.
La vie, malgré tout
Ivy continue d'être prise en charge cinq fois par semaine au centre de Kerpape, où elle poursuit également sa scolarité, et progresse. Et bientôt, un fauteuil roulant électrique, en cours d’acquisition, lui apportera davantage d'autonomie dans son quotidien.
« On est quand même très fiers d'elle, et de ses progrès, et de toutes ces années passées », expliquent ses parents.
La famille, elle aussi, a grandi. Ivy est désormais la grande sœur d'Olympe et de Maddy. « On s'est consacrés à elle et également à ses petites sœurs. On s'est consacrés principalement à notre vie de famille.»
Continuer à se battre
Connaître le nom de sa maladie, c’est savoir contre quoi on se bat. C’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge adaptée, d'un potentiel essai clinique, voire d’un traitement. Le diagnostic est le point de départ de tout.
Alors que les avancées thérapeutiques se multiplient, de nombreuses familles, comme celle d'Ivy, attendent encore cette première clé. Pour l'AFM-Téléthon, accélérer l'accès au diagnostic reste une priorité absolue.
Pour toutes ces familles, continuons à renverser la maladie. Nous comptons sur vous les 4 et 5 décembre prochains !
Pour aller plus loin :
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