La lutte contre l’errance diagnostique, c’est un combat de longue date mené par l’AFM-Téléthon. C’est aussi celui de Christel Thauvin, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne, qui coordonne PERIGENOMED : un programme qui vise à révolutionner le dépistage néonatal en y intégrant les dernières avancées de la médecine génomique.
Aujourd’hui, seules 16 maladies (au 01/09/2025) et la surdité sont systématiquement dépistées à la naissance en France. PERIGENOMED propose d’aller beaucoup plus loin : analyser le génome complet des nouveau-nés pour repérer jusqu’à 400 maladies génétiques rares, à condition qu’elles soient traitables ou qu’une prise en charge précoce puisse améliorer la vie de l’enfant.
La première phase du projet, soutenue par l’AFM-Téléthon, concerne l’inclusion de 2 500 nouveau-nés dans cinq CHU français.