À la naissance, Jade présente de multiples troubles : raideur de la nuque, luxation des hanches, strabisme, fatigue musculaire… Mais malgré des mois d’examens, aucune réponse. C’est seulement en mars 2025, après des infections respiratoires répétées, que le diagnostic est posé : myotonie de Schwartz-Jampel, une maladie ultra rare
Le choc du diagnostic laisse rapidement place à une nouvelle perspective. Depuis juin 2025, elle bénéficie d’ un traitement lui redonne de la mobilité. Jade commence à marcher seule et elle a fait sa rentrée en maternelle avec l’aide d’une AESH.
Pour sa maman, le soutien de l’AFM-Téléthon a été déterminant.
Le Téléthon, c’est un événement de solidarité unique au monde. Ce week-end, on est tous supporters d’une même équipe : celle des malades et des chercheurs.