Vingt ans sans diagnostic
« Je m'étais habituée à l'idée que je vivrais toute ma vie en fauteuil roulant. » C'est avec ces mots que Mathilde se présentait sur le plateau du Téléthon en 2017.
Mathilde a cinq ans lorsque ses parents apprennent qu'elle est atteinte d'une forme de myopathie. Laquelle ? Le diagnostic reste flou, sans nom précis.
La maladie progresse avec les années. Au collège, elle commence à utiliser un fauteuil roulant manuel, qu'elle remplace par un électrique au lycée. Déterminée, elle poursuit ses études : classe préparatoire à Perpignan, puis école d'ingénieur à Toulouse. À l'approche de ses 20 ans, découragée par l'absence de diagnostic clair, elle met fin à son suivi médical.
Le diagnostic qui change tout
Après avoir débuté sa carrière en région parisienne, où elle s'installe avec Yves, son compagnon, elle décide de reprendre un suivi médical. Elle se tourne vers l'Institut de myologie. En janvier 2016, à 26 ans, elle obtient enfin un diagnostic : un syndrome myasthénique congénital lié au gène COLQ, une maladie neuromusculaire rare qui perturbe la transmission des signaux entre les nerfs et les muscles. Un choc auquel elle ne s'attendait pas. Suivi d'une autre nouvelle : un traitement existe. Les effets sont rapides. Spectaculaires.
« Avant, je pouvais marcher une dizaine de mètres. Je devais m'arrêter tout de suite parce que j'étais trop fatiguée. Grâce au traitement, aujourd'hui, je peux marcher plusieurs heures d'affilée. »
Dix ans de traitement, dix ans sans fauteuil
Elle retrouve une autonomie qu'elle croyait perdue. Et avec elle, une liberté de mouvement qu'elle s'empresse d'explorer. Des voyages longtemps reportés. Et une ascension : celle du Canigou. « Ça a été une phase de découverte incroyable. »
En 2020, sa vie change une deuxième fois : Manon et Pablo, ses jumeaux, arrivent. Ils vont avoir six ans cet été. « Six années fatigantes, mais de la bonne fatigue », sourit-elle. Aujourd'hui, ses enfants savent que leur maman était en fauteuil roulant. « Eux, ils ne s'en rendent pas compte. Mais pour moi, c'est beaucoup d'émotions, et je mesure bien la chance que j'ai. »
Dix ans plus tard, Mathilde fête avec Yves, Manon et Pablo ses dix ans de traitement, dix ans sans fauteuil, et une vie de famille épanouie. Mais Mathilde mesure sa chance. « Je n'oublie pas que certaines familles sont encore dans l'attente d'un diagnostic. » conclut-elle.
Alors pour toutes celles et ceux qui attendent un diagnostic, un traitement, un espoir, continuons à renverser la maladie. Rendez-vous les 4 et 5 décembre !
Pour aller plus loin :
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